Informations et conseils - Ministère des Solidarités et de
La confirmation du diagnostic de la mucoviscidose repose sur le test de la sueurqui mesure la quantité de chlore dans la sueur (en cas de mucoviscidose,ce taux est plus élevé que chez l’individu sain) et sur la recherche de mutations sur le gèneresponsable de la mucoviscidose
mars 2007 - 7 points repere de
Prise en charge de la mucoviscidose en affection de longue durée La mucoviscidose est la deuxième mala-die génétique grave la plus fréquente en France1 La maladie s’exprime le plus sou-vent dès la petite enfance ; elle est carac-térisée par la production de sécrétions muqueuses trop épaisses (Encadré 1) Les
Analyse des besoins éducatifs dans la mucoviscidose
a 40 ans La création des Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) en 2002 a permis l’accès à des soins spécifiques adaptés et basés sur des recommandations scientifiques validées
Les génotypes responsables de mucoviscidose ou d’absence b
de mucoviscidose pour la descendance grfice ~ la recherche, chez la conjointe, des principales mutations CFTR respon- sables de mucoviscidose Une meilleure connaissance de la distribution et de la nature des mutations CFTR dans diverses populations et dans divers phtnotypes apparentEs
Mots clés : Aspergillus, Colonisation, Mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive Elle est liée à des mutations du gène CFTR (1) (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) entraînant une altération d’une protéine dont la fonction est de réguler le transport
Bilan – Chapitre 2 : Les conséquences génétiques de la
généalogique dont l’étude renseigne sur le mode de transmission de l’allèle responsable du caractère étudié (pathologie génétique ou non) • Certaines maladies comme la mucoviscidose sont liées à un gène qui présente de nombreux mutants, ce qui a conduit les généticiens à établir des banques de
La mise en œuvre du socle et l’évolution d’une discipline
Ressources pour la classe de première générale et technologique Sciences de la vie et de la Terre Série S – Thème 3B Variation génétique et santé Ces documents peuvent être utilisés et modifiés librement dans le cadre des activités d'enseignement scolaire, hors exploitation commerciale
La Terre, la vie et l’organisation du vivant
3 Comprendre les résultats de la reproduction sexuée : principes de base de la génétique L’analyse génétique peut se fonder sur l’étude de la transmission héréditaire des caractères observables (phénotype) dans des croisements issus le plus souvent de lignées pures (homozygotes)
[PDF] la transmission des groupes sanguins
[PDF] la transmission des valeurs
[PDF] La transmission du matériel génétique [ Contrôle ] <-- urgent
[PDF] La transmission du programme génétique
[PDF] la traversée du fleuve: le retour ;)
[PDF] La Traversée du Miroir
[PDF] La triangulation en 4ème
[PDF] la tribune
[PDF] La Trigonométrie
[PDF] LA TRIGONOMétrie
[PDF] La trigonométrie
[PDF] La Trigonométrie ( tangente )
[PDF] La trigonométrie (1)
[PDF] La trigonométrie (2)
Ressources pour la classe de première
générale et technologiqueSciences de la vie et de la Terre
Série S - Thème 3B
Variation génétique et santé
Ces documents peuvent être utilisés et modifiés librement dans le cadre des activités d'enseignement scolaire, hors exploitation commerciale. Toute reproduction totale ou partielle à d'autres fins est soumise à une autorisation préalable du Directeur général de l'enseignement scolaire. La violation de ces dispositions est passible des sanctions édictées à l'article L.335-2 du Code la propriété intellectuelle. novembre 2011© MENJVA/DGESCO źeduscol.education.fr/prog
Ressources pour le lycée général et technologiqueéduSCOL
Thème 3B - Variation génétique et santéTabledesmatières
Quelques éléments de réflexion sur cette partie du programme............................................................ 2
Présentation choisie dans les tableaux........................................................................
........................... 3Colonne " Les idées pour faire la classe » :........................................................................
................ 3Colonne " Les ressources » :........................................................................
...................................... 3 Annexes proposées........................................................................Patrimoine génétique et maladie........................................................................
..................................... 4La mucoviscidose : du génotype au phénotype........................................................................
.......... 4 Génome et santé........................................................................Perturbation du génome et cancérisation........................................................................
........................ 7Caractéristiques des cellules cancéreuses et des tumeurs................................................................. 7
Mécanismes de cancérisation........................................................................
..................................... 7Mesures de protection envisageables........................................................................
......................... 9Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques.......................................................... 10
Antibiotique, histoire d'une découverte........................................................................
...................... 10Résistance bactérienne, résultats de la sélection naturelle : sensibilité différente des bactéries..... 10
Résistance bactérienne par sélection naturelle.........................................................................
