Symkevi ( tezacaftor/ivacaftor
La mucoviscidose est due à des mutations du gène CFTR Ce gène produit la protéine CFTR, qui agit à la surface des cellules pour réguler la production du mucus et des sucs digestifs Ces mutations réduisent le nombre de protéines CFTR à la surface des cellules ou affectent le fonctionnement de cette protéine
Kalydeco ( ivacaftor
La mucoviscidose est due à des mutations du gène CFTR Ce gène produit la protéine CFTR, qui agit à la surface des cellules pour réguler la production de mucus et de sucs digestifs Ces mutations réduisent le nombre de protéines CFTR à la surface des cellules ou affectent le mode d’action de de cette protéine
Université Joseph Fourier La recherche fondamentale
« La mucoviscidose est une maladie génétique qui résulte de la mutation d'une protéine de la cellule appelée CFTR» explique Jean-Luc Décout, professeur à l'UJF et directeur du Département de Pharmacochimie Moléculaire (DPM - UJF/CNRS) Aujourd'hui, on compte environ 6000 malades en France et deux millions
MINISTÈRE NATIONALE
Immunolocalisation de la protéine CFTR dans des cellules épithéliales nasales humaines issues d’un patient non atteint(A) et d’un patient atteint de mucoviscidose homozygote pour l’allèle F508del - CFTR (B) Le complexe anticorps-protéine CFTR est visualisé en blanc
Traitement de la mucoviscidose : sur la piste des micro-ARN
activer la protéine CFTR elle-même, que celle-ci soit normale ou mutée Ces travaux ouvrent de nouvelles perspectives de traitements basés sur les miRNAs et pourraient permettre d’utiliser les miRNAs comme biomarqueurs New Insights about miRNAs in Cystic Fibrosis
Protocole de TP - Nathan
La mucoviscidose, une maladie génétique Visualisation de la CFTR avec LibMol 1 Ouvrir deux onglets LibMol dans votre navigateur Internet 2 Ouvrir le modèle moléculaire d’un fragment de la protéine CFTR d’un individu sain dans un onglet, d’un individu malade dans l’autre 3
TP Mucoviscidose : symptômes, origine et prévalence
TP Mucoviscidose : symptômes, origine et prévalence On cherche à déterminer à toutes les échelles, du génotype au phénotype macroscopique, l'origine de cette maladie Matériels : – Documents pour comprendre cette maladie – Libmol (fichier 1ckx_sain pdb Fichier 1ckw_mute pdb) fichier CFTR ( protéine canal transporteur des ions
•BRONZE COMPO 1-3 18-12-2007
« Le rôle rénal de la protéine CFTR impliquée dans la mucoviscidose m’intéresse particulièrement, explique Isabelle Rubera En effet, CFTR est fortement exprimée le long du néphron2, mais les manifestations rénales sont discrètes chez les patients atteints par cette affection génétique Cependant, comme l’espérance
La mise en œuvre du socle et l’évolution d’une discipline
la protéine CFTR chez un individu malade et sain maladies génétiques, dont la mucoviscidose Des vidéos de témoignages d’un chercheur
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