Figure 6: OI -‐ Cal osseux hypertrophique Notez l'hypertransparence osseuse diffuse, les bandes denses métaphysaires et surtout, le cal osseux hypertrophique (
À la radiographie, les abouts osseux s'amincissent et aucun cal ne se forme La non-union hypertrophique correspond à un phéno- mène actif, un cal osseux
consolidation dans les meilleurs délais en semaine ou en mois suivant la fracture ▻ Constitution d'un cal osseux englobant les deux extrémités et se fait en 4
10 jan 2008 · le cal fibreux rétablit la continuité osseuse Il est peu solide, nerveuse accélérant la consolidation avec cal hypertrophique (coma) 10/01/
Diminution de la densité des extrémités osseuses, Elargissement apparent du trait de fracture 1 3 Apparition progressif du cal osseux primaire (4° semaine)
du cal osseux sont difficiles à analyser dans ces fractures complexes où les rema - pseudarthroses hypertrophiques répondent généralement bien à une
osseux se fait de manière primaire et un cal osseux n'est pas toujours visible D' un point de Une pseudarthrose hypertrophique est définie par une stabilité
à la restitution ad integrum du segment osseux fracturé - Cal Cal vicieux : Consolidation osseuse en position vicieuse, Aspect hypertrophique en “patte
Figure 6: OI -‐ Cal osseux hypertrophique Notez l'hypertransparence osseuse diffuse, les bandes denses métaphysaires et surtout, le cal osseux hypertrophique (
pseudarthrose hypertrophique montre une diminution du cal avec formation osseuse en patte d'éléphant ou à cheval [10] Elle est la conséquence d'un défaut
de tout cal osseux radiologiquement significatif Ceci est la La pseudarthrose hypertrophique est carac- diminution de la formation de cal et de néovas-
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1OstéogénèseimparfaiteOSTEOGENESEIMPARFAITENathalieBOUTRYServicedeRadiopédiatrieCentredeConsultationsetd'Imageriedel'AppareilLocomoteurCHRUdeLilleI.HistoriqueL'ostéogénèseimparfaite(OI)estconnuesousdiversesdénominations:syndromedeVanderHoeve,maladiedesosdeverre("brittlebonedisease»pourlesAnglo-Saxons),maladiedePoraketDurante(formeàrévélationprécoce),maladiedeLobstein(formeàrévélationtardive).Elleaétédécritepourlapremièrefoisen1788parEkman[1]maisdescasontété rapportés toutaulong del'histoire[2,3].La première obser vationd'OIremonteraitàl'Egypteancienne(découverted'unemomieprésentantdesoswormiensetdesjambesdéformées)[2].Lorsdel'invasiondel'Angleterreparl'arméedanoiseen865,lesenvahisseursVikingsétaientmenésparleprinceIvarBenløs[2].Atteintd'OI,cedernierdevaitêtreportésurunbouclieraucoursdelabataille...II.DéfinitionL'OIestunemaladieosseuseconstitutionnellecaractériséeparunediminutiondelamasseosseusee tunefragilitéosseuse[4, 5].C ontrairementàl 'ostéoporosejuvénileidiopathique,c'estunemaladieosseusetransmissible[6].III.Physiopathogénie-génétiqueLecollagènedetypeI(COLI)estuneprotéineextracellulairetrèsabondantedansl'organisme.Ilestsynthétiséprincipalementparlesfibroblastesetlesostéoblastesetentredanslaconstitutiondenombreuxtissusdel'organisme(os,peau,ligaments,tendons,dents,cornée).Sonprécurseurintracellulaire,leprocollagèneoutropocollagène,alaformed'unetriplehélicedroite (oufibrille)(figure1).Cette fibrillees tconstituéede3chaînespolypeptidiques(2chaînesα1identiqueset1chaîneα2),elles-mêmesenrouléesenhélices.Chaquechaîneestproduiteàpartird'ungène:COLIA1(chaînesα1);COLIA2(chaîneα2).L'arrangementhélicoïdaldépenddelaprésencedeglycineauseindelachaîne.