Chapitre 1 : Les mutations Définition
1 Définition Le terme « mutation » désigne n’importe quel changement intervenu dans la séquence de l’ADN Les mutations sont des changements permanents dans le matériel génétique À la différence de lésions de l’ADN qui peuvent être réparables On parle aussi de « variants »
Les mutations
I Définition d’une mutation On appelle mutation, tout changement survenant dans une séquence d’ADN Il existe 3 grandes classes de mutations : -Génomiques : portent sur une altération du nombre total des chromosomes -Chromosomiques : portent sur une altération de la structure d’un ou de plusieurs chromosomes
MUTATIONS ET MUTAGENESE I/ Définition et conséquences
I/ Définition et conséquences : Une mutation est une modification de l'information génétique dans le génome d'une cellule ou d'un virus ou modification de la séquence d’ADN ou d’ARN cas d’un virus à ARN C'est une des causes principales de l’évolution des espèces et de la variabilité génétique
LES DIFFÉRENTS TYPES DE MUTATIONS - KJER France
modifications des lettres de la phrase entrainent des modifications du sens Il existe plusieurs types de mutations Les mutations par substitution La substitution est une forme de mutation Dans cette mutation, l’anomalie est provoquée par le remplacement d’un nucléotide par un autre ou, dans notre exemple, d’une lettre par une autre 1
Définition, évolution, mutation Definition, evolution, mutation
De la définition, tout d’abord Selon nos académiciens, le terme “définition” est emprunté au latin definitio, “action de fixer les limites, indication précise” et représente l’opération de l’esprit par laquelle on détermine l’ensemble des caractères constituant l’es-sence, la nature d’une chose
Cribles génétiques Identification de la base génétique et
Identification et validation des mutations impliquées (3) Test de complémentation avec des délétions ou des allèles mutants déjà connus Analyse de l'expression des gènes candidats dans les mutants Test de sauvetage de la mutation avec des transgènes Niwa et al (2010) Development 137, 1991
Droits denregistrement et de timbre Chapitre 2 - Quelques
droit de mutation, il s’enregistre au droit fixe des actes innomés Selon REFALO, (cours d’enregistrement, pages 44 à 49) : «Les actes présentés à la formalité ne révèlent pas toujours par eux-mêmes les conventions qu’ils referment
Guide de procédures - AORIF
mettre de loger des ménages aux situations variées qui ont besoin de changer de logement La définition des « ménages cibles » englobés par le protocole reste néanmoins en cohérence avec les dispositions natio-nales de priorité de logement des ménages labellisés DALO ainsi qu’avec les objectifs de mixité, en mettant
Maraîchage bio : des stratégies commerciales en mutations
Maraîchage bio : des stratégies commerciales en mutations Charles Souillot (GAB 22) Agathe Perrin (MAB 22) Eléments de contexte : Le nombre de maraîchers installés en agriculture biologique a fortement évolué ces dernières années
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MUTATIONS ET MUTAGENESE
I/ Définition et conséquences :
Une mutation est une modification de l'information génétique dans le génome d'une cellule ou d'un virus ou modification de la séquence Ȃ ouȂ 1ȱǻȱȂȱ"ȱ¥ȱ 1Ǽǯ ȇȱȱȱȱ""ȱȱȂ·"ȱȱ
espèces et de la variabilité génétique. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent Cette mutation est transmise à la descendance pour les organismes eucaryotes.II/ Anomalies chromosomiques :
1. Anomalies de nombre : Elles peuvent affecter:
-Tout le génome (haploïdie, triploïdie, tétraploïdie). La plupart de cesÊ"ȱȱ·ȱȱȱȱȱȂ-ȱ·ǯȱOn distingue alors :
*La polyploïdie (3n Ȯ 4n) dont la triploïdie (69 chromosomes) observés dans les avortements spontanés du 1er trimestre ou la tétraploïdie (92 chromosomes ; cas observés dans les avortements spontanés de la 3ème semaine). -Un seul chromosome (autosome ou gonosome) et donner soit une monosomie ou une trisomie. Parmi ces anomalies, on distingue :*ĄȂÊ"ȱ Ř-1 ou monosomie : Les aneuploïdies touchant des
autosomes représentent 30 % des avortements spontanés très précoces. En effet, Le syndrome de Turner (45, X) est la seule monosomie non létale touchant les gonosomes. Elle représente: 0,4/% des naissances de filles.*ĄȂÊ"ȱŘ+1 ou polysomie : Les aneuploïdies par excès touchant