........ 11 Annexes :........................................................................Annexe 1- Thème : Patrimoine génétique et maladie : un exemple de tâche complexe pouvant être
proposée aux élèves........................................................................ .................................................. 12Annexe 2 - Thème : Perturbation du génome et cancérisation : Informations scientifiques et pistes
pédagogiques pour le professeur .............................. 12 Document 1 : Niveau d'observation : cytologie, cultures cellulaires, comportement des cellules dans l'organisme .................................................... 12Document 2 : Les mécanismes à l'origine d'une prolifération cellulaire incontrôlée..................... 14
Document 3 : Étude des mécanismes à l'origine de l'immortalité des cellules cancéreuses........ 16
Document 4 : l'apoptose et le gène p53........................................................................
................. 17Document 5 : les mécanismes angiogéniques et du pouvoir invasif des métastases................... 18
Document 6 : les causes des mutations........................................................................
................ 18Document 7 : Cancers et facteurs de risques........................................................................
........ 18Document 8 : Étude de l'Herpés PapillomaVirus ou HPV.............................................................. 26
Document 9 : Cancer du sein : étude épidémiologique (site de l'INRP)........................................ 27
Annexe 3- Thème sécurité "
laboratoire confinement L2 »............................................................... 27Patrimoine génétique et maladie........................................................................
............................... 29Perturbation du génome et cancérisation........................................................................
.................. 29Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques...................................................... 30
Ministère de l'éducation nationale, de la jeunesse et de la vie associative (DGESCO) Sciences et vie de la terre - Thème 3B - Variation génétique et santé http://eduscol.education.frPage 1 sur 30
Quelques éléments de réflexion sur cette partie du programmeLe thème 3B prolonge le thème 1A (Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique. Il s'agit
ici aussi de s'inscrire dans le paradigme évolutif pour comprendre en quoi la variabilité du génome
d'un individu ou d'un agent pathogène peut avoir une incidence en termes de pathologie.Il ne s'agit pas d'enseigner aux élèves le détail des mécanismes biologiques souvent complexes mis
en jeu (cancérisation, résistance chez les bactéries par exemple...), mais plutôt de les amener à
réfléchir à certains enjeux en termes de santé individuelle ou collective et de recherche médicale.
L'approche à privilégier ici est donc avant tout éducative. Il s'agit d'amener les élèves à comprendre
l'influence réelle du génome en terme de santé et pourquoi nous sommes tous " génétiquement
inégaux » face à la maladie. Les élèves aborderont dans ce thème l'effet d'u ne maladie génétique héréditaire, permettant decomprendre la prédictibilité de ce type de pathologie comme les thérapies envisageables. Ils seront
aussi amenés à comprendre que certaines pathologies sont multifactorielles, le génome constituant
un facteur de risque, augmenté ou pas par des facteurs exogènes comme le mode de vie ou le milieu.
Seule l'épidémiologie, par son approche statistique, facilite l'identification des facteurs responsables,
permettant d'apporter aux personnes susceptibles de telle ou telle pathologie une informationcohérente. Cette logique s'applique aussi pour les facteurs induisant une cancérisation, autorisant le
choix de mesures de santé publique pour en limiter la prévalence. Par ailleurs, l'étude de la résistance
bactérienne aux antibiotiques montre en matière de santé, l'importance des notions de variabilité et de
sélection naturelle, déjà abordées en classe de seconde, mais appliquées ici aux microorganismes
pathogènes, Dans ce thème, il convient de faire des choix parmi tous les exemples potentiels. Aucun n'est imposé,car la sélection opérée par l'enseignant pourra dépendre des activités qu'il voudra mettre en oeuvre
ou des ressources qu'il pourra mobiliser. Certes, l'étude de la mucoviscidose est suggérée par le
programme, mais d'autres exemples tout aussi informatifs peuvent être choisis. L'important est defaire comprendre la complexité des interactions entre le génome et le phénotype des malades, ainsi
que les bases scientifiques sur lesquelles reposent les recherches thérapeutiques.Vu la prévalence des cancers dans la population française, les élèves peuvent être plus ou moins
