[PDF] [PDF] Transmission des maladies génétiques - Orphanet

gène impliqué est localisé sur un autosome ou sur le chromosome X ; dominant ou récessif, selon que la maladie est dominante ou récessive Cas particuliers 



Previous PDF Next PDF





[PDF] Transmission des maladies génétiques - Orphanet

gène impliqué est localisé sur un autosome ou sur le chromosome X ; dominant ou récessif, selon que la maladie est dominante ou récessive Cas particuliers 



[PDF] LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE STRUCTURES

GENERALITES □ Anomalies chromosomiques sont de Trisomies : 3 exemplaires d'un chromosome Sont le résultat de cassure(s)chromosomique(s ) suivit



[PDF] Les maladies génétiques - AIRG France

l'étude d'une maladie génétique Selon la localisation du gène responsable, on distingue les maladies autosomiques et les maladies liées au chromosome X



[PDF] Item 31 : Problèmes posés par les maladies génétiques

Plus de 30 des enfants ayant une anomalie chromosomique sont porteurs d' une malformation sévère ○ Le caryotype contribue au diagnostic des anomalies  



[PDF] Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies

I 2 2 Anomalies de structure touchant 2 chromosomes d'un des points de cassure, entraîne une maladie génétique par un phénomène d'haploinsuffisance



[PDF] Extrait - Remedeorg

La maladie est sur un chromosome paternel ou maternel (le père ou la mère qui n'est pas « malade ») Il est nécessaire d'avoir 2 chromosomes atteints pour 



[PDF] Les anomalies chromosomiques dans les syndromes

Dans le cadre de l'hérédité lié au sexe, la maladie est transmise par l'un des deux chromosomes sexuels La forme la plus fréquente est la forme récessive liée 



La génétique et les rayonnements ionisants - Radioprotection

L'hémophilie et le daltonisme en sont deux exemples bien connus 3 2 Les maladies déterminées par les chromosomes En cas de désordre chromosomique, il n' 

[PDF] trisomie xxy klinefelter

[PDF] plis épicanthiques

[PDF] trisomie xyy

[PDF] trisomie 47 xxy

[PDF] super femelle

[PDF] 47 xyy

[PDF] trisomie y

[PDF] syndrome de warkany

[PDF] chromosome définition simple

[PDF] définition caryotype

[PDF] definition chromosome svt 3eme

[PDF] définition gene

[PDF] chromosome xy fille ou garçon

[PDF] syndrome de turner

[PDF] définition chromatine