des autosomes les plus fréquentes sont les trisomies telles que la trisomie 13 (1/5000 naissances, survie très courte), la trisomie 18 (1/8000 naissances - 4 filles/1 garçon - mortalité in utero +++) et la trisomie 21 (1/700 naissances). Les polysomies touchent également les gonosomes tel que dans le syndrome de Ȃ8ȱȱ"- (47, XYY) et le syndrome de Klinfelter (47, XXY).2. Anomalies de structure : Elles peuvent être de plusieurs types:
-Une délétion, une duplication ou la formation d'un isochromosome qui se traduira par un phénotype le plus souvent anormal. -Une insertion, une inversion ou une translocation peuvent être équilibrées. Les porteurs de ces anomalies de structures sont phénotypiquement sains, car la totalité du matériel génétique est présente.a- La délétion ȱ¥ȱȂ·"-"" Ȃȱ-ȱȱ--ȱǻ"ȱ
1a)b- La duplication ȱ ·-ȱ Ȃȱ -ȱ Ȃȱ --ȱ ȱ ȱ
réinsertion dans le même chromosome (Figure 1b).c- La f-"ȱȂȱ"-- consiste en une division transversale du
Ȃ"ȱȱ2 chromosomes identiques (Figure 1c1).Figure 1 : Anomalies de structure des chromosomes
a b c1 c2 chromosome et son Insertion dans un autre chromosome (Figure 2a.) e- Une inversion est une cassure d'un fragment de chromosome, sa rotation de180° du fragment et son réintégration dans le même chromosome. Lorsque la région
touchée inclut le centromère, on parle de duplication péricentrique (Figure 2b2), par opposition à la duplication paracentrique (Figure 2b1). f- La translocation consiste en un échange de segments entre les chromosomes de deux paires non homologues (translocation réciproque ; Figure 2c).3. Causes des anomalies chromosomiques :
Les anomalies de nombres résultent d'une mauvaise ségrégation des chromosomes au cours de la division cellulaire, les deux chromosomes d'une même paire migrant tous les deux vers la même cellule fille. Les anomalies de structure sont dues à des cassures des chromosomes durantIII/ Mutations géniques :
différents types: -Mutations ponctuelles -Mutations dans les éléments répétés: variationFigure 2 : Anomalies de structure des chromosomes
b1 b2 a c1. Différents types de mutations :
-Mutations ponctuelles : ȱȱȂ"ȱȂ : substitution est appelée transversion si les bases sont quelconques et transition lorsque les deux bases appartiennent à la même classe. *Addition ou délétion : si dans la séquence nucléotidique, une ou plusieurs nucléotides sont additionnés ou éliminés. *Inversion : si des nucléotides successifs sont inversés. fonctionnelles. De ce fait, la mutation ponctuelle est dite : -neutre si elle ne modifie pas la séquence en acides aminés de la protéine, plusieurs triplets de bases ou codons correspondant à un même acide aminé (ex :GAG/GAA codent tous deux pour Glu).
-faux-sens si elle entraîne la modification de la séquence en acides aminés de la protéine (ex : GAG/GUG codent respectivement pour Glu, acide aminé chargé négativement et Arg, acide aminé chargé positivement). -non-sens si elle entraîne l'apparition d'un signal " stop » qui interrompt la fabrication de la protéine (ex : UGC/UGA codent respectivement pour Cys et STOP). -Frameshift lorsque le code génétique est décalé et la séquence en acides CCAGAGGAGUGCGGU/CCACGAGGAGUGCGGU, décale le cadre de lecture et on obtient la séquence polypeptidique Pro-Arg-Gly-Val-Arg au lieu de Pro-Glu-Glu-Cys-Gly).
Ces différentes mutations ont été largement étudiées dans le cas des gènescodant pour les chaînes et ǻ3ȱǼȱȱȂ·-"ǯ
Tableau I : Modifications observées au cours des mutations du gène de la chaîne deMutation Codon Modification ADN
brin sensModification
Chaîne polypeptidique
S (anémie falciforme) 6 GAG / GTG Glu to Val
C (syndrome de Cooley) 6 GAG / AAG Glu / Lys
G 7 GAG / GGG Glu / Gly
E 26 GAG / AAG Glu / Lys
MSaskatoon 63 CAT / TAT His / Tyr
MMilwauki 67 GTG / GAG Val / Glu
O 121 GAA / GTA Glu / Val
-Mutations dans les éléments répétés: variation : Mutation consistant en une répétition anormale de certaines séquences existant en tandem(Ex: Les individus normaux ont la séquence CGG répétée moins de 40 fois, ceux atteints du syndrome-"ȱȱ¥ȱȂ""ȱȂ··-ȱ-" : Les éléments mobiles, sont
(transposons, rétrovirus et phages lysogènes). Ąȱ""ȱ·"ȱȂ""ȱ
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