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COLLÈGENATIONAL
DESGYNÉCO LOGUESETOBSTÉTRICIENSFRANÇAIS
Président : Professeur F.Pu ech
EEXXTTRRAAIITT ddeess
MMiisseess àà jjoouurr
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VVoolluummee 22001100
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TRENTE-QUATRIÈMES JOURNÉESNATIONALES
Paris, 2010
Résumé
L'arrêtédu23juin 2009 réglementantledépistageprénatal combinédela trisomie
21aupremiertrimestr edela grossesseaétépublié auJournalOfficiel.Toutes lesétudes
internationales,notammentanglaises, réaliséesdepuis longtempsmontrent l'intérêtde pratiquerdelasorte, c'est-à-dire decombinerl'âge maternel,l'âgegestationnel, lamesure delaclarté nucaleetles marqueurssériquesdu premiertrimestr eentre 11 et13 semaines d'aménorrhéeet 6jours,en uncalculunique. Laperformancede cettestratégie combinée précocesemblesupérieure àlastr atégieactuelleenaugmentantletaux dedétectionet en diminuantletaux defauxpositifs .Lamise enplacede cettestratégie n'apasétésans difficultésurle territoire. Nousdécrivonsdans unpremiertempslesperformance sdu risquecombiné, puisdurisque intégrédans notrepr atique.Puisles nombreuxproblèmes inhérentsàcechangement majeurdenotr eapproc hedudépistagesontabordés . Leprincipalpr oblèmeestle manqued'autonomiedespatientesfaceà cedépistage massif. Motsclés:dép istageprénat al, trisomie21,clarténucale,ma rqueurssériques, autonomie,consentement *CM CO-19rueLouisPasteur-B P12 0-6730 3Sc hiltigheimcedex
Dépistagedela trisomie21au
1 er trimestre-Unanaprès
R.FAVRE,A. S.WEINGERTNER,I. NISAND*
(Strasbourg) 119
Déclarationpubliqued'intérêt
Jesoussigné,Romain Favre,atteste n'avoiraucunconflitd'intérêt.
INTRODUCTION
Latri somie21restelaplusfréque ntede sanomalieschrom o- somiquesavecune incidenced'1nouveau-né sur77 0naissances[1]. Celle-ciestfortementcorréléeà l'âgematernelet lediagnostic prénatal decett eaffectionrepos esurl'établissementd'uncar yotypefoetal. Longtempsréservéeauxfemmesâ géesde38ansetplus[1],la restrictiondudiagnostic prénatalliéeà l'âgeestun non-senspuisque
70%desenfantstrisomiques naissentdemères ayantmoins de35 ans
[2].Ilest doncimportantde disposerd'analysespermettant derepérer, aveclameilleure sensibilitéetla plusgrandespécificité possibles,les patientesprésentantun risqueaccru. Depuis1 997, d'autresstratégies ontalorsété explorées,eten premierlieule dépistageparles mar- queurssériques maternels.Ce dépistagedela trisomie21combinant l'âgematernelet lesmarqueurssériques dudeuxièmetrimestre permet- taituntaux dedétectionde latrisomie 21de l'ordrede7 0%pour un tauxdefaux positifsde 6,5%[3]. Ledépistageau premiertrimestrequi inclutl'âge maternel,l'âge gestationnel,la mesureéchographique delaclarté nucalefoetaleetle dosagedesmarqueurs sériquesmaternelsdu premiertrimestre semble plusperformant.D elarges étudesprospectivesonteneffetmontré que pouruntaux defauxpositifs de5%, environ90 %desfoetus triso- miquesdevaientpouvoir êtredépistés[4, 5].Enconséquence, l'arrêté du23 juin2009afixé lesrègles debonnespratiquesenmatièrede dépistageetde diagnosticprénatalde latrisomie 21, etledépistage combinédupremiertrime stred evientlanormeenFrance [6].Son objectifestclairement d'améliorerlespratiques afinderéduire letaux deprél èvementsinvasifstoutenproposantund épistageleplus sensiblepossibleaux femmesquile souhaitent,selondes modalités organisationnellesprécises,simplesetreproductibles,p ermettant 120
FAVRE&COLL.
