INNOVATIONS 2018 MALADIES RARES

bras chromosomique L’inversion est péricentrique si les points de cassure sont localisés de part et d’autre du centromère Nomenclature ISCN : inv(3)(p13p21) ou (p13q21) 3) Duplication: (dup) Une duplication se définit comme la répétition une ou plusieurs fois d’un segment de chromosome

IV- Exemples d’anomalies chromosomiques

Familièrement "mongolisme" constitue la maladie chromosomique viable la plus fréquente C’est la première aberration chromosomique décrite chez l'homme Elle s’exprime par certains caractères physiques Signes cliniques: - Crâne petit et rond avec un aplatissement occipital,

Cours 5 PATHOLOGIE CHROMOSOMIQUE CONSTITUTIONNELLE

>On observe de plus une évolution vers la maladie d'Alzheimer, le gène APP se trouvant sur le chromosome 21 : 100 des T21 ont une maladie d'Alzheimer histologique à 50 ans Cliniquement, on observe une dégradation des performances chez plus de 50 des T21 de plus de 50ans (plus tôt que l'Alzheimer standard)

التعليم الجامعي

N° 43 Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos

1 d’une maladie chromosomique : la trisomie 21 1 d’une maladie génique : la mucoviscidose 1 d’une maladie d’instabilité : le syndrome de l’X fragile – Expliquer les bases du conseil génétique, les possibilités de diagnostic prénatal (modalités et options de prise en charge dans le cadre d’une maladie d’une parti-

VERSION FINALE FICHES PEDIA BODARD SYLVAIN

d'une maladie chromosomique : la trisomie 21 d'une maladie génique : la mucoviscidose d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile Item 44 - Suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normal Dépistage des anomalies orthopédiques, des troubles visuels et auditifs Examens de santé obligatoires Médecine scolaire

Fiche cours 4 : HEREDITE MENDELIENNE AUTOSOMIQUE RECESSIVE ET

maladie En cas de consanguinité, la fréquence de la maladie= fqoù f = coefficient individuel de consanguinité Pour les cousins germains, f = 1/16 / \ les consanguins n’ont pas plus de risque d’avoir une maladie génétique que les autres : MAIS plus de risque d’avoir une maladie rare Plus la maladie est rare, plus l’effet de la

E-manuel de SVT troisième - LeWebPédagogique

Cest une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières

SERIE N°5 (4Sc ) Génétique Humaine EXERCICE N°1

9-Une maladie M est due à une activité nulle d’une enzyme E Le pedigree ci-dessous présente la transmission de cette maladie dans une famille et précise le pourcentage d’activité enzymatique ( en ) chez les membres de cette famille On peut conclure que la maladie est : b- récessive liée à X c- dominante autosomale