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Support de Cours (Version PDF) - Caryotype humain : Technique - Indications Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale

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Qu'apporte le caryotype de mon bébé? Qu'est-ce qu'un chromosome ? Nous sommes tous constitués de milliards de cellules Dans chaque cellule de notre 

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Cytogénétique conventionnelle : caryotype : anomalies qui corroborent le diagnostic -> cytogénétique moléculaire : FISH pour explorations complémentaires 

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L'établissement du caryotype permet de définir la formule chromosomique d'un individu et de détecter d'éventuelles anomalies Le caryotype est spécifique d' une 

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GENETIQUE- LE CARYOTYPE Dr KEBIR S 1 LE CARYOTYPE I DEFINITION : ▫ Les 46 chromosomes des cellules somatiques humaines sont répartis en 23

[PDF] 2 CARYOTYPE

Ainsi le caryotype humain normal comporte 46 chromosomes, soit 23 paires de chromosomes homologues : - 22 paires d'autosomes - une paire de gonosomes,  

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La photographie des chromosomes dans une cellule en division est appelée un caryotype Chaque chromosome photographié est découpé puis l'ensemble est 

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Indications : le caryotype est indiqué dans les cas spécifiques suivants : ➢ Une suspicion d'anomalie chromosomique, ou histoire familiale d'anomalies

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Sur ces caryotypes il est alors possible de détecter des anomalies numériques ou structurales 1 - LE CARYOTYPE HUMAIN NORMAL Dans l'espèce humaine, 

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LECARYOTYPEHUMAINETSESANOMAUES

parY.RUMPLER danslenoyaudelacellule,où ilsn'apparaissentqu'aumomentdela leschromo en deculturedetissu.Lorsque lesfragmentsdetissumisenculture laméta phaseparl'adjonctiondeColchicine. tionsfavorables des

1. -LE CARYOTYPE HUMAIN NORMAL

Dansl'espècehumaine,lenombredeschromosomesestde 46.Leur centriques que del'autre(lechromosomepossèdealorsdesbraslongsetdesbras l'une braslongs). somes,il estpossiblede lesclasseren 22pairesd'autosomeset1paire degonosomes. - 77-

Fig.nO1

Reproductiond'uneminophotographiedeplaqueéquatorialedecellulesanguineen mitose après72heuresdeculture. - 78--

Fig.nO2

Caryotypefémininnormal44 A+XXeffectuéàpartirdelamitosereprésentéesur la fig. n"1. - 79-

Lesautosomesontétérépartisen 7groupes:

- le groupeAcomprenantlespaires1, 2et3 ; - le groupeB lespaires4et5 ; - le groupeC lespaires6, 7, 8, 9, 10, 11et12. - le groupeD lespaires13, 14et15 ; le groupeE lespaires16, 17et18 ; le groupeF lespaires19et20 ; le groupeG lespaires21et22. chez lafemme etparunchromosomeXetunchromosomeY chez l'homme. caryotypemasculin44A+XY.

II. -LESANOMALIESDU CARYOTYPE

de

à des

deschromosomes(chromosomesenexcèsou enmoins),soitsurleur structure. miques jusqu'icidécritesetnous nousborneronsà neciterque lesplus fréquentesetlesmieuxconnues.

A. -ANOMALIESDESAUTOSOMES

1. -Parexcès

cliniquesdecetteaffectionsont: - desanomaliesde laface(faciès rond,hypoplasiede la racinedu nez,épicanthus,obliquitéenhautet des positionmédio -80- diminutiondel'indexdelobulationdespolynucléaires(2,2aulieu de

2,7 à 3)

leucocytaires(1,5aulieu de1). 21
supplémentairesurunchromosonedugroupeD ou G. Lenombre totaldeschromosomesestalorsde 46aulieu de 47,maislematériel plaireaulieudedouble. b) LatrisomieF (ou18).Lesanomaliessontplusimportantes quedanslatrisomie21etpeuventserésumeren : desmalformations desextrémités(doigtscourtsavecunseulpli deflexiondistal,un c) lementdesanomaliesducrâneet!delaface(aplatissementde larégion temporale,cébocéphalie,microphtalmieouanophtalmie,bec delièvre uni ou particuliercérébrales).

