Les maladies autosomiques dominantes
Les maladies autosomiques dominantes : • Une maladie génétique est autosomique quand le gène lié à la maladie est situé sur un chromosome « autosome » (soit tous sauf le X et le Y)
Maladies autosomiques dominantes - L3 BICHAT 2018-2019
Une maladie autosomique dominante d’identification récente Extrême variabilité phénotypique du fetus à l ’ adulte Importance des tests pour le diagnostic positif et le conseil génétique
COURS 2 : MALADIES AUTOSOMIQUES DOMINANTES
La Chorée de Huntington est une maladie neurodégénérative de l’ADULTE, autosomique dominante C’est une maladie rare affectant 2 personnes sur 10 000 en Europe (rappel maladie rare: affecte moins d’1/2 000) Elle se caractérise d’abord par une perte neuronale dans le striatum puis diffuse; entraînant une atrophie cérébrale
Maladies autosomiques dominantes
• Maladie neurodégénérative de l’adulte • Autosomique dominante • Maladie rare: 2 / 10 000 en Europe • Perte neuronale d’abord dans le striatum puis diffuse, entrainant une atrophie cérébrale ++ •
Les maladies autosomiques récessives
• Une maladie génétique est autosomique quand le gène lié à la maladie est situé sur un chromosome « autosome » (soit tous sauf le X et le Y) • Et que l'allèle muté responsable de la maladie est récessif sur l'allèle sauvage (par opposition à dominant), il ne se traduit pas par un phénotype particulier
Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes
La maladie atteint préférentiellement les adultes âgés de 30 à 50 ans Cependant, un début plus précoce dans l’enfance, ou au contraire plus tardif, après l’âge de 60 ans, est aussi possible La maladie touche aussi bien les femmes que les hommes
Douleur et maladie polykystique rénale autosomique dominante
corps Bien qu’il s’agisse d’un symptôme fréquent de la maladie polykystique rénale autosomique dominante (MPRAD), chaque personne ressent la douleur différemment Par conséquent, votre douleur vous est propre L’expérience de la douleur peut être influencée par le milieu culturel d’une personne, ses
Transmission des maladies génétiques
On définit pour les maladies mendéliennes quatre modes de transmission, autosomique ou lié à l'X, selon que le gène impliqué est localisé sur un autosome ou sur le chromosome X ; dominant ou récessif, selon que la maladie est dominante ou récessive Cas particuliers: on dit qu'une maladie mendélienne présente :
TRANSMISION DES MALADIES MONOGENIQUES ET MONOFACTORIELLES
Il s'agit d'une maladie autosomique dominante dont la pénétrance est de 90 *Analyse de l'arbre Jérôme (II-3) est décédé de la maladie Sa sœur est atteinte et a eu un fils malade Son frère est sain mais a eu une fille atteinte; il est donc porteur obligatoire de l'allèle pathologique
[PDF] maladie chromosomique
[PDF] Maladie d'Alzheimer
[PDF] maladie d'alzheimer causes
[PDF] maladie d'alzheimer définition oms
[PDF] maladie d'alzheimer stades
[PDF] maladie d'alzheimer symptomes
[PDF] maladie d'alzheimer traitement
[PDF] maladie de décompression
[PDF] maladie de lyme quebec
[PDF] maladie de maupassant
[PDF] maladie de steinert diagnostic
[PDF] maladie de steinert espérance de vie
[PDF] maladie de steinert forme infantile
[PDF] maladie de steinert forum