Àl'extérieurdelacellule,suiteàdiversproc essusenzymatique s, lesfibrillesdepro collagènes'assemblentpourformerdesfibresdecollagène.Danslagrandemajoritédescas(90-95%)d'OI,desmutationsducollagènedetypeIontétéidentifiées(etl'onpeutvéritablementparlerde"collagénopathiedetypeI»)[7]. 2OstéogénèseimparfaiteEllesintéressentlegènecodantpourleschaînesα1duchromosome17et/oulegènecodantpourlachaîneα2 (COL IA2)duchromosom e7[2,6 ,7].Ceciaboutit àun eanomaliequantitative,qualitativeouàlafo isquantitativeetq ualitativecollagènedetype I.Enremplaçantlaglycineparun autreac ideaminé,certainesdece smutations empêchen tl'arrangementhélicoïdaldeschaînespolypeptidiquesetaltèrentlaqualitéducollagèneainsiformé(résistancemoindreàl'étirement).Lamutatio ngénétiquesetrans metleplussouventdemanièr eautosomiq uedominante(l'undesdeux parentsestatteintouap paremmentsain maisporteurde lamutation)[6,7].Plusrarement,descasdetransmissionautosomiquerécessive,chezdespatientsissusdeparentsconsanguins,oudemutationdenovo(lesdeuxparentssontsainsetnonporteursdelamutation)ontétérapportés[6,7].Unmosaïcismegerminal(7%descas)peutégalementêtreencause(lesdeuxparentssontapparemmentsainsmaisunepartiedesspermatozoïdesdupèreoudesovulesdelamèreétantporteusedelamutation,cesparentspeuventavoirplusieursenfantsatteints)[7].Dans10à20%descas,l'étudegénétiquerestenégative,legèneencausen'ayantpasencoreétéidentifié[6,7].Jusqu'alors,cetteétudesefaisaitàpartirdesfibroblastesetnécessitaitunebiopsiecutanée.Ellepeutdésormaisêtreeffectuéesurdesleucocytes,àpartird'unprélèvementsanguin[2].IV.ClassificationdeSillenceetGlorieuxEn1979,Sillencedistinguait4typesd'OI(dutypeIautypeIV),enfonctiondesmanifestationscliniquesrencontrées(cf.tableau1)[5].SaclassificationaétéensuitemodifiéeparGlorieuxetletypeIV,trèshétérogène,subdiviséentypesV,VIetVII[6,7].LestypesIàVsetransmettentsurunmodeautosomiquedominant;lestypesVIetVIIsur unmodeautoso miqueré cessif[6].Les mutationsducollagènedetypeI serencontrentdanslesOIdetypesIàIVmaissontabsentesdanslesOIdetypesV,VIetVII[6].L'OIdetypeV s'accompag nedemanife stations cliniques,radiographiquesethistomorphométriquesspécifiques:cals osseuxhype rtrophiques,ossificati ondesmembranesinterosseusesetbandesdensesmétaphysaires[6].Aumicroscopeàlumièrepolarisée,enlieuetplaced'uneorganisationlamellairenormale,letissuosseuxadopteuneorganisationparticulière,enmailles.Enpratique,laclassificationdeSillence,modifiéeparGlorieux,estimparfaite:denombreuxpatientsnepeuventyêtreinclus(etd'autresmutationsgénétiquesrestentàidentifier).IlestsouventpluspratiquededistinguerlesOIdécouvertesinuteroouàlanaissance(formessévères)desOIdécouvertesaprèslanaissance(formesplusmodérées). 