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Module de génétique

Dr Boudiaf Benaferi R.

HEREDITE MONOFACTORIELLE (MONOGENIQUE)

I/ GENERALITES :

L'hĠrĠditĠ monofactorielle s'intĠresse audž caractğres dĠterminĠs par la prĠsence d'un allğle

spécifique dans un locus donné sur un seul ou sur une paire de chromosomes. ń la localisation du locus sur un autosome ou sur un chromosome sexuel. ń la force d'edžpression du gğne : il peut être DOMINANT ou RECESSIF.

Chez l'Homme, espğce DIPLO4DE, les gğnes sont, en gĠnĠral, transmis selon les lois de

MENDEL.

De nombreuses maladies sont transmises selon le mode mendelien, ce sont les MALADIES

MONOGENIQUES HEREDITAIRES.

Du fait des progrès technologiques, on découvre de plus en plus de maladies génétiques. Ce nombre est passé de 1500 en 1966 à plus de 7000 de nos jours.

Les maladies monogéniques sont réparties, par ordre décroissant de fréquence, en : -maladies autosomiques dominantes. -maladies autosomiques récessives. -maladies liées au chromosome X. -maladies de l'ADN mitochondriales. -maladies liées au chromosome Y. II / ETUDE DE LA TRANSMISSION DES MALADIES MONOGENIQUES :

En génétique humaine, pour des raisons éthiques, on ne peut pas provoquer de mutations, réaliser des lignées pures et conduire des croisements selon un plan expérimental (mendel,

Le mode de transmission d'une maladie sera dĠduit de la rĠpartition des sujets sains et des

PATHOLOGIQUE.

1- MALADIES AUTOSOMIQUES DOMINANTES :

a- MODE DE TRANSMISSION :

2allèles (A,a) c-a-d le gène possède deux formes allèliques ; la forme a

correspond au gène normal (sauvage) et la forme A correspond au gène morbide (muté). Les individus homozygotes AA et hétérozygotes Aa sont malades alors que les personnes aa sont saines.

Exemple :

Etude du cas le plus fréquent :

union d'une personne malade hĠtĠrozygote (A,a) et une personne saine (a,a)

A/a x a/a

Malade Sain

DESCENDANCE DE L'UNION

Parent sain

Parent malade a

a A A/a malade A/a malade a a/a sain a/a sain

REMARQUE :

Chaque grossesse est un phénomène indépendant, non influencé par les grossesses précédentes. b- CRITERES DE RECONNAISSANCES D'UNE MALADIE AUTOSOMIYUE

DOMINANTE :

Ce sont les maladies les plus faciles à identifier.

Les critères sont :

1- La maladies apparait à chaque génération et atteint les deux sexes avec les

mêmes proportions. (TRANSMISSION VERTICALE).

2- Un individu atteint a un parent atteint.

3- Un individu sain ne transmet pas la maladie.

4- Un homme peut transmettre la maladie à son fils.

5- La maladie est transmise dans un cas sur deux.

REMARQUE :

NEOMUTATION.

maladie chez ses parents et ses grands parents (les ascendants).

EXP : ACHONDROPLASIE.

c- EXEMPLES DE MALADIES AUTOSOMIQUES DOMINANTES :

ʇ Chorée de Huntington.

ʇ Neurofibromatose de Von Recklinghausen.

ʇ Achondroplasie.

ʇ Hypercholestérolémie familiale.

ʇ Brachydactylie.

d- FACTEURS INFLUENCANTS LA TRANSMISSION CLASSIQUE DES MALADIES

AUTOSOMIQUES DOMINANTES :

1- PENETRANCE INCOMPLETE :

Dans certains cas, un individu phénotypiquement sain peut être porteur maladie est incomplète.

C'est : LE NOMBRE D'HETEROZYGOTES MALADES

LE NOMBRE TOTAL D'HETEROZYGOTES

EXP : BRACHYDACTYLIES.

La pĠnĠtrance peut ǀarier aǀec l'ąge :

EXP : dans la maladie de Huntington :

La pénétrance est de 1 (100 %) à 70 ans.

Elle est de 0,5 (50 %) à 40 ans.

Et elle est de 0 à la naissance.

2- EXPRESSIVITE VARIABLE :

Certaines maladies présentent des signes variables.

