Transmission des maladies génétiques
gène impliqué est localisé sur un autosome ou sur le chromosome X ; dominant ou récessif, selon que la maladie est dominante ou récessive Cas particuliers: on dit qu'une maladie mendélienne présente : une pénétrance incomplète quand on peut avoir le génotype à risque sans être atteint de la maladie,
TRANSMISION DES MALADIES MONOGENIQUES ET MONOFACTORIELLES
autosomique ou lié à l’X, selon que le gène impliqué est localisé sur un autosome ou sur le chromosome X ; dominant ou récessif, selon que la maladie est dominante ou récessive Cas particuliers : on dit qu’une maladie mendélienne présente : une pénétrance incomplète quand on peut avoir le génotype à risque sans être
Les maladies autosomiques récessives
• Une maladie génétique est autosomique quand le gène lié à la maladie est situé sur un chromosome « autosome » (soit tous sauf le X et le Y) • Et que l'allèle muté responsable de la maladie est récessif sur l'allèle sauvage (par opposition à dominant), il ne se traduit pas par un phénotype particulier
MODES DE TRANSMISSION DES MALADIES MONOFACTORIELLES OU
Une maladie acquise résulte de l'action d'une cause extérieure comme une infection (bactérie, virus, parasite), un empoisonnement ou un accident Une maladie génétique résulte du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes Quand une maladie résulte du dysfonctionnement d'un seul gène, elle est dite monofactorielle ou monogénique
Etude d’une maladie génétique :la phénylcétonurie
transmission de cette maladie dans une famille 1-Déduire si l’allèle de la maladie est dominant ou récessif 2-Déterminer la localisation du gène étudié 3-Préciser le génotype des individus : II (4) et III(4) 4-Calculer les risques pour que les fœtus IV(3) et IV(4) soient atteints ,sachant que le père III(6) est
GÉNÉTIQUE HUMAINE généalogique ( pédigree )
maladie ne s'exprimera pas chez le parent porteur mais pourra être transmise à sa descendance II 1 Hérédité autosomique dominante (AD) C Les exceptions des AD Anticipation (Age du début de la maladie): Bien que présentes à la naissance plusieurs maladies ne se manifesteront que plus tard dans la vie
Fiche cours 4 : HEREDITE MENDELIENNE AUTOSOMIQUE RECESSIVE ET
la maladie que les individus de la population générale (on passe de 1/2000 à 1/160) Le conseil génétique peut aussi aboutir à un diagnostic anténatal ou préimplantatoire 2- Amyotrophie spinale (SMA)
ايرولاكبلل دحوملا ينطولا ناحتملاا ةحفصل
les propositions suivantes, puis écrivez devant chaque lettre « Vrai » ou « Faux » (1 pt) a- Dans le cas d’une maladie dominante liée au chromosome X, la probabilité que les filles soient malades est de 50 si leurs père est malade b- Dans le cas d’une maladie récessive liée au chromosome X, tous les garçons d’une mère malade
CLASSIFICATION DES MALADIES AUTOINFLAMMATOIRES
Maladie Gène muté Elle est autosomique dominante pour les cryopyrinopathies 3 Elle est autosomique dominante pour le Syndrome TRAPS -Anti Il-1 en crise ou
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