l'accessibilitéàun plusgrandnombre. Cetarrêté aétésuivi enjuillet
2009paruned écisionde l'unionna tionaledescaissesd'assu rance
maladiedemodifierlali stede sactesetprestationsprise nchar ge. Cettedécisionestparueau JO le27 octobre200 9.Undélai d'unmois àcompterde ladécision estnécessairepour êtreeffective.Ainsi cette nouvellestratégiede dépistagecombiné aupremiertrimestre esten placedepuisle27 novembre2009.Cete xtedéf initle sindications retenuespourle remboursementducaryotype, onobserveque l'indi- cation"âge maternelsupérieurou égalà 38ans »n'estplus retenue pourpermettreun remboursementdela caisse. Ilestencore troptôtpour réellementestimerle retentissementsur laprat iquequotidienneauniveau nationaldecettemodification majeuredestratégieded épist age.Ainsi,nousallonsutilis ernotr e propreexpériencedu dépistagecombinédans les4dernières années pourévaluer leretentissementpossi blepou rlespatientes.Dansun secondtemps,nousab orderonslesproblè mesliésàcett enouvelle approche.
LEDÉPI STAGECOMBINÉDUPREMIERTRIME STRE
Lecalc uldurisqueaupremie rtrim estres'appuiesurl' âgemat ernel, l'âgegestationnel,le dosagedesmarqueurs sériquesdu1 er trimestreet surlamesu redela clarténucale(CN)e nfonct iondel alongueur crânio-caudaledel'embryonentre 11+ 0SAet 13+ 6SA,soitpour unelongueurde 45à 84mm.
Âgematern el,âgegestationnel
Ilestbien connuquela prévalencedela trisomie21 augmenteen fonctiondel'âgematernel( Figur e1)[7].L'augmen tationdel'âge maternelàlapremièregross ess eexpl iquepourquoicetauxde naissanced'enfantstrisomiques n'apasréellement diminuéaucours du temps.Ilestparcon trebie ndémontré qu'envir on1/3desfoetus trisomiquesaboutissentà unemortfoetale inuter oentre1 2semaineset letermede lagrossesse(T ableau1)[7]. L'âgegestationnel estcalculéà partirdela longueurcrânio-caudale(L CC). 121
DÉPISTAGEDELATRISOMIE21AU1
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TRIMESTRE-UNANAPRÈS
Clarténucale
Lamesurede laLC Cpermetd'estimer uneclarténucale attendue, quiestfo nctiondec ettelongueurcrânio-caud ale(Fi gure2)[8].La mesureeffectuéesera ainsicomparéeà celleattendue.C ettecompa- raisoncorrespondau multiplede lamédiane(M oM).Samesure peut êtreréaliséepar voieabdominaleou endovaginale.Laqualité ducliché etdela mesuredoitêtre auto-évaluéepar l'échographisteen sebasant soitsurle scoredeH erman[9],soit àpartir d'autresgrillesde lecture 122
FAVRE&COLL.
Figure1-Prévalence del atr isomie21selonl'âgematernelàte rmeend ehors detout diagnosticp rénatal(d'aprèsNicolaïdes[7])
Âgematern elÂgegestat ionnel
12141620
201/10681/11401/12001/1295
251/9461/10091/10621/1147
301/6261/6681/7031/759
351/2491/2661/2801/302
401/681/721/761/82
Tableau1-Estimationde lap ré valencedelatrisomie21enfoncti ondu termedelagross esse(d 'après Nicolaïdes[7]) tellesquecelle duC ollègefrançaisd'éc hographiefoetale[1 0].L'écho- graphistedoitpar ailleursproduire 2clichés explicites(CN etLC C) permettantdejuger lescritèresde qualitépour garantirlafiabilité de lamesure(Figure 3). Finalement,leslogicielsagréés,ma rquésCE, permettrontde calculerunfacteurdevrai sembla nce,oulikelihoodrati o(LR). Le risqueindividueld 'unepatientecorrespondàsonris quedebase multipliéparce LR. 123
DÉPISTAGEDELATRISOMIE21AU1
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TRIMESTRE-UNANAPRÈS
Figure2-Mesuredela LCC
Figure3-Mesuredel acl art énucale
Lesmarque urssériquesmaternelsduprem iertrimestre Lesdosagesbioc himiquesau premiertrimestrecomprennentla fractionlibrede lab-HCG,etsurtoutla PAPP-A (Pregnancy-Associated
PlasmaP rotein-A)[1].
