[PDF] [PDF] MS-MS argu version finale_22122011x - Haute Autorité de Santé

[PDF] Tests de dépistage chez le nouveau-né - PNSnl

Quel est l'objectif du test de Guthrie ? Dans la semaine qui suit la naissance du nouveau-né, quelques gouttes de sang seront prélevées par piqûre au niveau du  

[PDF] Test de Guthrie chez les nouveau-nés Informations générales pour

Il ou elle pique à l'aide d'un petit appareil dans le talon de votre bébé Le sang du test de Guthrie est analysé pour dépister différentes affections Il s'agit d'une Via www rivm nl/hielprik, vous pouvez regarder un film sur le test de Guthrie English In the first week after birth, children are tested for congenital disorders

[PDF] 002544 Hielprik brochure 2011_v1_FRANSindd

Vous reconnaissez les tests de dépistage au logo : Cette brochure est éditée par le RIVM et réalisée avec le concours de plusieurs professionnels de 2 Le test de Guthrie chez le nouveau-né Informations générales pour les parents

[PDF] MS-MS argu version finale_22122011x - Haute Autorité de Santé

Erreurs innées du métabolisme : prévalence, cas attendus par an, test de Robert Guthrie, met au point un test permettant de dépister la phénylcétonurie ( PCU) sur maladies dépistées par tests biologiques sont des maladies génétiques généraliser le dépistage des troubles de l'audition chez le nouveau-né (17) a été 

[PDF] Le dépistage néonatal des anomalies métaboliques en Fédération

Le test dit de « Guthrie1 » proposé aux parents de nouveau-nés est entré dans la phénylcétonurie à un stade pré symptomatique (Guthrie,R, Susi A 1963) années ont vu s'accroître la disponibilité de nouveaux tests de biochimie et biologie l'âge de 1 an mais également chez l'enfant plus grand et même l' adulte

[PDF] dépistage des anomalies congénitales métaboliques

Le dépistage de masse des anomalies congénitales métaboliques chez les de famille et à l'insu des parents, pour réaliser des tests auxquels elles ne une année, puis pendant quatre ans au Rijksinstituut voor Gezondheid en Milieu ( RIVM) que plus de 95 des nouveau-nés subissent le test qui consiste à prélever 

[PDF] 1 La biotinidase

27 jan 2011 · Identification des patients par les tests enzymatiques pour le test de biotinidase enzymatique, et de caractériser les variables qui enfants de dépistage néonatal, survenant chez 17,3 des allèles déficit en biotinidase estimée à 1 sur 60 000 nouveau-nés dans le (Carton de Guthrie utilisé en 2014

[PDF] faire un changement de rib - Caf

[PDF] Maroc - Décret n°2016-344 du 22 juillet 2016 fixant les délais de

[PDF] Modalités d 'obtention d 'un visa - Dsachsfr

[PDF] presentation des poles urbains dans le contexte de la - crrh-uemoa

[PDF] CONVENTION ENTRE AGENCES IMOBILIERES DE DELEGATION

[PDF] Le mandat exclusif des agents immobiliers - Fnaim

[PDF] CONVENTION ENTRE AGENCES IMOBILIERES DE DELEGATION

[PDF] Le mandat exclusif des agents immobiliers - Fnaim

[PDF] delegation du commerce et de l 'industrie - Khidmat Almostahlik

[PDF] presentation des poles urbains dans le contexte de la - crrh-uemoa

[PDF] Page 1 LE MINIST /u la Constitution - - - ant organisation vu le

[PDF] Calendrier 2018 des examens DELF DALF pour les centres d - CIEP

[PDF] DELF A2 scolaire

[PDF] Épreuve de production orale

[PDF] Calendrier 2016-2017 des examens DELF DALF pour les - CIEP

Dépistage néonatal par MS/MS - 1er volet déficit en MCAD HAS / Service évaluation économique et santé publique / juin 2011 1 ftrzs

Argumentaire

Juin 2011

RECOMMANDATION EN SANTÉ PUBLIQUE

Évaluation a priori de l"extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par la technique de spectrométrie de masse en tandem en population générale en France

1er volet : dépistage du déficit en MCAD

Dépistage néonatal par MS/MS - 1er volet déficit en MCAD HAS / Service évaluation économique et santé publique / juin 2011 2 Les recommandations et la synthèse de cette évaluation sont téléchargeables sur www.has-sante.fr

Haute Autorité de Santé

Service documentation - information des publics

2 avenue du Stade de France - F 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX

Tél. :+33 (0)1 55 93 70 00 - Fax :+33 (0)1 55 93 74 00

Ce document a été validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé en juin 2011.