2.-Pardéfaut

a)Deletiondes brascourtsdu5(maladieducriduchat). mationsde laface(microcéphalie,facièslunaire,minognathieinférieure, palmairetransverse,triradiusenpositiont',anomaliesdu pli deflexion uneimportantedébilitémentale. b)Deletiondes brascourtsdu18.Lessignescliniquessontessen unedébilitémentaleimportante. c)Deletiondes braslongsdu18. Cesyndromeestcaractérisépar desanomaliesde laface(rétractiondel'étagemoyendelaface,fentes fréquence moteur. d)Monosomie21. -81 - des, on trouveplusoumoinslecontre-typede latrisomie21.Les débilitémentaleimportante.

B. -ANOMALIEDESGONOSOMES

1. -Parexcès

a) sontsoitdes Xsoitdes Y. chromosomes: 44 A+XXY. Ilexistedontun Xsupplémentairechez unindividudesexemâle. Ces desindividuslongilignesavecun bassindeformegynoïde,soità la ladébilité detrois. excès numériquedechromosomesX, leschromosomesXsupplémen tairesn'arriventpasàannulerlepouvoirmasculinisantdu Y.Les individusporteursde cesanomaliesonttoujoursunphénotypenette mentmasculin.

LesyndromeXYY.LaprésencededeuxchromosomesYY ne

perturbepasgrandementledéveloppementsomatiqueetsexuelde ces malades. développé. b)Individusdephénotypeféminin Le syndromeXXX(triploX ou"superfemelles»}, -82- Lamorphologiede cesindividusestpratiquementnormale.Ces lagamétogénèse.Le

48 ou 49chromosomes44A+XXXXou 44A+XXXXX,chezlesquelles

se culesde Barrestde 3danslescellulesà 48chromosomesetde 4dans lescellulesà 49chromosomes.

2. -Pardéfaut

a)Absenced'unchromosomeX :syndromedeTurner. Le caryotypenecontientque 45chromosomes: 44+X O. Iln'yapas chrosomiquesont: ladiminutiondelataille,leptérygiumcoli, pubienne,le b)Anomaliedestructuredesgonosomes

Ladeletiondes brascourtsde

l'undeschromosomesX setraduit cliniquementparunsyndromedeTurner.Chez cesindividuslachroma tinesexuelleestcependantpositive. Ladeletiond'unepartiedes braslongsdel'undesX semanifeste

Loewenthal.

Lachromatinesexuelleestpositive.

C/ -M08AIQUE8

mosaïques. Desmosaïquescomplexesà 3 ou 4populationscellulairespeuvent exister:(XO/XY;XO/XX;XO/XX/XXX; ouXO/XY/XXYpourne citerquelesplusfréquents). permetdefairelesconstatationssuivantes: -l'excèsou le développementdel'individuquel'excèsou ledéfautd'autosome; -83- mâle; - lenombredescorpusculesdeBarresttoujourségalaunombre dechromosomesXmoins1(nombrede X - 1) :l'hommenormaln'en possèdeaucun,lafemmenormaleenpossède1, lessuperfemelles2,etc... C'estàpartirde cesconstatationsqu'aétéélaboréelathéoriede la

Chezl'homme,

lafemme,unseulchromosomeX sedespirale,l'autreaucontraire seramasseenunepetitemottedechromatine: lecorpusculedeBarr. LechromosomeXdonnantnaissanceà cecorpusculen'estpasfonction neletn'exprimepassespotentialités. tionnel. nementcellulaire. Lesanomaliesmorphologiquesetfonctionnellesduesà cesaberra Lestroublesdufonctionnementcellulairesde cestroispremières semaines,consécutifsàdesanomaliesdunombreou delastructure

CHROMOSOME ETNÉOPLASME

unepopulationcellulairepathologiqueà 47chromosomes,lechro mosome me 21. Cescellules lamoelle. et lescyto-généticienscherchentàsaisirlesformesdepassagedu Lepassagede lamolehydatiformeauchorio-épithéliomas'accompagne

égalementd'anomalieschromosomiques.

-84 -

CONCUJSION

A l'originedesanomaliescongénitalesou desavortementssponta retardpsychomoteur,ainsiquetouslesenfantsmorts-nésou les avortonsspontanés(selonlesdifférentesstatistiques25 à 40%des miques). aménorhéesprimairesassociéesou nonàd'autresanomaliesdescarac

EcoleNationaledeMédecine,Tananarive)

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