Dépistage néonatal de la mucoviscidose Consentement pour le
enzyme est plus élevée que la normale un deuxième test est fait, il se porte sur la « protéine associée à la pancréa tite » (PAP) Si ce deuxième test est également positif, un test génétique est effectué pour connaître la ou les mu-tations spécifique(s) responsables de la mucoviscidose
(ou étiquette) DÉPISTAGE NÉONATAL À HEIDELBERG
est proposé afin que vous puissiez en savoir plus sur la si-gnification de ce résultat Le Centre de la mucoviscidose procède d‘abord à un test de confirmation, qui consiste en général en un test de la sueur, et discute avec vous de tout le reste Ce test de su-eur est sans danger ni douleur et ne gêne pas votre enfant
Tests de dépistage chez le nouveau-né Test de Guthrie Test de
Le test de Guthrie peut aussi révéler que votre enfant est porteur de la drépanocytose ou de la mucoviscidose Votre enfant n’est pas atteint de la maladie dans ce cas Le résultat du test de Guthrie vous est-il communiqué ? DD’une manière générale, le résultat du test de Guthrie est connu dans les 4 semaines qui suivent
TRYPSINE IMMUNO -REACTIVE
mucoviscidose ne s’accompagnant pas d’une hypertrypsinémie à la naissance Des faux positifs ont également été décrits dans 1 à 2 des cas Une confirmation par un test à la sueur est indispensable POUR EN SAVOIR PLUS Ravert G , Trypsine immunoréactive, Encyclopédie Medico-Biologique www bio-consulte com
Gène CFTR et infertilité masculine en 2001 Conseil g 9
L'incidence de la mucoviscidose varie consid6rablement selon les origines ethniques et g6ographiques A titre d'exemple, aux USA elle est d'une naissance sur 600 dans un isolat g6ographique, les Amish dans l'6tat de l'Ohio, alors qu'elle est de 1/17000 dans la population noire et
Test génétique et annonce d’un résultat de test génétique
habituelle est qu’il s’agit d’un test de l’ADN Mais cette définition est simpliste Les spécificités cliniques, et éthiques, des tests génétiques reposent sur leur lien avec l’hérédité Or, certains tests ADN n’ont pas cette caractéristique, comme par exemple certaines techniques de typisation tumorale
Privigen (immunoglobuline humaine normale
La substance active de Privigen, l’immunoglobuline humaine normale , est une protéine hautement purifiée extraite du plasma humain (partie du sang) Elle contient l’immunoglobuline G (IgG), qui est un type d’anticorps L’IgG est utilisée en médecine depuis les années 1950 et possède un large spectre
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