[PDF] TP Mucoviscidose : symptômes, origine et prévalence



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TP Mucoviscidose : symptômes, origine et prévalence

TP Mucoviscidose : symptômes, origine et prévalence On cherche à déterminer à toutes les échelles, du génotype au phénotype macroscopique, l'origine de cette maladie Matériels : – Documents pour comprendre cette maladie – Libmol (fichier 1ckx_sain pdb Fichier 1ckw_mute pdb) fichier CFTR ( protéine canal transporteur des ions



Mucoviscidose - Ministère des Solidarités et de la Santé

La diversité et la spécificité des atteintes et des symptômes de la mucoviscidose justifient de contacter le médecin du CRCM* pour tout problème de prise en charge et particulièrement avant une anesthésie 2 Avant toute prescription médicamenteuse, s’assurer de la compatibilité avec les traitements déjà en cours chez le patient 3



mars 2007 - 7 points repere de - amelifr

10 ALD 18 - mucoviscidose - Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare Haute Autorité de santé : liste des actes et prestations – novembre 2006 39-53 (www has sante fr) diagnostic et sYmPtÔmes La mucoviscidose (ou fibrose kystique du pancréas) est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive



la mucoviscidose chez l’enfant tunisien : a propos de 33

), des antécédents familiaux de mucoviscidose dans 2 cas et des décès en bas âge dans un tableau évocateur de mucoviscidose dans 9 cas L’âge moyen du début des symptômes était de 6 mois, variant entre



Symkevi ( tezacaftor/ivacaftor

Symkevi est un médicament utilisé dans le traitement de la mucoviscidose chez les patients âgés de 6 ans et plus La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui a des effets graves sur les poumons, le système digestif et d’autres organes Elle touche les cellules qui produisent le mucus et les sucs digestifs



Orkambi, INN-lumacaftor & ivacaftor

mécanisme de la maladie plutôt que ses symptômes Toutefois, la mucoviscidose ca usée par une mutation du gène F508del étant particulièrement grave, les effets observés ont été jugés cliniquement significatifs pour les patients n’ayant pas d’autres solutions Les effets indésirables d’Orkambi touchaient





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symptômes Port du masque par les enfants (2) • Le port du masque aux fins de lutte à la source n’ est pas nécessaire pour les enfants de moins de cinq ans • Pour les enfants âgés de 6 à 11ans, la décision concernant le port du masque doit reposer sur une approche fondée sur les risques qui tienne compte de



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• Les symptômes psychiatriques, notamment la dépression • Le traitement actuel • L’impact sur les activités de la vie quotidienne • La possibilité de diminution des facteurs de risque 3 2 Examen clinique L’examen clinique apporte peu d’éléments permettant de diagnostiquer une BPCO dans ses premiers stades

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TP Mucoviscidose : symptômes, origine et prévalence

On cherche à déterminer à toutes les échelles, du génotype au phénotype macroscopique, l'origine de cette maladie.

Matériels :

-Documents pour comprendre cette maladie.

-Libmol (fichier 1ckx_sain.pdb Fichier 1ckw_mute.pdb ) fichier CFTR ( protéine canal transporteur des ions chlrorures)

-Anagène ( fichier CFTR.edi) et sa fiche technique

Compétences évaluées :

•Concevoir et réaliser des expériences en utilisant les fonctionalités d'un logiciel. •Présenter des observations par une image numérique •Présenter des données sous forme de tableau •Exploiter ses résultats pour répondre au problème.

Activités

Comprendre et réaliser une démarche de résolution

1.A l'aide des sources proposées, déterminer le phénotype macroscopique, le phénotype cellulaire, puis moléculaire, à l'origine des

symptômes de la maladie.

2.Quelle hypothèse formulez vous quand à l'origine de cette maladie au niveau génotype ?

3.Quelle démarche pouvez-vous entreprendre afin de vérifier votre hypothèse ?

Utiliser des techniques et gérer son poste de travail

1.Trouver l'origine génétique des anomalies constatées. Ouvrir dans Anagène le fichier CFTR.edi. Utiliser les fonctions du logiciel pour

comparer l'allèle normal et muté. Identifier les différences observées.

2.Trouver l'origine moléculaire des anomalies constatées. Ouvrir dans Anagène le fichier CFTR.edi. Utiliser les fonctions du logiciel pour

comparer les séquences proteiques normales et mutées. Identifier les différences observées.

https://svt1eres.wordpress.com/page 1

Attention, ne pas fermer les logiciels au fur et à mesure : des copies d'écran sont attendues dans votre document final.

3.Ouvrir , dans libmol, la molécule CFTR (protéine canal transporteur des ions chlrorures). Repérer l'acide aminé qui a changé sur l'ensemble

de la protéine. Puis ouvrir les fichiers 1ckx_modif.pdb (portion de la proteine canal chlore normal : acide aminé 499 à 523) et

1ckw_modif.pdb (portion de la proteine canal chlore d'un patient malade : acide aminé 499 à 523). Colorer les acides aminés. Déterminer

la séquence protéique de la protéine normale et de la protéine non fonctionnelle. Formuler une hypothèse pour expliquer les différences

observées. Communiquer à l'aide de modes de représentation

1.Organiser les informations dans un document synthétique (.docx ou .odt) qui présentera la maladie mucoviscidose (origine, phénotypes

aux différentes échelles, prévalence...) sous la forme d'un tableau de synthèse.

2.Insérer des illustrations judicieusement choisies (copies d'écran) et citer toutes les sources ayant servi à construire le document.

Appliquer une démarche explicative

En quelques lignes, expliquer le lien entre génotype , phénotype moléculaire, phénotype cellulaire et phénotype macroscopique, expliquant les

symptômes dont souffrent les personnes atteintes de mucoviscidose. Envoyer le document terminé au professeur (virginie.marquet@lyceefrancais.at) https://svt1eres.wordpress.com/page 2

Sources proposées :

Document 1 : Mucoviscidose symptômes

Document 2 : Microscopie d'épithélium de poumon https://svt1eres.wordpress.com/page 3 Document 2 : Microscopie d'épithélium de poumon https://svt1eres.wordpress.com/page 4

Document 3 : Proteine CFTR

https://svt1eres.wordpress.com/page 5quotesdbs_dbs8.pdfusesText_14