3OstéogénèseimparfaiteV.PrévalenceEllevariesuivantlesauteurs.Laprévalencedel'OIestestiméeà1pour2.000à1pour6.000nais sances;cell edel'OIlétale(typ eII)à1po ur54.000à 1pour60.000naissances[7-11].L'OIserencontreaussibienchezlegarçonquechezlafille.VI.DiagnosticanténatalIlconcerneleplussouventlesformessévèresd'OI(typeII),maispastoujours[12].Aupremiertrimestredegrossesse,uneaugmentationdelaclarténucalepeutêtreobservéemaisellen'estpas spécifiqued udiagnostic.Lecaryotyp esursangfoetalestnormal.Audeuxièmetrimestredegrossesse,diversesanomaliespeuventêtreconstatées,plusoumoinsprécocement[5,7,11-14]:-Retarddecroissanceintra-utérin;-Hydramnios;-Anomaliescéphaliques:hydrocéphalie;macrocéphalie;déformabilitéaccrueducrâne,spontanéeousouslapressiondelasonde;aspecttropbienvisibledesstructurescérébralesàtraverslavoûtecrâniennefaiblementossifiée.-Anomaliesthoraciques:thorax petitetétroit;défo rmations,fracturesetcalsosseuxparfoisresponsablesd'unaspectmoniliformedescôtes.-Anomaliesdesmembres:racco urcissementet/oudéformations(incurvation,angulation)desoslongsetnotamment,dufémur;diminutiondel'ombreacoustiquedesoslongs;fracturesetcalsosseux.Leraccourcissementdesoslongsestparfoistrèsmarqué(microméliemajeure).Ladysmorphiefacialerestemodérée(rétrognathisme,nezfinetsaillant).L'IRManténataledétectefracturesetdéformationsosseusesmaispermetégalementd'évaluerlevolumeetlamaturationpulmonaires(dontdépendlepronosticvital),ainsiquelamaturationcérébrale[9,14].VII.CliniqueL'expressioncliniqueestextrêmementvariable,refletdelagrandehétérogénéitégénétiqueetphénotypique[7].a.Manifestationsmusculosquelettiques 4OstéogénèseimparfaiteManifestationsosseuses-Ellesrésultentdel afragilitéosseuseconstitu tionnelle (amincissementcortical,raréfactiontrabéculaire)et"acquise»(immobilisation,défautdestimulationmusculaire).Enab sorptiométriebiphotoniqueàrayon sX(DEXA),ladensitéminéraleosseuseestdiminuée(ostéoporose).L'expressioncliniquedépenddelasévéritédel'ostéoporoseetdespiècesosseusesaffectées.wAusqueletteaxial-déviationsrachidiennes:elless'exprimentdansleplanfrontal(scoliose)et/oudansleplansag ittal(cyphose ,lordose)etfo nttoutelagravitédel'OI.Elles résultentdel'ostéoporose,del'hyperlaxitéligamentaireet/oudelaprésenced'éventuelstassementsvertébraux.L'importancedecesdéviationsrachidiennesn'estpastoujourscorréléeàlasévéritédelamaladiemaislescyphoscolioseslesplusgravesserencontrentsurtoutdanslesformessévèresd'OI[1 5].Cesdéviationsrachidi ennessonts ouventassociéesàde stassementsvertébrauxmaispastoujours.Aurachiscervical,lesdéviationsrachidiennessontraresmaisunecyphosecervicaleimportante,enrapportavecdestassementsvertébraux,peutêtreàl'origined'unemyélopathie[16].Surlerestedurachis,unescoliosethoraciqueouthoraco-lombaire,unehypercyphosethoraciqueouthoraco-lombaire,unehyperlordoselombaireouplusrarement,unelordosethoraciquepeuventsurvenir.Leurpriseenchargethérapeutiqueestvariable:traitem entorthopédique,souv enttemporaire;traite mentchirurgical;rééducation:-déformationsdelaparoithoracique:pectusexcavatumoucarinatumpouvantcompromettrelafonctionrespiratoire[17].