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Le syndrome du X fragile : la place du diagnostic moléculaire et du dépistage dans une approche intégrée des services gène, suivie, si nécessaire, de la méthode de PCR prédictive négative = 94 pour un résultat supérieur ou égal à 21

X testing or as a follow-up if results of fragile X DNA testing are negative two separate approaches to fragile X DNA testing, Southern blot analysis and PCR

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Le Syndrome X fragile, l'Insuffisance Ovarienne Prématurée liée à l'X fragile et le La recherche de mutation ponctuelle et de délétion est basée sur la PCR et le 2007) Il y a donc un risque de faux négatif : une femme avec le variant et une

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e syndrome du retard mental avec X-fragile est la (bien que certains faux négatifs aient été identifiés) mais ne per- PCR (Polymerase Chain Reaction)

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A rapid screening and diagnosis on fragile X syndrome by PCR

ciently detect premutation carriers and that negative PCR products in mentally re- tarded males might highly imply the diagnosm of fragile X syndrome after the

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PCR is most useful for accurate determination of CGG repeat numbers for normal diagnosis of fragile X, but a negative cytogenetic result is not indicative of the

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9 fév 2019 · This result is not associated with fragile X syndrome COMMENTS: Southern blot analysis is not indicated when PCR results are negative or

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