A LIRE ATTENTIVEMENT AVANT DE RÉPONDRE

I La mucoviscidose, une maladie génétique : 1- Décrire comment sont organisés les gènes sur les chromosomes Si : Extraire une information 2- Expliquer l’origine de la maladie mucoviscidose en utilisant un je vois, je sais, je conclu Rai : Analyser des résultats

TP7 La mucoviscidose - LeWebPédagogique

TP7 La mucoviscidose Dans le cas d’une maladie monogénique (dûe à un seul gène) telle que la mucoviscidose, il est possible de prévoir le risque pour un couple d’avoir un enfant malade Pour cela, le généticien étudie l’arbre généalogique de la famille

Les allèles létaux (=mortels)/morbides (=induisant une

La maladie héréditaire la plus répandue dans nos régions est la mucoviscidose ou fibrose kystique Une pesonne su 20 est poteuse de l’allèle muté Connaissant cette prévalence dans la population, on peut calcule la pobabilité pou un couple d’avoi un enfant atteint

MODES DE TRANSMISSION DES MALADIES MONOFACTORIELLES OU

La mucoviscidose : est la maladie AR la plus fréquente en Europe: un nouveau-né sur 3 000 environ) Elle est due à des mutations dans le gène CFTR (chromosome 7) Dans la famille ci-dessous, III-7 et III-8 sont atteints de mucoviscidose, Ils sont porteurs de deux allèles pathologiques, et leurs parents II-5 et II-6

La transmission d’un gène individuel

Autre exemples: (1) La mucoviscidose, (2) L’albinisme Haplosuffisance: La description d’un gène qui, dans une cellule diploïde, peut induire une fonction de type sauvage s’il est présent en un seul exemplaire

Transmission des maladies génétiques

(mucoviscidose, myopathie de Duchenne, phénylcétonurie ) Une maladie mendélienne est hétérogène si le gène affecté peut être différent d'un patient à l'autre (hémophilie A ou B, Charcot-Marie-Tooth, diabète de l'adolescent, surdité)

A LIRE ATTENTIVEMENT AVANT DE RÉPONDRE

Pour la mucoviscidose, l'allèle m est récessif et détermine la maladie ; l'allèle M est dominant et "normal" Un couple de parents sains, hétérozygotes, pourra avoir des enfants A sains avec une probabilité de 0,25 B homozygotes M//M avec une probabilité de 0,25 C malades avec une probabilité de 0,25

Inherited causes of exocrine pancreatic dysfunction

have a dominant effect over a severe allele All nonsense, splice junction and frameshift mutations appear to be severe Missense mutations caused by single nucleotide changes and alternate splicing mutations can be severe or mild Figure 3) Pathophysiology of the cystic fibrosis (CF) pancreas Unlike

Fiche : Travail sur l’argumentation à l’oral

sur 4624 d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose Si l’un des deux parents est sain mais a un frère ou une sœur atteint, ce risque est de 1/204 Vous êtes médecin et vous devez expliquer au couple II-2 et II-3 de cet arbre généalogique ce qu’est une maladie autosomale récessive comme la

[PDF] A LIRE ATTENTIVEMENT AVANT DE RÉPONDRE