Lab-hCGlibreest d'origineplacentaire.En casdetrisomie 21, son tauxestplus élevé,1 ,79-2, 15multiple delamédiane(MoM).L'utili- sationdece seuldosage pourledépistage delatrisomie 21permet un tauxdedétection de33 %. LaPAPP -Aestuneglycoproté inetétra mériqueég alementsyn- thétiséeparle placenta.Le tauxsériquematernel augmenteaucours delagrossesse. Lorsdetrisomie 21, lestauxde PAPP-A sontabaissés, soit0,3-0,7 4MoM.Sonutilisationisoléedansle dépistagepermetune détectionde 40% desenfantstrisomiques. Toutefois,cesdeuxmarqueurs évoluentdemanière différenteau coursdupremier trimestre,Malone[1 1]comparele MoMen fonction del'âgegestationnel, onobserve ainsiquela PAPP-A esttrèsperti- nenteendébut degrossesse,alors quela b-HCGlibreestsupérieure enfinde premiertrimestre(T ableau2).Le tauxdedétection passede
51%à3 7%pour laPAP P-Aetde22à 29% pourlab-HCG.Cette
réalitéimpliqueainsi uncompromis,mais laPAP P-Aestclairement pluspertinente. Dansunelarg eétudepro spectiveinclua nt56771grossess es singletons,Kagan montrequepour lesgrossessesnormales, lamédiane deb-HCGlibreestde1 ,0M oMetque lamédianede laPAPP-Aest de1,0 MoM,alorsqu'encas detrisomie21,les médianesrespectives sontde2,0 et0,5M oM[1 2]. 124
FAVRE&COLL.
11sem. 12sem .13sem.
PAPP-A0,31(0,18-0, 52)0,46(0,36-0,59)0,74(0,51-1,08 ) b-HCGlibre2,08(1,16-3, 70)1,79(1,21-2,66)2,42(1,52-3,85 )
Tauxdedétec tion11sem. 12sem. 13sem.
PAPP-A51%44%37%
b-HCGlibre22%25%29% Tableau2-Évolutiondum ult ip ledelamédianeencasdetrisomi e21 enfonc tiondutermedelagrossess e(d'ap rèsMalone[11]) Ledépistageassociant l'âgematernel, lab-HCGlibreetla PAPP- Aatteintun tauxdedétection de6 2%pour 5%de fauxpositifspour
Wald[13].
Enass ociantl'âgematernel,l'âgeg estationnel,les marqueurs sériquesetla mesuredela clarténucaleselon lescritèresdéfinis précé- demment,lesperformances dudépistageatteignent 87% desensibilité pouruntauxd 'amnio centèselimit éà5%[14].Kaganmontrepar ailleursquelesperforman cesdudépi stagevont dépendredel'âge gestationnelauquelles marqueurssériques serontprélevéset del'âge gestationnelauquella clarténucalesera mesurée(Tableau 3)[12].
NOTREEXPÉRIENC EDURISQUECOMBINÉ
Danslecadre d'untravailprospectif avecaccorddu CPPAlsace, nousavonsfait l'expériencedu passageaurisque combinéaupremier trimestredepuis5 ans.Notre travailportesur unepopulationde la granderégion Estde1 282 2patientesayant pubénéficierdecetest depuis200 4.311patientesontétéexcluespour diversesraisons(2,4%), 125
DÉPISTAGEDELATRISOMIE21AU1
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TRIMESTRE-UNANAPRÈS
Tableau3-Performance sdu dép istagecombinédupremiertrimestreen fonctiondesâgesgestatio nnelsauxq uelslamesure échographiquedela clarténucaleetledo sagebiologiquedes marque urssér iquessontréalisés (d'aprèsKaganetal.[12]) laplusfréquente raisond'exclusionest uneéc hographietroptardive, soit11 2femmes.Surl'ensembledelapopulation,39 7patientessont à risque(3, 14%).Enfait,seules258 serontprélevées(2 %).Ce chiffre doitêtreconfronté au10,4 %d'amniocentèsesen Franceen 2005[15]. Enobse rvanttoutelagrossesse,517p atientesvontrec ourir àun prélèvementovulaire,lesindicationsse retrouventsur letableau4. La premièreindicationest celledurisque combiné,soit2 06patientes qui vontaller auprélèvementen raisondurésultat decetest (1,6%).