-manifestationsneurologiques:enrapportavecuneéventuelleimpressionbasilaireetsesconséquences(hydrocéphalie,syringohydromyélie),unemyélopathieoudemanièreplusanecdotique,uneatrophiecérébrale,uneépilepsieouunedissectionspontanéedel'artèrebasilaire[18-22].L'impressi onbasilairerésultedupoidsdelatêtesu runosmalléableetserésumesouventàdescéphalées[15].Lescomplicationsneurologiquessontrares[15,23]m aisnéanmoinspossibles[2 4].Myélopathi eetimpressionbasilairesymptomatiquerequièrentsouventunepriseenchargechirurgicale,parfoisdifficilecompte-tenudelaqualitédel'os.Enoutre,lapriseenchargechirurgicaledel'impressionbasilairen'empêchepastoujourssaprogressionradiologique[25].-réductiondehauteurdutronc:ellerésultedesmultiplestassementsvertébraux.wAusqueletteappendiculaire-fractures:ellessontfréquentesetpeuventaffectern'importequelos(long,plat,extrémité),àl'occasiond'untraum atism eminime.Cesfracturessonten généralpeudéplacéesetconsolidentdans desdé laisnormaux,mêmesiletauxdepse udarthroses 5Ostéogénèseimparfaitesembleplusélevéquedanslapopulationnormale[2].Ellespeuventsurvenirsurunos"sain»oup réalableme ntfracturéetconsolidé(récidive). Plusfréquentesàl'âg edel amarche,lesfracturessestabilisentaprèslapubertépourréapparaîtreaprèslaménopause,enparticulierchezlafemme[2].Letraitementestcuratif(orthopédiqueouchirurgical),voirepréventif(enclouage).Lesfracture-avulsionsdel'olécrâneetdelatubérositétibialeantérieuresontclassiquesdansl'OI[2,26].-déformationsdesoslongs:ellesrésultentdesfractures(calvicieux,pseudarthrose)maispeuventégalementsurvenirsurunosnonfracturé,pardéfautdemodelageosseuxoudestimulati onmécanique.Aumembresup érieur,ladéformationdel'avant-brasen"accoudoir»témoignedelaplasticitéaccrueduradiusetdel'ulna[15].-troublesstatiquesdesmembr esinférieurs:ilsrésultent desfracturesetdesdéformationsosseusesetpeuventsemanifesterentreautres,paruneinégalitédelongueurdesmembresinférieurs,unpiedplat,etc.-douleursosseuseset/ouarticulaires:ellespeuventsurvenirenl'absencedefractureoudedéformation.Leurcausedemeureinexpliquée.Desraideursarticulairessontparfoisassociées.-syndromedouloureuxrégionalcomplexedetype1(SDRCdetype1),anciennementdénommé"algodystrophie»:plusieursobservationsontétérap portées,enassociationavecl'OI[27-31],parfoiscompliquéesdefractures[27].Desmicrofracturestrabéculairesenseraientresponsables[28,29,31].Manifestationsmusculaires-Unefaiblessemusculairepeutsimulercliniquementunemyopathiemétabolique,ycomprisenimagerie(involutiongraisseuseetamyotrophie)[32].Desrétractionsmusculairesantalgiquespeuventêtrerencontrées.b.AutresmanifestationscliniquesCompte-tenudelalargedistributionducollagènedetypeIdansl'organisme,l'OIpeutaffecterdemultiplesorganes:-lapeau:cicatricesatrophiques,ecchymosesspontanées;-lesligamentsetlestendons:hyperlaxitéligamentaireet/ouarticulaireàl'originedeluxationsoud'entorsesrécidivantes,d'unpiedplatd'aggravationprogressive;-lesdents:dentinogénèseimparfaite.Ladenturetemporaireestdavantageaffectéequeladenturedéfinitive.Lacouleurdesdentsestmodifiée,allantdubleu-grisaujaune-brun[15]L'émailesttranslucide,fragileets'altèrerapidement.Surleplanradiographique, 6Ostéogénèseimparfaitelescanauxpulpairessontétroitsvoireoblitérés[2,7].Letraitementestpréventif(hygiènedentairestricte,administrationdefluor)etcuratif.