Fiche de renseignements cliniques Etude du gne de la
Etude du gne de la mucoviscidose (gne CFTR) ANALYSES DEMANDÉES Mucoviscidose CFTR, recherche des mutations les plus fréquentes : cotation NABM B400 réf 4041 Mucoviscidose CFTR, génotypage complet par séquençage nouvelle génération (NGS) : cotation Hors Nomenclature R26 - Octobre 2016 MÉDECIN PRESCRIPTEUR
Informations et conseils
mucoviscidose, le CRCM(*) Celui ci est chargé de confirmer (ou d’infirmer) le diagnostic et d’assurer la prise en charge de l’enfant La confirmation du diagnostic de la mucoviscidose repose sur le test de la sueurqui mesure la quantité de chlore dans la sueur (en cas de mucoviscidose,ce taux est plus élevé que chez l’individu sain
la mucoviscidose chez l’enfant tunisien : a propos de 33
la mucoviscidose chez l’enfant tunisien : a propos de 33 observations cystic fibrosis: a report of 33 pediatric tunisian cases résumé P : L’incidence de la mucoviscidose est inconnue en Tunisie Peu d’études nationales ont été faites sur un nombre réduit de patients
Fiche de renseignements cliniques Etude du gne de la
Etude du gne de la mucoviscidose (gne CFTR) ANALYSES DEMANDÉES Mucoviscidose CFTR, recherche des mutations les plus fréquentes : cotation NABM B400 réf 4041 Mucoviscidose CFTR, génotypage complet par séquençage nouvelle génération (NGS) : cotation Hors Nomenclature R26-INTFR - Octobre 2016 MÉDECIN PRESCRIPTEUR
Bronchiectasies et maladies systémiques
Mucoviscidose •Maladie génétique la plus fréquente chez caucasiens (1/2500 naissances) •AR •> 1300 mutations décrites du CFTR –la plus fréquente et la plus grave = F508 •Maladie d’enfance, mais > 7 de diag après l’âge de 18 ans
ANNEXE I RÉSUMÉ DES CARACTÉRISTIQUES DU PRODUIT
rapportée chez des patients présentant une atteinte hépatique avancée Des cas de décompensation hépatique, y compris d’insuffisance hépatique d’issue fatale, ont été rapportés chez des patients atteints de mucoviscidose présentant une cirrhose préexistante avec hypertension portale et traités par
GÉNÉTIQUE HUMAINE généalogique ( pédigree )
¾ Atteinte des 2 copies du gène nécessaire pour observer les signes de la maladie : porteurs hétérozygotes sains (parents) ¾ Apparaît typiquement chez plus G¶XQ membre G¶XQH même génération : transmission horizontale y II 2 Hérédité autosomique récessive (AR) A Caractéristiques
Guide de prescription ELIQUIS (apixaban)
l’adaptation de dose chez les patients à risque, la conduite à tenir en cas de surdosage ainsi que le recours aux tests de l’hémostase et leur interprétation Nous vous recommandons de le lire attentivement avant de prescrire ELIQUIS ®
[PDF] CBP Form I-94 Arrival/Departure Record Sample PDF
[PDF] Câblage et installation des routeurs ? services intégrés Cisco 1811
[PDF] Le CISSCT - Bureau Preventicas
[PDF] CIRCULAIRE DRT N°96- 5 DU 10 avril 1996 - Circulairesgouvfr
[PDF] Principales obligations des intervenants sur un chantier de bâtiment
[PDF] Principales obligations des intervenants sur un chantier de bâtiment
[PDF] Dossier (c) coordination chantier - Santé et Sécurité au Travail en
[PDF] Rabais corporatifs
[PDF] CIT 0001 - Citoyenneté et Immigration Canada
[PDF] CIT 0001 - Citoyenneté et Immigration Canada
[PDF] CIT 0002 F : Demande de citoyenneté canadienne adultes (18 ans
[PDF] CIT 0002 E : Application for canadian citizenship adults (18 years of
[PDF] CIT 0002 F : Demande de citoyenneté canadienne adultes (18 ans
[PDF] CIT 0002 F : Demande de citoyenneté canadienne adultes (18 ans
FORMULAIRE À REMPLIR PAR LE MÉDECIN PRESCRIPTEUR ET À JOINDRE AU PRÉLÈVEMENT SANGUIN
Fiche de renseignements cliniques
Etude du gène de la mucoviscidose
(gène CFTRANALYSES DEMANDÉES
Mucoviscidose CFTR, recherche des mutations les plus fréquentes : cotation NABM B400 réf. 4041 Mucoviscidose CFTR, génotypage complet par séquençage nouvelle génération (NGS) : cotation Hors NomenclatureR23 - Octobre 2016
MÉDECIN PRESCRIPTEUR
Nom du médecin : ................................................................Adresse :
CP : Ville : ................................................... Pays : ........................................................................Tél. :
PATIENT
Nom : ........................................................................Prénom
Date de naissance :
Sexe :
F M MOTIVATION DE LA DEMANDE CHEZ UN ENFANT OU UN ADULTESuspicion de mucoviscidose
Atteinte ORL : .............................................................................................
Atteinte respiratoire : ..................................................................................
Atteinte digestive :
Atteinte pancréatique: ................................................................................
Test de la sueur :
NON OUI, valeur (précisez l'unité) : ....................Infertilité
Absence bilatérale des canaux déférents (ABCD) : NON OUI Merci de joindre le compte-rendu échographique et les résultats de s examens complémentairesProcréation médicalement assistée
Don d'ovocytes
Suspicion de mucoviscidose chez un foetus
DDR :Date de grossesse :
Amniocentèse :
NON OUI Dosage des enzymes digestives dans le liquide amniotique : NON OUI, résultat : .............................................. Merci de joindre le(s) compte(s)-rendu(s) échographique(s) et les résultats du bilan complémentaireEnquête familiale
Dépistage d'hétérozygote dans la famille d'une personne atteinte de mucoviscidoseMutation familiale à rechercher : ........................................................................................................................................
Merci de joindre le compte-rendu du résultat de l'analyse du gè ne CFTR