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Les syndromes thalassémiques sont des affections génétiques, le plus dans l' alpha-thalassémie forment des tétramères anormaux, les hémoglobines Bart's

[PDF] La bêta-thalassémie - Orphanet

nent aucun symptôme et d'autres mettent la vie en danger La bêta- thalassémie est due à une anomalie de l'hémoglobine globules rouges anormaux )

[PDF] Thalassémies

1 fév 2020 · La molécule d'hémoglobine (Hb) est un tétramère constitué de 4 Si le pourcentage de la fraction anormale est inférieur à celui attendu (inférieur à toutes les autres formes de syndromes thalassémiques, telles que l'a-

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responsables des thalassémies et des persistances héréditaires LES HEMOGLOBINES ANORMALES responsable d'un syndrome drépanocytaire majeur

[PDF] Les syndromes thalassémiques - Horizons Hémato

Les syndromes thalassémiques : physiopathologie, diagnostic Physiopathologie et épidémiologie L'hémoglobine est constituée de l'association de 2 chaînes

[PDF] Recommandations pour la mise en œuvre et l - Lab Cerba Home

8) Caractéristiques des différentes techniques de l'étude de l'hémoglobine p 14 traduisant par un syndrome thalassémique Figure 2 : structure Les syndromes thalassémiques majeurs certaines Hb de structure anormale se comportent

pdf Dépistage des hémoglobinopathies - ScienceDirect

dépendantes des transfusions (TDT) et les thalassémies intermédiaires ou thalassémies non dépendantes des transfusions (TNDT) L’étude des hémoglobines montre une HbA absente ou diminuée et une HbF augmentée souvent majoritaire La caractérisation des mutations bêta-thalassémiques par génétique moléculaire est

Synthèse à destination du médecin traitant

Synthèse bêta-thalassémies La bêta-thalassémie est une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive fréquente à l’échelle mondiale mais rare en France qui résulte d’un défaut quantitatif de production des chaînes bêta-globine entraînant une anémie chronique dont le mécanisme principal est une

PNDS Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires 2021

Les syndromes thalassémiques sont des maladies rares du sang qui nécessitent un suivi médical spécialisé Ce document présente les recommandations de la Haute Autorité de Santé pour le diagnostic et le traitement de ces syndromes ainsi que les critères d'éligibilité à l'affection de longue durée (ALD) Il s'adresse aux professionnels de santé impliqués dans la prise en charge

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17

Grand Angle

Horizons

Hémato

// Janvier / Février / Mars 2014 // Volume 04 // Numéro 01

Les syndromes thalassémiques

physiopathologie, diagnostic

Physiopathologie

et épidémiologie physiopathologiques et biologiques et donne des éléments

Les mutants thalassémiques

Particularités des "

alpha-thalassémies in utero e

Hydrops foetalisŊ

Les mutants alpha-thalassémiques ponctuels sont

Constant Spring

sont les mutants des sites de poly-adénylation du

Particularités des "

bêta-thalassémies e

ʼnswitchŊ

Anémie,

hypochromie, dysérythropièse, délétions.M ots clés

Serge PISSARD

MD PhD,

Laboratoire de Génétique

CHU Henri Mondor,

en charge de l'analyse moléculaire des maladies du globule rouge et du fer.

Expertise

Thalassémie ,

hémoglobinoses et dysérythropoïèses.

Surcharges martiales

génétiques. Membre de la

SFH et du club du Globule

Rouge et du Fer (CGRF)

(membre du bureau).

Déclaration publique d'intérêts

Aucun.

Correspondance

Laboratoire de génétique

Hôpital Henri Mondor

51 avenue du Maréchal

de Lattre de Tassigny

94010 Créteil

serge.pissard@inserm.fr

Auteur

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Horizons Hémato

et sur le site www.intercomsante.com DOSSIER : MALADIES CONSTITUTIONNELLES DU GLOBULE ROUGE

Grand Angle

Horizons

Hémato

// Janvier / Février / Mars 2014 // Volume 04 // Numéro 01 18

Diagnostic des syndromes thalassémiques

Association d'anomalie Bêta et Alpha

sémie et ceci d'autant plus que le tableau clinique 6

1. De Montalembert M. Les syndromes thalassémiques, 2008, EMC, Elsevier Masson SAS, Hé

matologie, 13-006-D17.

2. Weatherall D. The inherited disorders of haemoglobin: an increasingly neglected glob

al health burden. Indian J Med Res. 2011 Oct;134:493-7. Review. s. Clin Chim Acta.

2013 Jan 16;415:35-40.

5. HbVar data Base. http://globin.bx.psu.edu/hbvar/menu.html.

Références

Les thalassémies sont des dysérythropoïèses liées à un e production déséquilibrée des globines de type alpha et non al pha. Globalement, la sévérité est proportionnelle à l'importance du déséquilibre.

Ce qu'il faut retenir

Figure 1

d'une manière synthétique les conséquences de l'altération décrits séparément mais les deux types d'évènements peuvent se retrouver chez conséquences qui seront globalement en proportion du déséquilibre produit.

ȕ et/ou Ȗ

Moins 1 :

Hypochromie avec Hb A

2 basse compétition į /ȕ

Moins 2 :

Anémie Hypochromie + Hb A2 basse

Moins 2 : - - /

ĮĮ łȖ4) à la naissance

Moins 3 :

Į - / - -Anémie sévère + A2 basse

Moins 3 :

T

Ȗ4) ++ à la naissance

Moins 3 :

T T

Į+ Hb H (ȕ4) période adulte

Moins 4 : - - / - -

patients transfusion dépendants

Moins 1

anémie hypochrome avec :

Hb F... en fonction des capacités d'expression

Moins 2

patients transfusion dépendants :

Hb A1 = 0

Hb F... le reste Valeur absolue fonction des capacités d'expression

Association alpha /bêta

ĮĮ1)

Į2 ȕ

Į2 į

2

Į2 Ȗ

Haem cell

Įbodies

Annexes

Horizons

Hémato

// Janvier / Février / Mars 2014 // Volume 04 // Numéro 01

Figure 2

phénotype des principaux mutants délétionnels.

Figure 3

: Démonstration du principe d'équilibre.

Rôle des triplications

Figure 4

: Démonstration du principe d'équilibre.

Duplication locus

- Événement fréquent # 10 % des traits thal " tout venant - Élément pronostic important ( del PHHF) GA

Spanish

"()° Sicilienne» thal Trait thal avec A2 et Hb F nal )° Chinoise )° PHHF II "

Ghanaian

anglo-saxon

° thal

Phénotype

thal non del thal

Trait thal avec Hb A2

nal et Hb F nal HPFH Trait thal avec Hb F +++ thal

Del LCR 5'

silence

» complet du locus

del - 619 indienne Hb lepore

Étude "

MLPA I 1 1,5 X 1,5 X

I 2 : 2,1Kb : 1,9 Kb

1 : triplications alpha : anti -3.7 : 3 gènes alpha

2 1 "1-2»

B A 2,1 Kb B

A A C

Recherche de

triplication alpha

I 1 I 2 II 1

II 1 2X

IVS 1-5 G>C

I

VS 1-5 G>C

Hb A 2 = 5.3 Hb

F = 2.3

Hb : 9 g/dl

VGM : 61

fL

TCMH : 19

pg cell

Splénomégalie

Dyspnée

- Transfusion en cours de gross . Hb : 9g/dl

VGM : 61

fL

TCMH : 19

pg cell Sous- hydroxyurée

Transfuso

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