-lacornée:teinte bleutéedessc lérotiques.Inconstante,c elle-ciestdue àlatransparenceexcessivedelasclère.Nonspécifique,ellepeutsevoirdansd'autresaffectionsdutissuélastique,commelessyndromesdeMarfanetd'Ehlers-Danlos.-l'appareilauditif:surdité,souventmixte(detransmission,paratteintedelachaînedesosselets etdeperception,paratteintedelacoch lée).Ell eapparaî tdemanièreprogressiveaprès30ans[2],etvaconcernerprèsde50%despatientsatteintsd'OI[16].LatriadedeVanDerHoeveassociesurdité,sclérotiquesbleutéesetfracturesmultiples[7].-lesystèmecardio-vasculaire:insuffisancesaortiqueoumitrale,prolapsusmitral,dilatationetdissectiondel'aortedescendante.VIII.BiologieLacalcé mieestnormalemaisilpe utexister unehypercalciurie,e nl'absenced'immobilisationprolongée[15].LetauxdevitamineDestsouve ntabais sé(défaut d'expositionsolaire)[15].Lesmarqueursbiochimiquesduremodelageosseux(phosphatasesalcalines,ostéocalcine,N-telopeptidesducollagènedetypeI,C-propeptideducollagènedetypeI...)sontsurtoututilesausuivisoustraitementparbiphosphonates.IX.AspectsgénérauxenimagerieLediagnosticpositif(cf.tableau2)etlesuivisoustraitementreposent,entreautres,surlesradiographies.Uneimageriecomplémentairepeutêtrerequiselorsqu'onsuspecteunecomplication(parexemple,réalisation d'uneIRMrach idienneencasdecomplicatio nneurologique...).a.SqueletteaxialAucrâne,onpeutobserver:-unamincissementdelavoûtecrânienneoupluse xceptionnelleme nt,unehyperostosedelavoûtecrânienne[33];-unemacrocéphalie;-desdéformationsdelavoûtecrânie nne:aplatis sementtransversalen"béretbasque»oubathrocéphalie(déformationoccipitaleen"chignon»ouen"casquedeDarkVador»)(figure2);-denombreux(plusde10)oswormiens(ossurnumérairessuturaux):volontiersdesiègepostérieur, ilsdonnentunaspect"pavimenteux»oue n"mosaïque»àlav oûte 7Ostéogénèseimparfaitecrânienne(figure2).Ilspeuventégalementserencontrerdansd'autresaffections(dysostosecléido-crânienne,hypothyroïdie,picnodysostose).-uneimpressionbasilaire:prés entedansenviron1/3des cas,ellede vraêtresystématiquementrecherchée,surlaradiographieducrânedeprofilouauscanner,surlesreconstructionssagittales:lep rocessus odontoïdedépasselaligneunis santlebordpostérieurdupalaisosseuxaubordpostérieurdutrouoccipitalencoreappeléelignedeChamberlain;Àlaparoithoracique,onpeutobserver:-desfracturespluriétagéesen"chapelet»et/oudesdéformationscostales;-desfracturesclaviculaires;-unaspectgraciledescôtes,notammentdesarcspostérieurs;-unedéformationpseudo-tumoraledumanubriumster nal,pouv antprêteràconfusionavecunemassecalcifiéesurlescoupestomodensitométriques[34].L'échographieetlaradiographie(clichédeprofilcentré)permettentderedresserlediagnostic.Aurachis,onpeutobserver:-unehypertransparenceosseuse,diffuseethomogène(figure3)ouprédominantsurl'ostrabéculaire(aspectdecorticalesvertébralestropbienvisibles,commesurlignéesaucrayon);-destassementsvertébrauxsouventbiconcaves,parfoisencoinouintéressantunseulplateauvertéb ral(figure3).Enl 'absenced etassementévident,uncertain degréde platyspondyliepeutêtrenoté.