Fiche de renseignements cliniques Etude du gne de la
Etude du gne de la mucoviscidose (gne CFTR) ANALYSES DEMANDÉES Mucoviscidose CFTR, recherche des mutations les plus fréquentes : cotation NABM B400 réf 4041 Mucoviscidose CFTR, génotypage complet par séquençage nouvelle génération (NGS) : cotation Hors Nomenclature R26 - Octobre 2016 MÉDECIN PRESCRIPTEUR
Informations et conseils
mucoviscidose, le CRCM(*) Celui ci est chargé de confirmer (ou d’infirmer) le diagnostic et d’assurer la prise en charge de l’enfant La confirmation du diagnostic de la mucoviscidose repose sur le test de la sueurqui mesure la quantité de chlore dans la sueur (en cas de mucoviscidose,ce taux est plus élevé que chez l’individu sain
la mucoviscidose chez l’enfant tunisien : a propos de 33
la mucoviscidose chez l’enfant tunisien : a propos de 33 observations cystic fibrosis: a report of 33 pediatric tunisian cases résumé P : L’incidence de la mucoviscidose est inconnue en Tunisie Peu d’études nationales ont été faites sur un nombre réduit de patients
Fiche de renseignements cliniques Etude du gne de la
Etude du gne de la mucoviscidose (gne CFTR) ANALYSES DEMANDÉES Mucoviscidose CFTR, recherche des mutations les plus fréquentes : cotation NABM B400 réf 4041 Mucoviscidose CFTR, génotypage complet par séquençage nouvelle génération (NGS) : cotation Hors Nomenclature R26-INTFR - Octobre 2016 MÉDECIN PRESCRIPTEUR
Bronchiectasies et maladies systémiques
Mucoviscidose •Maladie génétique la plus fréquente chez caucasiens (1/2500 naissances) •AR •> 1300 mutations décrites du CFTR –la plus fréquente et la plus grave = F508 •Maladie d’enfance, mais > 7 de diag après l’âge de 18 ans
ANNEXE I RÉSUMÉ DES CARACTÉRISTIQUES DU PRODUIT
rapportée chez des patients présentant une atteinte hépatique avancée Des cas de décompensation hépatique, y compris d’insuffisance hépatique d’issue fatale, ont été rapportés chez des patients atteints de mucoviscidose présentant une cirrhose préexistante avec hypertension portale et traités par
GÉNÉTIQUE HUMAINE généalogique ( pédigree )
¾ Atteinte des 2 copies du gène nécessaire pour observer les signes de la maladie : porteurs hétérozygotes sains (parents) ¾ Apparaît typiquement chez plus G¶XQ membre G¶XQH même génération : transmission horizontale y II 2 Hérédité autosomique récessive (AR) A Caractéristiques
Guide de prescription ELIQUIS (apixaban)
l’adaptation de dose chez les patients à risque, la conduite à tenir en cas de surdosage ainsi que le recours aux tests de l’hémostase et leur interprétation Nous vous recommandons de le lire attentivement avant de prescrire ELIQUIS ®
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