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Exercice de la FA1 correction. Ø Exercice 2.2 la différenciation des gonades. A partir de l'analyse rigoureuse des documents expliquez comment le sexe chromosomique détermine la différenciation des gonades. Votre réponse sera accompagnée d'un schéma fonctionnel Document 1 : les résultats d'une expérience de transgénèse. Infos Connaissances Déduction Souris transgéniques = XX + un fragment du chromosome Y qui porte le gène SRY à - Organes génitaux externes = mâle - gonades = mâle - voies génitales = mâle - comportement = mâle Normalement XX à femelle XY à mâle C'est le chromosome Y qui à phénotype mâle. C'est le gène SRY, situé sur le chromosome Y qui semble responsable de la différenciation mâle. Doc 2 : Expression des gènes SRY et SOX9 (chromosome 17) chez un embryon de souris mâle Infos : le document représente l'expression des gènes (à décodage du gène à protéines SRY et SOX9) SRY et SOX9 chez l'embryon mâle en fonction du temps après la fécondation Je vois que SRY est le premier exprimé avec un pic à 11,5 jours = début de différenciation du testicule. Parallèlement le gène S0X9 est exprimé mais poursuit son expression à son max après 11,5 jours jusqu'à 14 jours.(fin de la différenciation du testicule) Connaissances : je sais que le gène SRY code pour une protéine apte à se fixer sur l'ADN et à stimuler l'expression d'autres gènes.(doc 4) chez la souris, le testicule se différencie entre 11,5 et 14 jours après la fécondation. J'en déduis que le gène SRY permet l'expression du gène S0X9 qui participe à la différenciation de la gonade en testicule. Doc.3 : des reversions sexuelles étonnantes. Infos : Une mutation d'un gène sur le chromosome 1 (RSP01) fait apparaître un phénotype sexuel anormal : mâle et stérile chez des individus XX Connaissances : je sais que XXà femelle et que la différenciation de la gonade femelle se met en place du fait de l'absence du chromosome Y (gène SRY absent) J'en déduis que d'autres gènes interviennet dans la différenciation en ovaires : absence de SRY mais aussi activation de gènes qui féminise les gonades.(doc 4) Doc 4 : les gènes SRY codent pour des protéines (SRY) aptes à se fixer sur certaines séquences d'ADN et de stimuler ou inhiber l'activation des gènes associés. RSP01 code pour la production d'une hormone qui active des gènes responsables de la féminisation des ovaires

Mise en relation : La différenciation de la gonade indifférenciée en testicule est réalisée chez le mâle (XY) grâce au gène SRY présent sur le chromosome Y, qui active le gène S0X9.(docs 1, 2 et 4) La différenciation en ovaire est permise par l'absence du gène SRY mais aussi par l'activation d'un gène RSP01 qui active la féminisation de la gonade. (docs 3 et 4) On peut imaginer que SRY active S0X9 et inhibe RSP01 chez le mâle.(XY) alors que chez la femelle l'absence de SRY permet à RSP01 de s'exprimer .

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