[PDF] Introduction à l’hémophilie



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L’hémophilie

facteur de la coagulation Si c’est le facteur VIII qui est absent on parle d’hémophilie A, si c’est le facteur IX on parle d’hémophilie B la personne hémophilique ne parvient pas former un caillot solide au cours du processus de la coagulation Elle ne saigne pas plus qu’un autre, mais plus longtemps car le caillot ne tient pas



Introduction à l’hémophilie

au cours de la première année? Que doivent savoir les parents au cours de la première année? David Page Directeur général national, Société canadienne de l’hémophilie, Montréal (Québec) Claudine Amesse, inf aut Infirmière-coordonnatrice, Centre d’hémostase, CHU Sainte-Justine, Montréal (Québec) Helene Zereik





LIGNES DIRECTRICES POUR LA PRISE EN CHARGE DE L’HÉMOPHILIE

6 ’HÉMOPHILIE Introduction La première édition de ces lignes directrices, publiée en 2005 par la Fédération mondiale de l’hémophilie a atteint son objectif d’être utile pour quiconque à la recherche de renseignements fondamentaux sur la prise en charge glo - bale de l’hémophilie Diverses raisons expliquent le besoin de révision



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Hémophilie B Leyden Hémophilie B sévère, liée à une anomalie du promoteur, au cours de laquelle le taux de F IX s’élève progressivement de 4 à 5 /an pour aboutir, à l’âge adulte, à des taux presque normaux de 30 à 60 La tendance hémorragique chez l’enfant s’estompe ainsi avec l’âge III Diagnostic biologique 1



La thérapie génique pour lhémophilie - une introduction au

Le programme de l'hémophilie B, qui était le leader de la thérapie génique pour l'hémophilie, progresse aussi très bien avec un grand nombre d’intervenants Un certain nombre de programmes sont actuellement en phase 3, en plus de ceux qui sont en phase 1 ou 2 Bien sûr, nous ne sommes pas des novices dans la thérapie génique



La thérapie génique pour le traitement de l’hémophilie

traitement de l’hémophilie sont les lentivirus Les lentivirus sont dérivés du VIH Certains gènes du VIH ont été supprimés des lentivirus pour permettre l’insertion du gène du facteur VIII ou du facteur IX exactement comme dans le cas des AAV Des études sont en cours sur la



LES COAGULOPATHIES

LES COAGULOPATHIES I-Définition: Toute affection congénitale ou acquise du système de la coagulation sanguine II-Rappel sur la physiologie de l’hémostase:Hémostase: ensemle de méanismes qui onourent à maintenir le sang à l’état fluide à



LOIS DE MENDEL ET GENETIQUE FORMELLE

rubéole contactée au cours de la grossesse peut engendrer des anomalies congénitales) A l'inverse, beaucoup de maladies génétiques ne sont pas congénitales et ne s'expriment qu'au cours de la vie; on estime, par exemple, que 10 des maladies mono géniques ne sont découvertes qu'à l'âge adulte



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