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Comment explorerune déficienceintellectuelle chez l'adulte ? Guidelines for an adult with intellectual disability (mental retardation)

Delphine Héron,

Aurélia Jacquette

Centre de référence maladies rares

" Déficiences intellectuelles de cause rare », Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris

Mots clés

déficience intellectuelle, examens génétiques, dysmorphie

Key words

mental retardation, facial dysmorphism, genetic investigations

Pour la pratique on retiendra

La de´ficience intellectuelle (DI) est une pathologie fre´quente, dont les causes sont multiples et individuellement rares (voire

exceptionnelles), rendant la de

´marche diagnostique difficile. Pour les familles, l'exploration des adultes pre´sentant une DI est

rendue plus difficile par le fait qu'il n'existe que peu de structures comprenant des me

´decins d'adultes forme´sa`la prise en

charge du handicap mental. Sur un plan pratique, la prise en charge du diagnostic e

´tiologique commence toujours par une

´tape clinique, comportant d'abord la re´alisation d'un arbre ge´ne´alogique et le recueil de l'histoire du patient (parfois de´licate

`reconstruire a`l'aˆge adulte), puis par l'examen clinique en insistant sur l'examen morphologique et neurologique. A`l'issue de

cette premie

`re e´tape sont envisage´es des investigations paracliniques syste´matiques ou cible´es en fonction de l'orientation.

Dans tous les cas, seul un diagnostic e

´tiologique de certitude pourra permettre un conseil ge´ ne´ tique fiable des apparente´ s.Abstract

Mental retardation (MR) is defined as a significant impairment of cognitive and adaptive functions, with onset before age 18

years. MR is estimated to occur in 1-3 % of the population, but causes of are numerous (each is rare), including genetic and envi-

ronmental factors. Diagnosis is highly dependent on a comprehensive personal and family medical history, a complete physical

examination (especially morphological and neurological) and a careful developmental assessment. These will guide the selec-

tion of appropriate evaluations. A regular follow-up is also important for etiologic evaluation of MD that could spread on many

years. L ade´ficience intellectuelle (DI) (a`pre´- fe

´rer au terme de " retard mental »)

est de

´finie comme une diminution

significative des capacite

´s intellec-

tuelles associe

´ea`une limitation des

faculte

´s adaptatives dans diffe´rents

secteurs tels que la communication, l"auto- nomie, l"apprentissage scolaire, la vie sociale, la responsabilite

´individuelle, le travail, les loi-

sirs, survenant avant 18 ans. La DI est un pro- ble `me de sante´publique puisqu"elle concerne 1a `3 % de la population, mais sur un plan indi- viduel, les causes sont multiples et individuelle- ment rares, voire exceptionnelles. De ce fait, lade ´marche du diagnostic e´tiologique des patients pre ´sentant une DI est difficile et la cause exacte de cette de

´ficience reste encore souvent inexpli-

que ´e apre`s le bilan e´tiologique. La plupart du temps, l"enque

ˆte e´tiologique est re´alise´e dans

l"enfance. Ne

´anmoins, les adultes pre´sentant

une DI sont de plus en plus nombreux a `consul- ter. La principale raison en est le conseil ge

´ne´-

tique de la fratrie, qui souhaite connaı

ˆtre le

risque d"avoir un enfant avec un handicap intel- lectuel avant d"envisager une grossesse.

DÉFINITION ET ÉPIDÉMIOLOGIE

DES DÉFICIENCES INTELLECTUELLES

Le niveau d"intelligence est e´value´sous forme d"un quotient correspondant aux aptitudes com- pare ´es a`une population de re´fe´rence de meˆme a ge chronologique. Le QI exprime les capacite´ s en re fe´ rence a` une e´ chelle gaussienne sur des tests norme s dont la moyenne est de 100 et l"e cart type de 15. On parle de de´ ficience intellec- tuelle a partir d"un QI en dessous de 70. Celle-ci est qualifie edele´ ge` re entre 50 et 70, de mode´ re´ e entre 35 et 50, de se ve` re entre 20 et 35, et de

profonde en dessous de 20.Neurologie.com 2009 ; 1 (8) : 219-22..........................................................................................................................

.............................................COMMENT EXPLORER UNE DÉFICIENCE

INTELLECTUELLE CHEZ L'ADULTE ?

La déficience intellectuelle est fréquente car elle concerne 1 à 3 % de la population. Elle se définit par un quotient intellectuel inférieur à 70, associé à des difficultés d'adaptation dans la ... DOI : 10.1684/nro.2009.0111neurologie.com|vol. 1 n°8|décembre 2009219

Revue flash

On estime habituellement que cette pathologie touche de 1a `3 % de la population avec une incidence apparente qui augmente jusqu"a `l"aˆge de 20 ans en raison de la de´tection tardive des formes mode

´re´es.