© Haute Autorité de Santé - 2011

Dépistage néonatal par MS/MS - 1er volet déficit en MCAD HAS / Service évaluation économique et santé publique / juin 2011 3

Sommaire

Abréviations ...........................................................................................................................6

Sommaire tableaux et figures................................................................................................8

Méthode générale de travail ..................................................................................................14

1 Méthode Recommandations en santé publique..........................................................14

1.1 Choix du thème de travail 14

1.2 Cadrage du sujet 14

1.3 Groupe de travail 14

1.4 Groupe de lecture 14

1.5 Version finale des recommandations en santé publique 15

1.6 Validation par le Collège de la HAS 15

1.7 Diffusion 15

1.8 Travail interne à la HAS 15

2 Gestion des conflits d"intérêts.....................................................................................15

Saisine ....................................................................................................................................16

1 Éléments de contexte....................................................................................................17

1.1 Les erreurs innées du métabolisme (EIM) 17

1.2 Le dépistage néonatal en France 19

1.3 Éléments de démographie 25

1.4 Le plan national Maladies rares (PNMR) 26

1.5 La réforme de la biologie médicale 27

1.6 La spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) 28

1.7 Programmes nationaux et activités de dépistage néonatal par MS/MS à l"étranger 30

2 Méthodologie.................................................................................................................36

2.1 Enjeux et champ d"évaluation 36

2.2 Sélection des questions abordées 37

2.3 Critères d"évaluation 39

2.4 Recherche documentaire 40

2.5 Analyse éthique 41

2.6 Modélisation 41

3 Évaluations du dépistage néonatal des EIM par MS/MS conduites à l"étranger.......42

4 Déficit en MCAD ............................................................................................................47

4.1 Gène et variants génétiques 47

4.2 Définition de cas et critères diagnostiques 49

4.3 Prévalence 49

Dépistage néonatal par MS/MS - 1er volet déficit en MCAD HAS / Service évaluation économique et santé publique / juin 2011

4 4.4 Histoire naturelle de la maladie (non traitée) 53

4.5 Traitement et prévention 57

4.6 Dépistage néonatal 57

5 Phénylcétonurie ............................................................................................................64

5.1 Gène et variants génétiques 64

5.2 Définition de cas et critères diagnostiques 65

5.3 Prévalence 65

5.4 Histoire naturelle de la maladie (non traitée) 66

5.5 Traitement et prévention 66

5.6 Dépistage néonatal 67

6 Aspects psycho-sociaux du dépistage néonatal........................................................71

6.1 Connaissances des parents 71

6.2 Attitude des parents face au dépistage 71

6.3 Impacts psychologiques d"un diagnostic positif 72

6.4 Impact psycho-social d"un diagnostic ambigu 72

6.5 Impact psychologique d"un résultat de dépistage faux positif 73

6.6 Implications sur les décisions de grossesses futures 74

7 Enjeux éthiques de l"extension du dépistage néonatal aux erreurs innées du

métabolisme (déficit en MCAD) par la technique de MS/MS ...............................................75

7.1 Introduction 75

7.2 Les enjeux du dépistage des EIM par MS/MS pour les enfants dépistés 79

7.3 Les enjeux du dépistage pour l"entourage familial 81

7.4 Les enjeux du dépistage pour la collectivité 81

7.5 Discussion 83

8 Impact organisationnel de l"extension du dépistage néonatal par MS/MS ...............85

8.1 Laboratoires de biologie médicale à équiper en MS/MS pour l"activité de dépistage néonatal 85

8.2 Formation des professionnels 87

8.3 Algorithme de dépistage 88

8.4 Prise en charge et traitement 88

8.5 Information des publics 89

8.6 Mise en place du dépistage néonatal du déficit en MCAD 89

9 Évaluation économique du dépistage néonatal par MS/MS.......................................92

9.1 Revue de la littérature économique 92

9.2 Analyse coût-efficacité de l"extension du dépistage au déficit en MCAD et du passage à la

MS/MS pour le dépistage de la PCU 94

9.3 Impact budgétaire 106

10 Suivi et évaluation du programme de dépistage néonatal à mettre en place ...........109

10.1 Assurance qualité 109

10.2 Suivi et évaluation 109

10.3 Indicateurs 110

10.4 Conservation des buvards 110

Synthèse de l"argumentaire...................................................................................................112

Dépistage néonatal par MS/MS - 1er volet déficit en MCAD HAS / Service évaluation économique et santé publique / juin 2011 5