-unecyphoscoliose;-unelyseisthmiqueenL5-S1,uni-oubilatéral e,associéeounonàunspondylolisthésis.Aubassin,onpeutobserver:-unecoxavaraouplusrarement,valga;-uneprotrusionacétabulaire,parfoismajeure.b.SqueletteappendiculaireAuxmembresinférieurscommeauxmembressupérieurs,onpeutobserver:-unehypertransparenceosseusediffuse(figure4);-descorticalesamincies(figure4);-desoslongscourtsettrapusinitialement,gracilesplustardivement(figure4);-desdéformationsdesoslongs(fémursen"crosses»,tibiasen"lamesdesabre»)(figure5); 8Ostéogénèseimparfaite-desanomaliesdumodelagediaphysaireconférantparfoisàl'osatteintunaspectde"colonnebambou»[7];-desfractures,complètesouincomplètes.X.Aspectsparticuliersenimageriea.CalosseuxhypertrophiqueLasurvenued'uncalosseuxhypertrophiqueestrare(6%despatientsatteintsd'OIseraientconcernés[35].Cetypedecalosseuxserencontredansl'OIdetypeV,plussouventauxmembre sinférieurs(fémurnotam ment)(figure6)etchez legarçon[7 ,15,36-38].L'huméruspeutégalementêtreaffecté[7].Lecalosseuxhypertrophiquepeutapparaîtredanslessuitesd'unefracture,d'uneinterventionchirurgicaleouplusrarement,demanièrespontanée[15,35-38].Ilposeleproblèmedudiagnosticdifférentielavecl'ostéosarcome,d'autantquelacliniquepeutêtreinquiétante(douleurs,tuméfaction,inflammationlocale)demêmequel'anatomopathologie.Surleplanbiologique,lavitessedesédimentationetlesphosphatasesalcalinessontaugmentées[35].LascintigraphieosseuseauTc99mrévèleunehyperfixationfocaledutraceur[35].L'anamnèseretrouveounondesantécédentsfamiliauxsimilaires.L'aspectradiographiqued ucalosseuxhypertrop hiqueestvariable:masse lobulée,calcifiéeetbienlimitée(correspondantàuncalosseux"mature)»[37](figure6)ouaucontr aire,réactionpériostéespicu laire,perpendiculaire àlacorticaleosseuse[35](correspondantàuncalosseux"immature»).L'imageriecomplémentaire(scanner,IRM)estutilepourécarterlediagnosticd'ostéosarcome:absenced'ostéolyseetd'infiltrationdelamoelleosseuseetsurtout,présenced'unépaisliserécalcique,bienvisibleauscanneretenIRM(enhyposignalT1etT2)[35,36,38].Ànoterqu'uneréactionoedémato-inflammatoiredestissusmo usadjacentsaucalos seuxestpossib le,demêmeq u'unrehaussemen tsignificatifducalosseuxaprèsinjectionintraveineusedegadolinium[35,36,38].Bienquel'osté osarcomecons titueleprincipaldiagnosticdifférentiel, ilpeutégalementsurvenirsurunosatteintd'OImaisunetelleéventualitédemeureexceptionnelle(àpeineunedizainedecasrapportésdanslalittérature)[39-41].Lepronosticestsombre.b.OssificationsdesmembranesinterosseusesEllesserencontrentdansl'OIdetypeV.Ellesintéressentl'avant-brasoulajambeetpeuventêtreassociéesàl'avant-bras,àuneluxationantérieuredelatêteradiale[38]. 