34trisomies21sont observéesdans cettepopulation,soituntaux
de1/3 77.Ils'agitdoncd'unepopulationlégèrementplusàrisqueque lapopulationgénérale oùletaux attenduestde 1/700. Toutefois, ce tauxattenduest untauxà lanaissance,alors quele1 /377 estuntaux aupremiertrimestre. 21cas detrisomiesont étédiagnostiquésparmi les20 6patientesayanteffectuéunprélèvementen raisondurisque combiné(65,6 %).Troisautresanomalies serontdiagnostiquées,une trisomie13 etdeuxTurner.Les 11autres trisomies21 sontdépistéespar unaspectmalformatif dufoetus(3 4,4%).T roisenfantssont nésavec un testdedépistage strictementnormal,soit untauxde fauxnégatifsde 8,8%. Encons idérantleclassementenfonctiondur isque calculé,on observelerésultat suivant,23 casdetrisomie ontunrisque supérieur à1/ 100(65,7%),5ontunrisqueentre1 /100à1/250,soit 14, 7%.Les
6restantsavec unrisqueinférieur à1/2 50,ont étépour3 diagnostiqués
inutero parunC AV,un fémurcourt,etunepatienteayantsouhaitéun prélèvementenraisond'un risquede1 /300.Ainsi, lesperformances sontde8 2,3%de dépistagepouruntauxdeprélèvement de3,1 %. Lorsquel'onsubdivisel apopulation ensous-groupesderisque,les performancesvontde 67% desensibilitépour unrisquede1/50 à
85%pourunrisque de1/3 00(Tableau 5).
126
FAVRE&COLL.
IndicationsNb%de sgestes%d utotal
Âgematern el13225,5%1%
ATCD234,5%0,2%
Risquecombiné20539,7%1,6%
Malformation15129,1%1,2%
Infection61,1%0,05%
Tableau4-Indicationsa upr él èvementfoetal
Ensefocalisant surlapopulation depatientes âgéesde3 8anset plus,onobserve queseules1 22patientes deplusde 38 anssurles
123 6vontalle rauprélèvem ent,soit9,9%.Au cunetr isomien'est
diagnostiquéedanscegroupe.Unsyndromede Klinefelters era observéchez unepatientede45ans.
AVANTAGESDUDÉPISTAGECOMBIN É
DUPREM IERTRIMESTRE
Parmiles25études analyséesdans lerapportdelaHAS, letaux dedétectionvariait entre73 et1 00%pour untauxdefauxpositifs comprisentre2, 1et 9,4%[15].Encomparant letauxde détectiondes
MSMdu2
e trimestreetcelui durisquecombiné, onpasse d'1trisomie sur12 5prélèvements[16]versus1sur1 4aupremier trimestre(Tableau
5).Entena ntcomp tedesincertitudes liéesauxpertesfoet ales
spontanéesentrele 1 er etle2 e trimestres,laperformance dudépistage combinéapparaîtsupér ieureàcellereposantsurl edépistagedes marqueurssériquesdu 2 e trimestre.Cette stratégiepermetégalement undiag nosticprénatalprécocegrâceaup rélèvementdevillosités choriales,etencasde décisiond'interruptionmédicale degrossesse, celle-ciserévèleraitmoi nstrau matisante,aumoinssurleplan physique.Parailleurslefait deréalise rtouslestestsaupremier trimestreetde rendreunseul calculdurisque estmoinscomplexe et moinsangoissantpour lesfemmes. Tousces élémentsexpliquentque cettestratégiea leplussouventlapréférenced esf emmes lorsque 127
DÉPISTAGEDELATRISOMIE21AU1
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TRIMESTRE-UNANAPRÈS
SensibilitéNbFauxpositifs VPPTauxde
détection(1/x) >1 /5067,6%1200,9%19,2%5,2 >1 /10067,6%1761,4%13,1%7,7 >1/ 15076,5%2482,0%10,5%9,5 >1 /20082,4%3192,5%8,8%11,4 >1/ 25082,4%3973,1%7,1%14,2 >1/ 30085,3%4843,8%6,0%16,7 Tableau5-Performanced uri sq uecombinéenfonctionduseuilsur l'ensembledelapopulation celles-cisontinterrogéessu rlesdifféren tesstratégies[17].Cette stratégieentraînede pluspeu depertesfoetales cargénèremoins de prélèvementsetpermetunmeilleur rendementdesprélèvements. Elle permetégalementde dépisterd'autresanomaliesc hromos omiques telleslestrisomies 13et 18et lesyndromedeTurner,certaines malfor- mationscongénitaleset ouvrelavoie audépistagede certainescompli- cationsobstétricales.
