PRÉVENTION SANTÉ Hémochromatose Maladie génétique Elève a
dire que cette mutation est présente en deux copies chez les porteurs de la maladie, une héritée du père, l'autre de la mère En France, la prévalence de l’homozygotie C282Y est de 1/200 à 1/300 avec un gradient décroissant du nord au sud, soit environ 200 000 à 300 000 personnes atteintes
La bêta-thalassémie
La maladie l Qu’est-ce que la bêta-thalassémie ? La bêta-thalassémie (ou thalassémie bêta) est une maladie génétique de l’hémoglobine, substance contenue dans les globules rouges du sang qui permet de transporter l’oxygène à travers le corps Les bêta-thalassémies sont de sévérité variable : certaines formes n’entraî-
La sphérocytose héréditaire - Orphanet
ladie génétique se caractérisant par des globules rouges anormaux, petits et sphériques (appelés « sphérocytes » d’où le nom sphérocytose) Les globules rouges sont les cellules du sang qui transportent l’oxygène et le distribuent dans tout l’organisme L’anomalie des
Que Signifie Alpha-1?
est une maladie génétique transmise des parents à leurs enfants Cette pathologie peut entraîner de graves maladies pulmonaires et/ou du foie chez le nouveau-né, l’enfant et l’adulte Un déficit en AAT apparaît lorsque que la protéine appelée alpha-1 antitrypsine (AAT), qui est produite par le foie, est en faible
MÉCANISMES DES MALADIES HÉRÉDITAIRES Cours 3
- Le mode de transmission d'une maladie génétique monofactorielle, ou monogénique, suit les lois de Mendel, ce qui explique l'usage du terme maladie mendélienne - Une maladie mendélienne n'est pas hétérogène si le gène impliqué est le même chez tous les patients (ex mucoviscidose, myopathie, phénylcétonurie etc)
Thème III : Corps humain et santé
La drépanocytose est une maladie du sang qui affecte l’hémoglobine des globules rouges (critère 1) Les globules rouges sont les cellules du sang (qui donne la couleur) et qui servent au transport du dioxygène (O2) et du dioxyde de carbone (CO2)
Service relation Client : RENSEIGNEMENTS EN VUE DE L’EXAMEN
Laboratoire Cerba - 95066 Cergy Pontoise Cedex 9 – France - CERBA SELAFA au capital de 960 000 € RCS Pontoise D 402 928 766 - ENREGISTREMENT N°95 9 - Internet : www lab-cerba com
Les maladies mitochondriales
nucléaire, hérité pour 50 du père et 50 de la mère Un défaut de fonctionnement de la mitochondrie peut donc être lié à une maladie génétique due - à une mutation de l’ADN mitochondrial => maladies transmises uniquement par les mères - ou à une mutation de l’ADN nucléaire => maladies majoritairement autosomiques récessives
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