directement concernés par ces pathologies dans leur famille. On veillera donc à choisir des exemples
le moins anxiogènes possible.Concernant la variation génétique bactérienne et la résistance aux antibiotiques, il s'agit aussi
d'expliquer les dangers d'une utilisation mal maîtrisée des antibiotiques donc de donner aux élèves
les bases scientifiques pour comprendre, par exemple, le slogan " les antibiotiques, c'est pas automatique ».Les idées pour la classe et les ressources proposées ici donnent des pistes parmi lesquelles le
professeur choisira en fonction des groupes d'élèves auxquels il s'adresse, de l'équipement du lycée
et de ses choix de progression. Les ressources consacrées aux cancers sont plus largementdéveloppées, notamment dans les annexes, que les sujets plus classiques (maladies génétiques par
exemple) car il s'agit d'un domaine peu abordé dans les anciens programmes et en pleine évolution
scientifique ces dernières années. Ministère de l'éducation nationale, de la jeunesse et de la vie associative (DGESCO) Sciences et vie de la terre - Thème 3B - Variation génétique et santé http://eduscol.education.frPage 2 sur 30
Présentation choisie dans les tableaux
Colonne " Les idées pour faire la classe » :Les idées d'activités sont classées suivant les capacités mises en oeuvre. Ces capacités sont
nommées en référence au socle commun de connaissances et de compétences du collège (compétence 3 du socle ; pilier 3). Pour aider à la mise en oeuvre d'une approche éducative (qu'ilconvient de privilégier) des exemples d'activités permettant d'atteindre certains objectifs éducatifs sont
présentés. Des pistes pour aller plus loin ( approfondissements ), soit pendant le cours de SVT soit dans le cadre de projets divers dans lesquels les professeurs de SVT interviennent (TPE ouaccompagnement personnalisé par exemple) sont également évoquées avec, parmi elles, certaines
qui permettent de faire connaître certains métiers . Par ailleurs sont identifiées les activités quipermettent de travailler plus particulièrement les démarches historiques ou certaines convergences
avec d'autres disciplines.Colonne " Les ressources » :
Le tableau contient principalement des ressources numériques, une bibliographie plus complète étant
donnée en annexe. Les ressources sont décrites brièvement et souvent assorties d'une précision sur
les destinataires principaux (soit le professeur qui les utilise pour préparer ses cours, soit les élèves).Pictogrammes
Par souci de lisibilité des pictogrammes permettent de se repérer dans la lecture des tableaux.
Réaliser, manipuler
Raison
ner, pratiquer une démarche explicativeRechercher extraire organiser l'information utile
Réaliser en utilisant les TICE
Approfondissement possible
Découverte des métiers scientifiques
Préoccupations éducatives (éducation à la santé, à l'hygiène) Destinataires des ressources : professeurs ou élèvesAnnexes proposées
Annexe 1 Thème : Patrimoine génétique et maladie : Tâche complexe pouvant être proposée
aux élèves Annexe 2 Thème : Perturbation du génome et cancérisation : Informations scientifiques et pédagogiques pour le professeur cancéreuses Annexe 3 Sécurité exemple d'un " laboratoire confinement L2 »Annexe 4 Bibliographie :
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Patrimoine génétique et maladie
La mucoviscidose : du génotype au phénotype
Idées pour la classe Ressources
Réaliser, manipuler:
comparer à l'aide d'Anagène et Rastop les séquences des allèles du gène et de la protéine CFTR chez un individu malade et sainObserver l'épithélium pulmonaire au
microscope optique (individu sain + individu atteint de mucoviscidose)Rechercher, extraire et organiser
l'information :Utiliser des informations d'une vidéo pour
construire un tableau présentant le phénotype de la mucoviscidose aux 3échelles.
Découvrir l'origine génétique de la
mucoviscidose en utilisant une base de données (Anagène)Étudier un arbre généalogique pour
évaluer un risque génétique
Raisonner, argumenter, pratiquer une
démarche explicative :Étudier un arbre généalogique pour
évaluer un risque génétique
Résoudre une tâche complexe pour
établir l'origine de l'apparition de la
maladie dans une famille (voir annexe 1) Généralités et quelques documents utilisables en classe en complément ou en accroche ainsi que des exemples d'arbres et de calculs de risques pour la mucoviscidose. o/mucoviscidose.pdf : Site facilement accessible aux élèves : (Symptômes, transmission, diagnostique, et dépistage, Découverte récente de la recherche, soins) + 2 films de témoignage + des vidéos des compagnes télévisées sur la mucoviscidose) www.vaincrelamuco.org www2.ac-Des dossiers d'information sur différentes
maladies génétiques, dont la mucoviscidose.Des vidéos de témoignages d'un chercheur.