NOTREEXPÉRIENC EDURISQUEINTÉGRÉ
Depuismai2006,l'en semblede spatientesquico nsultenotre structurepourmarqueursséri quesdudeuxiè metrimestrebénéficie d'uneexplicatio nclairedeladémarchedudépistage,e tunrisque intégréestréalisé. Parmiles patientesenvoyées,l'indication médicale "marqueurssériques dudeuxièmetrimestre »(M SM2 e
T)estla plus
fréquente.Legroupeétudiécorres pondà 3001patientesenvoyé es pourunéventuel prélèvement.Parmi celles-ci,11 33sont envoyées pourMS M2 e T.Aprèsdiscussionetréévaluation durisque intégré, seules5 72ferontuneamniocentèse,soit50,5% despatientesqui feront leprélèvement .Parmicelles-ci7auront uneanomaliechromosom iqu e, soit1/189don tseules2trisomi es21,untrip loX,unsyndromede Klinefelteretdeuxanomaliesdéséqu ilibré es.446patien tesvont renoncerau prélèvementou prendreuntempsderéflexion(3 9,4%).
40supp lémentairesferontunprélèvementultérieuremen tsans
qu'aucuneanomalienesoitdéte ctéedanscettepopulation .102pa tientes envoyéesparleur médecinpourM SMferont uneamniocentèseen raisondeladécouve rtedes ignesé chographiquessuspects,parmi celles-ci10 anomalieschromosomiquesserontdiagnostiquées,soit 1/1 0. Lestableaux6 et7montrent lesperformancesde cedépistageintégré. Ainsionvoit bienquele couple" clarténucale» et"M SM2 e T» permetdediminuer considérablementletaux prévisibledeprélève- mentliéà unmarqueurisolé. 128
FAVRE&COLL.
ÉVALUATIONAUNIVEAUNATIONALDUD ÉPISTA GE
COMBINÉDUPREMIERTRIME STRE
Àlafin del'été,les chiffresne sontpasencore disponibles.On peutdireque lamajoritéde slaborat oiresa grééspourlesMSdu 2 e trimestrelesont pourledosage desmarqueurs sériquesdupremier trimestre.Parmi l'ensembledestestsdedépistageeffectués depuisle débutdel'année ,lesMS M1 er trimestrereprésententuntie rsde l'activitéauniveau national.Le retentissementsurles laboratoiresde cytogénétiquesestencore difficileàappréhender .Ilfaudra attendreles bilans2010del'ass ociationdesl abora toiresdecytogénétiquespour disposerdec hiffresadéquats. 129
DÉPISTAGEDELATRISOMIE21AU1
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TRIMESTRE-UNANAPRÈS
Tableau6-Performanced uri sq ueintégré.Attitudeparentaleàl'iss ued'u ne réévaluation Tableau7-Performancedu risqueintégré.Résultat desprélèvements INCONVÉNIENTSETLIMITESDUDÉPISTAGECOMBI NÉ
DUPREM IERTRIMESTRE
L'introductiondecettestratégiea trèsmal démarréavecdes luttes d'influence,enparticulier pourl'obtentiond'un EPP validant.Nous avonsvudans lepaysagefrançais sedéployer avecbeaucoupd'énergie deuxpropositionsd'E PPvalidant, cherchanttrèsclairementàexclure duterraind'autres initiatives.Ledeuxième lobbyest celuidesbiolo- gistesquiont réussiàimposer unestratégietotalement similaireàcelle desmarqueursdu deuxièmetrimestre enseplaçant aupremierplan desacteur sincontournables.Ene ffet,letexteimposelaréalisation premièredel'échographie afinqu elesmarqueurssériquessoient effectuésaprèsla mesuredela clarténucale.C ettepositiontrès forte desbiologistes aprévaludans lesdiversescommissions administratives. Lalitt ératuremontreàl'évidencequelabio logieprélevéeavan t l'échographiepermetungain de10-1 5%de