LES DIFFÉRENTS TYPES DE MUTATIONS
Les mutations par substitution La substitution est une forme de mutation Dans cette mutation, l’anomalie est provoquée par le remplacement d’un nucléotide par un autre ou, dans notre exemple, d’une lettre par une autre 1 Mutation faux-sens A la position 16, le simple fait de mettre un « M » à la place d’un « T » modifie une partie
Partie II – Chapitre 1 1 Différents types de mutations LES
L’unité de mutation est le nucléotide • Si un seul nucléotide est touché, on parle de mutation ponctuelle par substitution, par délétion, par addition ou inversion ; • si plusieurs nucléotides sont touchés, on parle de mutation étendue Les mutations peuvent affecter n’importe quelle cellule :
Les mutations
III Nomenclature d`une mutation La substitution est désignée par le caractère : > 76A>C → au nucléotide 76 A est substitué ou remplacé par C IVS2+1G>T → au nucléotide +1 de l`intron 2, G est remplacé par T La délétion est désignée par le caractère : del 76_78 del ACT → entre les nucléotides 76_78 il y a une délétion d
MUTATIONS ET MUTAGENESE I/ Définition et conséquences
-Une délétion, une duplication ou la formation d'un isochromosome qui se traduira par un phénotype le plus souvent anormal -Une insertion, une inversion ou une translocation peuvent être équilibrées
Introduction Quelle est la relation entre la matériel
Document 3 Types de mutation On distingue 3 types de mutations ponctuelles Mutation par substitution: remplacement d’un nucléotide par un autre Mutation par insertion: ajout d’un ou plusieurs nucléotides Mutation par délétion: perte d’un ou plusieurs nucléotides 3 Notion de gène et notion d’allèle
1 ايرولاكلل دحوملا ينطولا ناحتملاا 4 يسنرف رايخ - يلودلا
Mutation par délétion du nucléotide G au niveau du triplet 67 du brin transcrit de l’ADN (délétion du nucléotide C au niveau du brin non transcrit transcrit de l’ADN) →synthèse d’une protéine ERCC3 inefficace → ERCC3 incapable de réparer les erreurs au niveau de l’ADN → apparition de la maladie XPB 2 Exercice 3 (2 pts)
Expression de l’information génétique
*Mutation de substitution : mutation qui consiste à la substitution d’un ou plusieurs nucléotides par d’autres *Mutation de délétion : mutation qui consiste à la perte d’un ou plusieurs nucléotides *Mutation d’addition : mutation qui consiste à l’insertion d’un ou plusieurs nucléotides
LA GENITIQUE BACTERIENNE
• La mutation est un phénomène rare • Elle est définie par le taux de mutation = probabilité qu’a une mutation d’apparaître dans une bactérie pendant une génération Il varie entre 10-3 et 10-20 Exemple : un taux de mutation de 10-6 signifie que dans une population de 10 6 bactéries la probabilité de survenue d’une mutation = 1
Singularités et surprises du diagnostic génotypique CFTR
Mutation group Examples • CF • Aucune mutation identifiée par centre référence • Puis délétion exon 14 et 15
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[PDF] Mutations des gènes
[PDF] mutations des sociétés depuis 1850 cours
[PDF] Mutations par délétion, addition, substitution
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