La dystrophie myotonique de Steinert
Il faut tout d abord différencier la maladie de Steinert des autres dystrophies myotoniques, celle de type 2 (DM2) et celle plus rare de type 3 (DM3), la maladie de Steinert représentant la forme 1 (DM1) La DM2 se caractérise par une myotonie et une dystrophie musculaire
Maladie de Steinert - Orphanet
La maladie de Steinert est une affection d’hérédité autosomique dominante, à pénétrance incomplète et à expressivité variable De génération en génération, le début de la maladie est de plus en plus précoce et la maladie de plus en plus grave Ce phénomène d’anticipation est maintenant expliqué à l’échelon moléculaire
Steinert myotonic dystrophy – a multisystemic disorder with
réticulée de la macula et maladie de Steinert Reticular macular dystrophy and Steinert disease Journal Français d’Ophtalmologie-2008,31:165 6 Gjertsen I K , Sandvig K U , Eide N , Olsen B A , Recurrence of secondary opacification and development of a dense posterior vitreous membrane in patients with myotonic dystrophy
Maladie de Steinert : quelle observance de la ventilation non
• DM1: maladie de Steinert • DM2: PROMM (proximal myotonic myopathy), expansion de CCTG dans le gène ZNF9 (zinc finger protein 9) sur le chromosome 3q21 3 Pas d’anticipation Forme moins sévère, faiblesse proximale, pas d’hypotrophie • Myotonie congénitale (canaux chlore) de Thompsen Becker Über das klinische und anatomische
DYSTROPHIE MYOTONIQUE - MDC
La dystrophie myotonique, également connue sous le nom de maladie de Steinert, est la forme adulte de dystrophie musculaire la plus fréquemment diagnostiquée Elle est caractérisée principalement par un affaiblissement et une atrophie musculaire progressive, et par une myotonie (difficulté à relaxer un muscle ou un groupe de
Dystrophie musculaire Maladie neuromusculaire
La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie génétique héréditaire qui atteint principalement les muscles, entraînant une difficulté au relâchement après contraction (myotonie) et un affaiblissement progressif musculaire avec diminution du volume musculaire (atrophie) Cette maladie peut atteindre d’autres organes que les muscles
Nguyen, Xuan Mémoire de maîtrise VersionFinaleCorrigée
Aussi appelée maladie de Steinert ou maladie de Batten-Gibb, la DM1 est caractérisée par une atrophie musculaire et une myotonie, qui consiste en une hyperexcitabilité des fibres musculaires ainsi qu’un délai de relaxation accru suite à une contraction musculaire Par ailleurs, cette maladie autosomale dominante est considérée multi-
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