sensibilité,carla PAPP-A estplus sensibleprécocement danslagrossesse (Figure4,tableau3). Quel'échographie soitréaliséeà11 ,12 ou13 semained'aménorrhée, silabiologie apuêtre effectuéeprécocement,la sensibilitéestoptimale quelquesoit letaux defauxpositifs. Leprincipalreproc hequia étéfaitenversledépistage combiné dupremiertrimestre estleproblème delareproductibilité delamesure échographiquedelaclarté nucalequiimpose unedémarche qualité stricte.Cettedémarcheestq ualitativepa rl'auto-vérification dela qualitédesimages parleséc hographistesagréés,et quantitativeparle suividela distributiondes mesuresdela clarténucalepour chaque échographisteetlesuividesmédianes[6].E lleest garan tiepar l'adhésiondel'éc hographisteà unréseaudepérinatalitéenpartenariat avecuncentre pluridisciplinairedediagnostic prénatal.Lamédiane n'estmalheureusementabsolument pascelle attenduede1 MoM,dans notreexpériencela médianeestde 0,84M oM.Cette réalitédoitêtre rapidementpriseencompte,carel leinfluesurlas ensibi litéenla dégradant.Cettemédianen'estpa slamêmeselonles différents constructeurssurle marché. Ilauraitété importantdepouvoir disposerd'unlogiciel permettant uncalculde risqueavecdes dosagesdedivers constructeurs.Onaurait puimaginerque lesinstances gouvernementalesréussissentà imposer celaauxindus trielsdev antlegaintrèsimportantpotentiel que représenteune diffusionnationaled'un teltestde dépistage.Cet outil auraitpuêtre diffuséauxdifférents acteursdudépistage prénatal.Au contraire,nous sommesconfrontésà diversproduitsne donnantpas 130
FAVRE&COLL.
desrésultatsconcordants. Unproblème majeurvientrécemmen td'être soulevésurlebornagede svaleurs .Ilsem blequepourcertains industriels,lacourbedufacteurdevrai sembl ancesecomportede manièresingulièrepour desnuquestrès fines,oùle risqueréaugmente (Figure5).Cettesitua tiondoiti mpérativementê trecorrigéeparun 131
DÉPISTAGEDELATRISOMIE21AU1
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TRIMESTRE-UNANAPRÈS
Figure4-Évolutiond ela PAP P-Aaucoursdupremiertrimest re[12] Figure5-Évolutiond ufa cte urdevraisemblance(LR)enfon ctiond elataille delacl arténu cale bornageadéquat.Lelog icielapourtantétévalidé parl'A FSSAPS. D'autrepart,certains logicielsne permettentpasde réaliserdecalcul derisquepour desLC Cde8 1à8 4mm,cequiimposederecourirà lapratiqued'un risqueintégrédont lapertinencesur leterrain n'apas dutoutété analyséeavecprécision. Paraille urs,laperformancedudépista geests oumiseàdes contraintestemporelles étroitesquiimposent uneorganisationstricte decedépistage etuneprise encharge différentepourles patientesse présentanttardivementà la1 re consultationprénatale. Ceproblème de l'inégalitéd'accèsaux soinsest nouveau.Ilfait suiteauxdifficultés liées àlajudiciarisation delamédecine depuisle procèsPerruc he.Dansla régiondeS eine-Saint-Denis,une gynécologuedit"iln'ya quasiplus d'échographistesprivés.Etcen'estpascettepopulat ionquivadescendredan s lesrues.L esdélaispourobt enirdesé chographiessontdep lusdedeuxmo is. Logiquement,ilyadoncbeaucoupdefemme squine von tpl usavoir d'échographiededépistagepourlamesured