EXP : LA POLYDACTYLIE.

Un individu peut présenter 6 doigts soit au niveau d'une main ou les deudž etͬou présenter.

3- ANTICIPATION D'UNE MALADIE :

générations, chez des sujets de plus en plus jeunes et le plus souvent avec une pathologie aggravée. On retrouve ce critère dans les maladies qui sont dues à des mutations instables. Exp : DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT. La présence d'une double population de cellules germinales, certaines étant porteuses d'une mutation, d'autres étant normale. Si cette mutation est absente des cellules somatiques, la maladie ne s'exprimera pas chez le parent porteur mais pourra être transmise à sa descendance. Ce concept est d'une grande importance en conseil génétique puisqu'il signifie que des parents indemnes peuvent avoir plus d'un enfant porteur d'une apparente néo-mutation.

2- MALADIES AUTOSOMIQUES RECESSIVES :

a- MODE DE TRANSMISSION : Les homozygotes a/a et les hétérozygotes A/a sont phénotypiquement sains. Les hétérozygotes A/a sont appelés porteurs sains.

A/a X A/a (exp :mariage consanguin)

Porteur Porteur

DESCENDANCE DE L'UNION

Porteur sain

Porteur sain A

a A A/A malade A/a

Porteur sain

a A/a

Porteur sain

a/a sain

75 % non malades dont 50 % porteurs sains.

Et 25 % de malades.

b- CRITERES DE RECONNAISSANCE D'UNE MALADIE AUTOSOMIYUE RECESSIVE :

1- Les deudž parents et les enfants d'un sujet atteint sont gĠnĠralement sains

(saut de génération, transmission horizontale)

2- Les deux sexes sont atteints de façon égale.

25%.

4- La notion de consanguinité est parfois retrouvée surtout si le gène de la

maladie est rare dans la population générale.

REMARQUE :

maladie autosomique récessive donnée est nettement plus élevée que la fréquence des personnes malades donc homozygotes. c- EXEMPLES DE MALADIES AUTOSOMIQUES RECESSIVES :

ʇFibrose kystique (mucoviscidose).

ʇMaladie de Tay Sachs.

ʇAnémie falciforme (drépanocytose).

ʇPhénylcétonurie.

ʇAlbinisme.

3- LA CODOMINANCE :

La dominance et la récessivité sont des concepts relatifs. La rĠcessiǀitĠ complğte d'un

caractère observé. Dans ce cas on obserǀe l'apparition dans la descendance de 3 phĠnotypes diffĠrents correspondants à 3 génotypes : - 25 й d'homozygotes pour le premier allğle. - 50 й d'hĠtĠrozygotes. - 25 й d'homozygotes pour le deudžiğme allğle.

Les deudž allğles s'edžpriment entièrement chez les individus hétérozygotes, les

gènes sont dits co-dominants. Exemple : système sanguin ABO (en détail en TD).

2ème exemple LA THALASSEMIE :

o[Z u}Po}]vX

Les patients homozygotes ont une anĠmie sĠǀğre d'évolution grave (maladie de Cooley). Les

patients hétérozygotes ont des signes cliniques plus discrets ou absents. Le diagnostic est le La transmission du gğne est de type rĠcessif si l'union a lieu entre deudž hétérozygotes.

Module de génétique/Dr Boudiaf Benaferi R.

HEREDITE MONOFACTORIELLE (suite)

4 - MALADIES LIEES AU CHROMOSOME X :

2 chromosomes X pour le sexe féminin.

1 chromosome X et un chromosome Y pour le sexe masculin.

Les chromosomes sexuels (X et Y) ont une constitution particulière. Souvent les gènes situés sur le

chromosome y n'ont pas d'allğles correspondants sur le chromosome Y. Pour cette raison,

l'hĠrĠditĠ des chromosomes sedžuels diffğre de l'hĠrĠditĠ des autosomes. ń l'homme est dit hĠmizygote pour les gğnes retrouǀĠs sur le chromosome y.

ń la femme peut être homozygote ou hétérozygote pour ces gènes qui peuvent être dominants ou

récessifs. phénomène de LYONISATION :le chromosome X fonctionnel, dans chaque cellule, peut être, de uo]}vv o] o[yZquotesdbs_dbs22.pdfusesText_28