Conclusions et recommandations........................................................................................120

Perspectives futures..............................................................................................................122

Annexe 1. Stratégie de recherche documentaire.................................................................123

1. Bases de données bibliographiques ...........................................................................123

2. Liste des sites Internet consultés.....................................................................................128

3. Veille....................................................................................................................................131

Annexe 2. Abréviations et noms en français et en anglais des EIM...................................132

Annexe 3. Erreurs innées du métabolisme : prévalence, cas attendus par an, test de

dépistage, traitement et pertinence du dépistage................................................................134

Annexe 4. Centres de référence sur les maladies héréditaires du métabolisme...............138

Annexe 5. Critères d"évaluation de dépistage......................................................................139

Annexe 6. Algorithmes de dépistage du déficit en MCAD : Royaume-Uni, Suisse,

Annexe 7. Activités de dépistage de la phénylcétonurie en France...................................150

Annexe 8. Estimation du coût du test de dépistage du déficit en MCAD...........................152

Annexe 9. Coût des tests de confirmation du déficit en MCAD..........................................154

Annexe 10. Estimation du coût du traitement du déficit en MCAD non compliqué...........155 Annexe 11. Estimations des coûts des traitements des complications et séquelles du

déficit en MCAD......................................................................................................................157

Références bibliographiques ................................................................................................160

Dépistage néonatal par MS/MS - 1er volet déficit en MCAD HAS / Service évaluation économique et santé publique / juin 2011 6

Abréviations

En vue de faciliter la lecture du texte, les abréviations et acronymes utilisés sont explicités ci-

dessous.

Tableau 1. Abréviations les plus courantes

Abréviation Libellé

ACMG American College of Medical Genetics

ADELF Association des épidémiologistes de langue française

ADN Acide désoxyribonucléique

AETMIS Agence d"évaluation des technologies et des modes d"intervention en santé AFDPHE Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l"enfant Afssaps Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé

ALD Affection de longue durée

Anaes Agence nationale d"accréditation et d"évaluation en santé ARDPHE Association régionale pour le dépistage et la prévention des handicaps de l"enfant ASFEF Association des sages-femmes enseignantes françaises

BH4 Tétrahydrobioptérine

C Carbone

CAD Dollar canadien

CbS Cystathionine bêta synthase

CCNE Comité consultatif national d"éthique

CES Collège des économistes de la santé

CIM Classification internationale des maladies

Cit Citrulline

CNAMTS Caisse nationale de l"assurance maladie des travailleurs salariés CNOGF Collège national des obstétriciens et gynécologues français

CNSF Collège national des sages-femmes

CoA Coenzyme A

DGS Direction générale de la santé

DHOS Direction de l"hospitalisation et de l"organisation des soins

DNN Dépistage néonatal

DOM Département d"outre-mer

EBM Evidence-based medicine (médecine fondée sur des preuves)

EEE Espace économique européen

EGB Échantillon généraliste des bénéficiaires de l"Assurance maladie

EIM Erreur innée du métabolisme

et al. et alii, et les autres

EURORDIS European Organisation for Rare Diseases

FAD Flavine adénine dinucléotide

FMO Fédération des maladies orphelines

GA-I Déficit en glutaryl CoA-déshydrogénase

GBP Livre sterling

GHM Groupe homogène de malades

HCSP Haut Conseil de la santé publique

HMP Hyperphénylalaninémie modérée permanente

HPA Hyperphénylalaninémie

IC Intervalle de confiance

INATHA International Network of Agencies for Health Technology Assessment Inserm Institut national de la santé et de la recherche médicale

InVS Institut de veille sanitaire

LCHAD 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue LFSS Loi de financement de la sécurité sociale Dépistage néonatal par MS/MS - 1er volet déficit en MCAD HAS / Service évaluation économique et santé publique / juin 2011 7

LY Année de vie (life year)

MAD Déficit multiple des déshydrogénases à FAD MAT Acétoacétyl-CoA thiolase mitochondriale MCAD Acyl-Co-enzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

MCC 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase

MCKAT Déficit en kétoacyl-CoA thiolase des acides gras à chaîne moyenne

Met Méthionine

MRM Multiple reaction monitoring

MS/MS Spectrométrie de masse en tandem

M/SCHAD Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase

MTP Protéine trifonctionnelle mitochondriale

PAH Phénylalanine hydroxylase

PCU Phénylcétonurie

PNMR Plan national Maladies rares

quotesdbs_dbs29.pdfusesText_35