Les maladies génétiques - airg-francefr
Les maladies génétiques Rappelons que l'organisme humain est constitué par un ensemble de cellules, que chaque cellule a un noyau, et que, dans ce noyau, sont situés les chromosomes Les chromosomes sont de longs filaments, formés par une molécule appelée acide désoxyribonucléique, ou ADN
p e 1 2 les maladies X génétiques - Genethon
les maladies génétiques 3 1 2 p è re mè e p re è e parents porteurs sains père porteur malade Transmission d’une maladie génétique Ex : chorée de Huntington Ex : myopathie de Duchenne, hémophilie A Autosomique récessive Autosomique dominante Ex : mucovicidose, drépanocytose Maladie génétique : maladie due à la déficience
LES MALADIES GÉNÉTIQUES RARES LES PLUS FRÉQUENTES
LES MALADIES GÉNÉTIQUES RARES LES PLUS FRÉQUENTES Il existe environ 8 000 à 10 000 maladies génétiques dans le monde Les maladies génétiques peuvent toucher n’importe qui, même s’il n’y avait pas de maladie génétique connue dans une famille En France, plusieurs millions de personnes sont atteintes de maladies génétiques
Les Maladies Génétiques Liées à l’X
Les Maladies Génétiques Liées à l’X Tous les hommes porteurs du gène muté sont atteints de la maladie Un homme indemne ne présente pas de risque de transmettre la maladie, ni le gène muté, à sa descendance Il n’y a jamais de transmission père-fils 2 types de maladies génétiques liées à l’X :
Transmission des maladies génétiques
Transmission des maladies génétiques Introduction 1 Maladies autosomiques dominantes 4 Maladies autosomiques récessives 11 Maladies dominantes liées à l’X 22 Maladies récessives liées à l’X 28 Cas particuliers 32 Maladies mitochondriales 40 Introduction Il est utile, pour commencer de faire quelques distinctions:
MALADIES GÉNÉTIQUES OCULAIRES
MALADIES GÉNÉTIQUES OCULAIRES Glaucome, cataracte héréditaire et dystrophies de cornée sont des maladies accessibles à des trai-tements, souvent chirurgicaux Mais les maladies de la rétine (dystrophies réti-niennes héréditaires) et du nerf optique (neuropathies optiques héréditaires) mènent souvent à une cécité irréversible
Les maladies monogéniques : état des lieux
Les maladies monogéniques soulèvent des problématiques éthiques liées à leur origine génétique Le coût de plus en plus réduit du séquençage du génome à haut débit et le développement de tests génétiques diagnostiques mais aussi prédictifs, parfois en libre accès sur Internet, accroissent la pertinence de ces interrogations
Maladies autosomiques dominantes - L3 BICHAT 2018-2019
Maladies autosomiques dominantes Plan du cours • 2 brefs rappels sur les caractéristiques génétiques de ces maladies • Chorée de Huntington: un exemple de maladie rare AD de l’adulte, appartenant au groupe des maladies à triplets avec anticipation • Maladie d’Alzheimer: un exemple de maladie existant sous une forme
Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par
Support technique : Valérie Lanneau, David Lagorce - Photographie : Alliance Maladies Rares / Karine Lhémon Ce document doit être cité comme suit : « Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique », Cahiers d’Orphanet, collection Maladies Rares, Janvier 2021,
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