elanuq ue...Parcontre,lesfemmes desquart ierschicsparisienscontinue rontdebénéficie rdeséchographies»[1 7, 18]. L'inégalitéd'accèsàl'échographi elaisseenvisagerunedo ubl e inégalité:inégalité dessoinsprénataux etinégalité danslespossibilités dechoi xdescaractérist iquesdel 'enfantànaître[18,17].Cette médecineàdeuxvitesseses tdé jàuneréalit épourlesterritoires d'outre-mercommelaGuyaneparexemp le.Ainsi,ilyaur adeux façonsdistinctesde naître:les unsvenantau mondesansqu'ait été vérifiéela" qualité»de leursfacultésphysiques ouintellectuelles,et les autresayantdéjàfa itl'objetd'act ivesvérifica tions.Lanais sance naturelleordinairesera réservéeauxpopulations lesplusdéfavorisées, alorsquelesenfa ntsissus desfamill esaiséesdevrontpasse rde nombreuxexamensprénatau xavantdeleurdélivrer un"laissez- passer»pour ledroitde naître[17, 18]. Lechoi xderéaliserleca lculd erisqueaprèslamesurede l'échographienousconfronteànouveau àladifficile problématiquede latransmissiondes résultatspar lelaboratoireau médecin,puisà la patiente.Cette expérienceadéjàétéfaiteavec lesMS M2 e
T[19] et
nousavionss oulevélagrandediff icultédecompréhensio nquele s patientesrencontrentlorsqu elerésultatesttransmisdemanière téléphonique[20].Seuls36%desmédeci nsprenaientlape inede revoirlapatiente pourlerendu durésultat.Dans 45% descas, lerésul- tatestrendu partéléphonesoit parlemédecin ouparla secrétaire!!,
58%d'entreellesn'avaient riencomprisau résultatlorsquele rendu
esttéléphonique, alorsquelorsque lemédecinrevoit sapatiente,8 1% ontbiencompris lemessage.En organisantle calculderisque après 132
FAVRE&COLL.
l'examenéchographique chezlemédecin,nous aurionspuespérerune meilleureapproche qualitative.Ceciestfondamentalpour leconsente- mentetl'autonomie despatientes. Leprob lèmesuivantestlagranded ifficultésurleterrit oire nationalàaccéderàunprél ève mentcytogénétiquesur vil losité s choriales.Leschiffresde l'agencedebiomédecine montrenten2006et
2007,respectivement6702et 701 4CVS,alors quedanslemême
temps84166et877 30amni ocentèse sétaie ntréal isées[16] .Cette réalitéestliéeaufaitd umanqued elaboratoire sdecyt ogénétique effectuantcetexamen quiatrès mauvaisepresseauprès desbiologistes françaisetdu manquede préleveursformésà cettetechnique. Ilest essentieldefaire évoluercetteréalité trèsfrançaise,pour permettreaux patientesde disposerd'unréel choixde prélèvementtelque letextele stipuledansl'annexe II [6]. Unautreeffet perversestque l'identificationprécocedes trisomies
21confrontelespatientesà ladécision del'interruptionmédicale de
grossessealorsqu'uncertain nombredecesgros sessesseseraie nt spontanémentinterrompues,soit environ30 %.Lasituation parentale n'estalorspas dutoutla même,lespatientes sontainsiconfrontées au difficilechoix d'uneéventuelleIMGou àlapoursuite delagrossesse. Lepoidsde cettedécisionest trèslourd.C ependant,laconnaissance del'ét iologiedecespertesfoetalespermeté galem entunepri seen chargespécifiquelorsd'une grossesseultérieure. Cettestratégieferaitperdre lebénéficedu dépistagedesdéfauts dequotesdbs_dbs22.pdfusesText_28
[PDF] NGLR MSM atypique