ÉTIOLOGIES DES DÉFICIENCES INTELLECTUELLES

Les e´tiologies des DI se re´partissent entre les causes acquises et les causes ge ´ne´tiques(tableau 1). Parmi ces dernie`res, on distingue essentiellement les anomalies chromosomiques et les anomalies ge

´niques (mais il existe d"autres causes).

Il existe de grandes discordances dans la litte

´rature quant

au poids de chacune de ces e

´tiologies. Ces disparite´ss"expli-

quent par les multiples biais de se

´lection des se´ries publie´es

et par l"e ´volution des connaissances qui modifie progressi- vement l"impact de certaines e

´tiologies. Ainsi, on note une

diminution de l"incidence des embryofoetopathies infectieu- ses, alors que la part des autres causes ge

´ne´tiques de de´fi-

cience intellectuelle est en augmentation, du fait de l"iden- tification de ge `nes jusqu"alors non connus, de nouveaux me ´canismes ge´ne´tiques, en partie lie´sa`l"e´volution des techniques.

STRATÉGIES D'EXPLORATION MÉDICALE

DE LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE

Évaluation clinique

L"exploration d"un patient pre´sentant une DI de´bute tou- jours par un temps clinique, permettant d"e

´mettre des

hypothe `ses diagnostiques et d"envisager des examens com- ple ´mentaires. Meˆme si les progre`sdelage´ne´tique, associe´s aux progre `s technologiques permettent l"e´tude de nom- breux ge `nes en pratique courante, il est impossible a` l"heure actuelle d"envisager un screening syste

´matique.

En pratique, l"e

´valuation d"un patient adulte pre´sentant

une DI est plus complexe que celle d"un enfant car l"his- toire clinique est parfois difficile a `reconstituer. La pre´- sence des parents est tre `s souhaitable, de meˆme que l"ap- port du carnet de sante

´du patient et de tous les

documents me

´dicaux. La consultation comprend d"abord

la re ´alisation d"un arbre ge´ne´alogique, puis un examen clinique avec re ´alisation des courbes staturo-ponde´rale et du pe ´rime`tre craˆnien (PC) et s"attache particulie`rement a` l"examen neurologique (neurologue) et morphologique (ge ´ne´ticien). A`l"issue de cette premie`re e´tape, il sera sou- vent possible de parler sche

´matiquement de DI syndro-

mique (c"est-a `-dire associe´ea`un ou plusieurs signes clini- ques, par exemple malformatifs), ou isole

´e.

■Histoire familiale

Le recueil des ante

´ce´dents familiaux (sur 3 ge´ne´rations) vise a `mettre en e´vidence un e´ventuel mode d"he´re´dite´et peut permettre dans certains cas d"e

´voquer d"emble´e une

e ´tiologie ou un mode de transmission (par exemple une de ´ficience intellectuelle lie´e au chromosome X). Certains e ´le´ments, comme les ante´ce´dents de fausses couches ou de de ´ce`spe´rinataux sont rarement signale´s spontane´ment et constituent pourtant un argument pre

´cieux en faveur

d"une anomalie chromosomique familiale. ■Histoire clinique

Elle est de

´taille´e, du de´roulement de la grossesse jusqu"a`la pe ´riode actuelle en insistant sur la pe´riode ne´onatale (troubles d"alimentation, hypotonie...), les e

´tapes du de´ve-

loppement psychomoteur, l"existence de troubles du com- portement, de convulsions, de re

´gression, d"intole´rance a`

la fie `vre ou`au jeuˆne. Une attention particulie`re doit eˆtre porte ´e sur certains e´le´ments d"allure banale (infections ORL a `re´pe´tition, reflux gastro oesophagien, ecze´ma...) qui peuvent reve

ˆtir une valeur diagnostique importante dans

un syndrome donne ■Examen morphologique (généticien)

Il recherche des crite

`res majeurs que sont les malforma- tions, ou des crite `res mineurs qui correspondent a`des variations morphologiques individuelles ou familiales pou- vant contribuer a `l"identification d"un syndrome connu, alors me ˆme que la DI paraissait isole´e. Il peut ne´cessiter de visionner des photographies des autres membres de la famille, voire d"examiner les parents. L"examen morpholo- gique s"inte ´resse particulie`rement a`la forme du craˆne, a` l"aspect ge ´ne´ral de la face, aux phane`res, aux extre´mite´s et aux organes ge

´nitaux externes(figures 1, 2 et 3).

A `l"aˆge adulte, l"e´volution du morphotype avec l"aˆge implique souvent de retrouver des photographies du patient a `diffe´rents aˆges. Dans tous les cas, les photogra- phies du patient lors de la consultation sont ne

´cessaires.

■Examen neurologique (neurologue) L"examen neurologique recherchant en particulier un dequotesdbs_dbs14.pdfusesText_20

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