Les ataxies cérébelleuses génétiques
Département de Génétique Département de Neurologie Hôpital de la Salpêtrière, Paris Ataxies cérébelleuses génétiques Maladie de Friedreich
transdisciplinaire DIU Maladies génétiques : Approche
diagnostic d'une maladie neurologique d'origine génétique" (ACPS021) est valorisable au titre de DPC (Développement Professionnel Continu), sous la référence 10652000012 sur le site de l'ANDPC (voir modalités dans la rubrique "Aménagements particuliers") Elle est également ouverte aux personnes non inscrites au DIU
TRANSMISION DES MALADIES MONOGENIQUES ET MONOFACTORIELLES
Une maladie congénitale est présente à la naissance Une maladie acquise résulte de l'action d'une cause extérieure comme une infection (bactérie, virus, parasite), un empoisonnement ou un accident Une maladie génétique résulte du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes
La maladie de Strümpell- Lorrain
cas, la maladie peut aboutir à la perte de la marche ; à l inverse, certaines personnes por-teuses d une mutation génétique n auront aucun symptôme ou bien des manifestations très minimes uniquement décelables par un examen neurologique Le diagnostic O Comment fait-on le diagnostic de la maladie de Strümpell-Lorrain ?
GÉNÉTIQUE HUMAINE généalogique ( pédigree )
Maladie de Marfan : affection touchant notamment le squelette, l'oeil , les gros vaisseaux et due à des mutations dans le gène G¶XQH fibrilline Chorée de Huntington : maladie neurologique dégénérative de l'adulte II 1 Hérédité autosomique dominante (AD) C Les exceptions des AD Expressivité variable :
Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes
La maladie atteint préférentiellement les adultes âgés de 30 à 50 ans Cependant, un début plus précoce dans l’enfance, ou au contraire plus tardif, après l’âge de 60 ans, est aussi possible La maladie touche aussi bien les femmes que les hommes
Maladie de Huntington: présentations cognitives
• Maladie rare: 1/10 000 • Maladie génétique • Maladie neurodégénérative avec symptomatologie neurologique et psychiatrique • Mouvements anormaux, troubles cognitifs et psychiatriques • Déclin lentement progressif, d ’évolution fatale en 10-20 ans • Âge de début habituel: 35-50 ans
Liste des Centres Labellisés en France par la DHOS
Service de génétique médicale Ecole de sages-femmes – 3ème étage CHU de Bordeaux – Hôpital Pellegrin Place Amélie Raba Léon 33076 BORDEAUX CEDEX Tél : 05 57 65 64 61 Liste des Centres Labellisés en France par la D H O S concernant les Maladies Neuromusculaires et Métaboliques ALSACE
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