TP 10 : Mutations et santé ex : mucoviscidose 3 Correction Individu sain Individu malade Phénotype macroscopique Mucus normal Organisme : 3 grandes
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1 CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE Correction du TP mucoviscidose 1) Les phénotypes de la mucoviscidose a) Phénotype macroscopique
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La mucoviscidose est une maladie due à la présence de deux allèles défectueux d'un gène du chromosome 7, le gène CFTR Deux formes allèliques du même
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La mucoviscidose, encore appelée fibrose kystique du pancréas, est Le gène responsable de la mucoviscidose – le gène CFTR (pour Cystic Fibrosis
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Correction de l'exercice sur la mucoviscidose ( notion de gène ) A Hypothèse 1 : “ Un nombre anormal de chromosomes est responsable de la mucoviscidose
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Combien de personnes sont atteintes de la maladie ? Est-elle présente partout ? La mucoviscidose touche un enfant sur 4500 naissances en France,
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En déduire du tableau la probabilité pour le fœtus du couple II4 et II5 d'être atteint de la mucoviscidose • ¼ donc 25 de risque d'être malade 4 Donner la
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des conséquences sur le phénotype de l'individu à différentes échelles Dans le cas de la mucoviscidose, une mutation du gène CFTR (parfois un seul nucléotide
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Comparer le phénotype d'un individu sain et atteint de mucoviscidose ; Être capable d'attitude critique face aux ressources documentaires 30 minutes Cliquer
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Le mucus est alors trop épais et obstrue les canaux (par ex les bronches) • L' individu présente alors les symptôme de la mucoviscidose • Page 23
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1spé-T3A-Chapitre 14-TP 10 Mutations et santé : Mutations et santé ex : mucoviscidose
1 Objectif : compréhension des maladies génétiques - extraire et organiser des informations.Observation : à faire 1spe-remo-T3-chap14.
Problème : c
Matériel : livre p. 314, logiciels Génigen et Rastop, fichiers sur le site. Compétences Activités expérimentales CapacitésRecenser, extraire et organiser
des informationsRéaliser un tableau
Utiliser un logiciel de données
Mettre en relation des
informationsSavoir expliciter ses
comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle ou collective 1 À partir du doc 2 p. 315, expliquer comment on peut déterminer si s.2 La mucoviscidose
Comparer chez un individu sain et un individu malade : les phénotypes macroscopiques, cellulaires, moléculaires (y compris le génotype).Voir p. 2.
3 Transmission, diagnostic et traitement
- Étude de la transmission, établir les caractéristiques de la maladie à arbre p. 2. - J 318. - Expliquer les types de traitements possibles p. 320. Bilan Expliquer les différences entre une maladie génétique monogénique autosomique récessive et une maladie plurifactorielle.Recenser, extraire et organiser
des informations - pour - pour prédire les risques génétiques des nouvelles générations en calculant leur probabilité (conseil génétique). - sur une maladie génétique monogénique fréquente permettant de relier un génotype au phénotype (mucoviscidose, drépanocytose, thalassémie - sur les traitements médicaux envisageables en fonction de la variété des manifestations pathologiques observées (tissus affectés, âge moyen des symptômes, sévérité du syndrome, etc.). -rendu sur feuille double faisant apparaître la démarche expérimentale.1spé-T3A-Chapitre 14-TP 10 Mutations et santé : Mutations et santé ex : mucoviscidose
22 - La mucoviscidose Fiche-protocole - candidat
Matériel disponible et protocole d'utilisation du matériel Ressource complémentaire : fiche méthode sur le site.Matériel :
- Logiciel Génigen - FT 06 - 1spe-TP-T3A-chap14 11 muco CFTR allèles N et DF508.edi - Logiciel Rastop - FT 15 - 1spe-TP-T3A-chap14 12 muco CFTR4domaines.pbd
- 1spe-TP-T3A-chap14 13 muco CFTR sauvage DF508.pdb - 1spe-TP-T3A-chap14 14 muco CFTR mutante DF508.pdb l'origine de la maladie, comparer les séquences de deux allèles.- ouvrir les deux séquences avec Génigen et les comparer, afficher les protéines et rechercher les
différences. l'origine de la maladie, comparer les protéines. - ouvrir la molécule avec ses 4 domaines (traiter la molécule et afficher Phé508 en jaune). - ouvrir la molécule CFTR sauvage (normale domaine NBD1), afficher sous forme de ruban,sélectionner et afficher les acides aminés 507, 508 et 509 (boules et bâtonnets respectivement en
rouge, bleu et vert). - recommencer avec la molécule DF508 et afficher les acides aminés 507 et 508 (boules et bâtonnets en rouge et vert).