9Ostéogénèseimparfaitec.BandesdensesmétaphysairesOnpeutlesobserverdansl'OIdetypeV,indépendammentdel'administrationdebiphosphonates(cf.chapitrespécifique).d.Métaphysesen"popcorn»Ellesserencontren tdansl'O IdetypeIII(formessévères).Le smétaphysess ontélargiesetrenfermentdes lacune sradiotransparentes,polylobées, cercléesd' unliseréd'ostéocondensation(imagesen"popcor n»)quiré sulteraientde lafragm entationmicrotraumatiqueducartilagedeconjugaison.Lesépiphysespeuventégalementrenfermercetyped elacunes.Le sextrémi tésdistaledufémuretpro ximaledutibi asontplusparticulièrementaffectées.XI.DiagnosticdifférentielEnanténatal,lesformessévères(microméliemajeure)d'apparitionprécocepeuventfairediscuterd' autresdiagnosticsetnotammen t,unedysplasiethanatoph ore,uneachondrogénèse,unehypophosphatasieouunedysplasiecampomélique[10].Lescannerfoetal(quirem placeaujourd 'huilaradiographieducontenuutér in)pe utêtreutileaudiagnosticdifférentielenpe rmettantdemieuxapprécierlaminéralisatio nosseus edusquelettefoetal.Enpostnata l,l'OI doitfairedi scuterunemal absorptionintesti nale(maladiecoeliaque),unecarenceenvitamineDouunetubulopathierénale,diagnosticsdifférentielsfacilementéliminésparlesd osagesbiologiques.Chezle petitenfant, lamaltraitance constitueleprincipaldiagnosticdifférentieletiln'estpastoujoursfacileenpratiquededifférencieruntraumatismenonaccidentel(TNA)del'enfantd'uneOI.Outrelecontextecliniqueetleséventuelleslésionsassociées,notammentcérébraleset/ourétiniennes,lesradiographiessonttrèsutilespourrec hercherdes lésionsoss eusesspécifiquesde maltraitance(fracturescomple xesducrâne,fracturesdesar cspostérieursdecôtes,fracturesen"coin»oue n"ansedeseau»des métaphysesdes oslongs).Endernierrecoursetenl'absenced' étiolo gieévide nte,lediagnosticd'ostéoporosejuvénileidiopathiqueestsouventretenu.XII.TraitementIln'existepasàl'heureactuelledetraitementcuratifdel'OI.Lapriseenchargethérapeutiqueestmultidisciplinaire. Ellerepo sesurlapréventionetlestraitementsmédicamenteux,orthopédiqueetchirurgical. 10Ostéogénèseimparfaite-laprévention:elleviseàprévenirlesfracturesetàaméliorerlaqualitédeviedespatients(adaptationdel' environnement,rééduc ationfonc tionnelle,ergothérapie,supplémentationencalciumetenvitamineD,etc....);-letraitemen tmédicamenteux:ilr eposesu rlapriseenchargede ladouleur (douleursaiguësliéesauxfractures,chroniquesliéesauxdéformationsetauxanciennesfractures,douleursiatrogènes)etplusrécemment,surl'administrationdebiphosphonates.Cesderniersontbouleversélapriseenchargethérapeutiquedel'OI(cf.chapitrespécifique).-letraitementorthopédique:ilviseàtraiterlesfracturesenlesimmobilisantlemoinslongtempspossible,àsurveilleretparfoistraiterlesdéviationsrachidiennes(portd'uncorset).-letraitemen tchirurgical:ilp ermetde traiterlesfracturese tlesdéf ormationsosseuses(ostéosynthèse,ostéotomie)et/oudelesprévenir(enclouagetélescopiquedesoslongs,arthrodèsevertébrale)osseuses.Lesbiphosphonatesconstituentactuellementletraitementmédicalderéférencedel'OIetenparticulier,celuidesformessévères.Ceux-cisecomportentcommedepuissantsinhibiteursdelarésorptionosseu seenfre