I Techniques conventionnelles du caryotype constitutionnel Le caryotype est l' examen de référence lorsqu'une anomalie chromosomique est suspectée
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[PDF] LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE STRUCTURES
Anomalies chromosomiques sont de deux types ▫ Anomalies Sont le résultat de cassure(s)chromosomique(s) suivit Visible sur caryotype standard ou par
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porteurs d'une anomalie chromosomique identifiable par le caryotype classique La réparation des anomalies chromosomiques est présentée dans le tableau 1
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I Techniques conventionnelles du caryotype constitutionnel Le caryotype est l' examen de référence lorsqu'une anomalie chromosomique est suspectée
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Parmi les 68 cas présentant un caryotype anormal, 54 ont une anomalie de nombre (44,27 ) et 14 autres, une anomalie de structure (11,47 ) Les anomalies de
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L'anomalie chromosomique peut être homogène (pré- sente dans l'ensemble des cellules du patient) ou en mosaïque (avec plusieurs lignées cellulaires ayant
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fœtus est porteur d'une anomalie chromosomique En cas de clarté nucale ≥ 3 ,5 mm ou autres signes échographiques, la réalisation d'un caryotype fœtal (ou
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Les manifestations observées sont le résultat de l'anomalie chromosomique syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal
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Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique entraînant le plus souvent caryotype Cette technique permet de déterminer le nombre exact de
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