Quelques informations sont aussi disponibles sur
le diabète de type 2 www.inserm.fr (rubrique " génétique- génomique et bio-informatique ») : Dossier très complet sur les maladies génétiques avec notamment une idée de jeu de rôle sur les maladies génétiques et leur transmission www.ipn.uni-kiel.de/eibe/FRANCAIS/M4.HTM : Des idées de traitement de données avec un tableur :Peda/Prog-Lyc/Prem-S/Bio-
Phys/Glycemie/Ducamp/Index.htm
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Génome et santé
Idées pour la classe Ressources
Réaliser, manipuler :
Réaliser une électrophorèse des
protéines et mettre en relation avec l'origine génétique de certaines maladies (exemple HbA, HbS)Traiter des données
épidémiologiques avec un tableau afin de
montrer l'incidence de l'environnement sur l'expression du génome (ex : diabète, cancer du sein...) (lien avec les maths)Rechercher, extraire et organiser
l'information :Étudier des documents pour comprendre
les bases scientifiques de la thérapie génétique: (exemple de la maladie d'immunodéficience innée)Raisonner, argumenter, pratiquer une
démarche explicative :Étudier un arbre généalogique pour
évaluer un risque génétique
Étudier l'incidence du diabète de type II
(nombre de nouveaux cas / an) chez des jumeaux versus non-jumeaux pour montrer l'influence génétique dans l'apparition d'une maladieComparer le risque de développer un
diabète en fonction des antécédents familiaux pour montrer l'influence génétique dans l'apparition de la maladieMettre en relation des résultats d'études
expérimentales, d'études de cohorte et de cas témoins pour mettre en évidence l'origine génétique ou non d'une maladieExploiter des données épidémiologiques
pour mettre en évidence le lien entre les facteurs du milieu et l'apparition de maladies (par exemple les pourcentages d'individus de même origine atteints de diabète chez le Pima d'Amérique)(lien avec les maths)Réaliser une carte heuristique à l'aide des
informations extraites de documents et des connaissances pour montrer que le cancer du sein (ou obésité ou infarctus du myocarde ou diabète de type II) est une maladie multifactorielle.Diabète (exemple de maladie multifactorielle)
Diabète de type 2 : Une revue accessible aux
élèves q
ui aborde différents aspects du diabète archives-de-recherche-sante-2.htm (n° 114 - avril 2008)Mécanismes inflammatoires
associés au diabète de type 2 : rôle du gène responsable de la synthèse d'1 protéine de surface des monocytes M2 anti-inflammatoires et dont des mutations sont impliquées dans l'obésité (étude menée sur 84 patients). www.frm.org/recherches-financees-5.htm (article du 29/10/2010) ; Site suisse avec de petites animations vidéo très claires sur le génie (d'un niveau très simple, mais que le professeur peutélever en apportant un vocabulaire plus
scientifique) génétique virus.html Ministère de l'éducation nationale, de la jeunesse et de la vie associative (DGESCO) Sciences et vie de la terre - Thème 3B - Variation génétique et santé http://eduscol.education.frPage 5 sur 30
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Idées pour la classe Ressources
Approfondissement :
Intervention d'un kinésithérapeute sur les
techniques traditionnelles de traitement de la mucoviscidose: oxygénothérapie et kinésithérapieDécouvrir le métier de chercheur en
génétique (ouverture sur le métier de chercheur ou de médecin)En lien avec les maths, manipuler les
outils mathématiques utilisés en épidémiologie, à partir de l'exemple des facteurs de risques du diabète de type IIPréoccupations éducatives :
Pratiquer un jeu de rôle sur 3 maladies
génétiques pour susciter le débat dans la classe.Exercer son esprit critique face au
dépistage systématique de gènes responsables de maladies.Utiliser ses connaissances sur les
facteurs responsables de la maladie pour identifier les comportements adaptés faceà un risque mettant en jeu la santé
individuelle ou la santé publique.Créer une campagne de prévention sur
les habitudes alimentaires à suivre pour se protéger du diabète ou des maladies cardiovasculaires. (Affichage sur lesécrans de communication du lycée
Perturbation du génome et cancérisation
Caractéristiques des cellules cancéreuses et des tumeursIdées pour la classe Ressources
Réaliser, manipuler :
Observer au microscope des cellules
cancéreuses (Fibroadénome du sein, mélanosarcome de peau, cancer de la prostate, carcinome métastasique du foie) et les comparer avec des cellules sainesRechercher, extraire et organiser
l'information :Exploiter des documents variés pour
montrer les capacités des cellules cancéreuses (prolifération anarchique et incontrôlée - immortalisation - angiogénie (vascularisation d'un nouveau tissu formé) - invasion (tumeur maligne / métastase)Observation de scanner, IRM pour
repérer des tumeurs (dépistage)Exemples d'examen : frottis (cancer col
de l'utérus) : dès l'activité sexuelle ; examen de naevi, dès 20 ans ; dépistage de polypes du colon, du cancer de laprostate, du cancer du sein, dès 50 ans Site généraliste - définition et graphique sur la
prévalence fr.wikipedia.org/wiki/Pr%C3%A9valence