inantl' activitéostéoclastique(commeentémoignel'évolutiondesmarqueursbiochimiques)[42].LaprescriptionsefaithorsAMM.Leplusutilisédesbiphosphonatesestlepamidronate(Aredia®,Ostepam®):ils'administreparvoieintraveineusedurant3joursconsécutifs,encuresespacéesd'environ3mois[43].D'autresbiphosphonatessontencoursd'évaluation,parvoieoraleouparentérale.Letraitemen tparbiphosphonatespeu têtredébu tétrèsprécocement,danslesformessévères.Latoléranceestengénéralexcellente,endehorsdequelquesincidentstransitoires(syndromepseudo-grippal,inflammationsophtal miques,réactionsaupointd'injection,lymphopéniemodérée...).Surleplanosseux,quelquesobservationsderetarddeconsolidationosseuseaprèsfractureetsurtout,aprèsostéotomie,ontétésignalées[42].Uncasd'ostéopétroseavectroubledumodelageosseuxchezunenfantindemned'OImaisayantunefragilitéosseuseconstitutionnelleaégalementétérapportédanslalittératureaprèsadministrationmassivedebiphosphonates,plusde6ansaprèsl'arrêtdutraitement[44].Aucuneffet délétèresurlaquali téosseuseous urlacroissanceosseuse n'aétéconstaté[42,45].Contrairementàl'adulte,aucuncasd'ostéonécrosedelamandibulen'aétérapporté.Leseffetsàcourttermesontbénéfiquesàplusd'untitre:disparitiondesdouleursosseuses,augmentationdutonusmu sculaire(etaméliorationdel' autonomiee tdeladéambulation),diminutiondel'incidencedesfractures,augmentationdeladensitéminérale 11Ostéogénèseimparfaiteosseuse(vérifiéeenDEXAetenhistomorphométrie),possibilitéd'enclouaged'unefracturesuivid'uneverticalisationprécoce.Ceseffetsbénéfiquesetnotamment,l'augmentationdelamasseosseuse,perdurentàl'arrêtdutraitementpendantenviron2ans[42,46].Laduréeidéaledutraitementresteàdéterminer.Leseffetsàlongtermesontmoinsbienconnus,d'autantquelesbiphosphonatesdemeurent"piégés»dans l'ospendantp lusieursannées .Lesconséquence sliéesauralentissementduremodelageosseuxdemêmequeledevenirdesenfantsnésdemèrestraitésparbiphosphonatesrestentàpréciser...XIII.AspectsenimageriesoustraitementparbiphosphonatesDemanièregénérale,l'hypertransparenceosseusediminue(maissonappréciationdemeuresubjective).Ausqueletteaxial,onpeutobserver:-ungainenhauteurdesvertèbrestassées[42];-unaspect"d'osdansl'os»descorpsvertébrauxoudesailesiliaques(équivalentdesstriesd'arrêtdecroissanceauxoslongs).Ausqueletteappendiculaire,onpeutnoter:-unépaississementdescorticalesdesoslongs (avecaug mentationdel'index cortico-diaphysaire);-laprésencedestriesd'arrêtde croissance(oustriess calaires)auniveaud esmétaphysesetparfois,desdiaphysesdesoslongs(figures5,7).Ellesseprésententsouslaformedefineslignesdensesparallèlesaucartilagedeconjugaison.Unaspect"d'osdansl'os»peutaussiêtreobservéàl'arrière-piedouaumédiopied(figure5).Chacunedecesstriescorrespondàl'administrationd'unecuredebiphosphonates.Ellesapparaissentdansles2moisquisuiventl'administrationdumédicament[47].L'espacemententrechaquestrieestcorréléàlavitessedecroissanceosseuseetàl'intervalledetempsséparant2curesdebiphosphonates[47].Cesstriesd'arrêtdecroissancesontinconstantesmaistrèsfréquentes.Ellesserencontre ntégalemen tdansautresaffectionsdel'enfant (infirmitémotricecérébralenotamment)ayantunretentissementosseux,traitéesparbiphosphonates. 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