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c Centre de Référence de la Mucoviscidose, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France d Scottish Adult Cystic Fibrosis Service, Western General Hospital, Edinburgh, UK e Molecular and Clinical Medicine, University of Edinburgh, UK f Department of Paediatrics, J W Goethe-Universität Frankfurt, Germany

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La mucoviscidose de l’adulte M Stern, C Picard, D Grenet Service de Pneumologie et centre de soins de mucoviscidose, Hôpital Foch, Suresnes (test de la sueur et/

CONSULTATION POUR LA MUCOVISCIDOSE

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Gène CFTR et infertilité masculine en 2001 Conseil g 9

mineurs de la mucoviscidose au travers d'un examen appro- fondi, respiratoire et digestif, effectu6 par un sp6cialiste de la mucoviscidose adulte, accompagn6 de trois tests de la sueur [7] IV ANALYSE DU GENE CFTR Les mutations sont recherch6es ?a partir d'ADN extrait d'un pr61~vement de sang p6riph6rique

TRYPSINE IMMUNO -REACTIVE

mutations sur le gène atteint dans la mucoviscidose Dans le sérum, en RIA, les valeurs de référence sont, chez l’adulte de 140 à 400 µg/l et chez le nouveau-né de 1 à 16 jours, < 1000 µg/l Tout résultat compris entre 1000 et 1200 g/l nécessite un contrôle à 3 semaines µ d’intervalle

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