Dossier Myopathies de Duchenne et de Becker DÉMARRAGE

L’objectif de ce Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de dystrophie musculaire de Becker Le protocole a pour but de donner les outils permettant

la dystrophie musculaire de - AFM-Téléthon

musculaire de Becker > myopathie de Becker > Becker Muscular Dystrophy (BMD) Ce document a pour but de présenter une information générale sur la dystrophie musculaire de Becker Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec l'équipe soignante

Dossier Myopathies de Duchenne et de Becker DÉMARRAGE

de l’AFM-Téléthon et directeur de la stratégie neuromusculaire de Généthon Certains traitements de la myopathie de Duchenne sont applicables à celle de Becker, c’est le cas par exemple des corticoïdes et des médicaments pour préserver la fonction cardiaque D’autres, plus spécifiques, comme le saut d’exon, ne le sont pas car

DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE BECKER

PNDS Dystrophie musculaire de Becker - Centre de référence des maladies neuromusculaires AOC Novembre 2019 2 Cet argumentaire a été élaboré par le centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes (AOC) et le filière FILNEMUS sous l’égide de la Société Française de Myologie

Trouble de la démarche d’origine neuromusculaire chez l

biopsie musculaire et étude du gène de la dystrophine (11) Myopathie de Becker Affecte le garçon, début à l’ado-lescence, déficit moteur proximal modéré (difficultés sportives, course lente), marche digitigrade parfois, contrastant avec une pseudo-hypertrophie des masses musculaires CK très élevées

LA MYOPATHIE DE DUCHENNE ET LA SCOLARITE

1 Certaines mutations entraînent une production partielle de la protéine et une myopathie moins grave (mais dix fois moins fréquente) : la dystrophie musculaire de Becker L'évolution de la maladie est alors beaucoup plus lente Qui peut être touché par cette maladie ? La myopathie de Duchenne est une affection liée à une mutation

Open Archive TOULOUSE Archive Ouverte (OATAO)

Atteinte cardiaque dans les myopathies

la maladie et de développer des complications de la maladie Emery-Dreifuss La myopathie d’Emery-Dreifuss est une dystrophie beaucoup plus rare que le Steinert et que les myopathies de Duchenne et de Becker, débutant habituellement dans l’enfance Cette dystro-phie est aisément reconnaissable par sa formule clinique asso-

DICTIONNAIRE DES MALADIES

Becker (myopathie de ) Becker (myotonie de) Bursites Bursite postérieure du tendon d’Achille ou maladie de Haglund Calvé (maladie de) ou Vértebra plana Camaruti-Engelmann (maladie de) Canal carpien (syndrome du) Canal de Guyon (syndrome de) Canal lombaire étroit Canal tarsien (syndrome du) Capsulite rétractile de l’épaule ou

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14 • N° 196 • 1

er trimestre 2021 VLM d'un essai de thérapie génique en France

DÉMARRAGE

L'essai clinique international du GNT-0004 va

pouvoir débuter en France. Cette thérapie génique à base d'une microdystrophine a été mise au point par Généthon. L'objectif : évaluer sa tolérance et, surtout, son e?cacité.

Dossier

Myopathies de Duchenne et de Becker LE GNT-0004

La thérapie génique GNT-0004 repose sur

un vecteur viral de type AAV (virus adéno- associé) qui véhicule un gène codant pour une dystrophine plus courte que la normale, une microdystrophine, mais fonctionnelle. Mise au point par Généthon en collaboration avec l'université Royal

Holloway de Londres, le laboratoire de

thérapie génique de Nantes et l'Institut de

Myologie, elle est actuellement codéve-

loppée avec Sarepta Therapeutics. L'essai clinique international est coordonné par

Francesco Muntoni, du Great Ormond

Street Hospital, à Londres. Le GNT-0004,

lui, est produit par YposKesi, la struc- ture de bioproduction des traitements innovants fondée par l'AFM-Téléthon et

Bpifrance.À QUI S'ADRESSE L'ESSAI ?

À des enfants atteints de myopathie

de Duchenne, âgés de 6 à 10 ans, ayant conservé la marche. Avant d'être inclus dans l'essai, des malades âgés de 5 à 9 ans seront suivis trois à trente-six mois dans le cadre de l'étude d'histoire naturelle et de préinclusion (voir VLM n°

195). Cela

permettra notamment d'avoir une vision précise des atteintes cliniques de l'enfant et de leur évolution, et de déterminer si son état clinique est compatible avec le traitement. OÙ SE DÉROULERA L'ESSAI ?En France, à I-Motion à Paris, à l'hôpital de

Hautepierre à Strasbourg, ainsi qu'à Brest,

Bordeaux, Lyon, Marseille et Lille. Une

demande d'autorisation de mener cette même étude est en cours en Grande-Bre- tagne. Ensuite, l'essai devrait être étendu aux États-Unis et à l'Israël.

COMMENT VA-T-IL SE DÉROULER ?

Il débutera en France et sera mené par

étapes. Dans un premier temps, plusieurs

doses de traitement seront étudiées. En fonction de la tolérance et de l'activité du gène thérapeutique observées pour cha-cune, il sera défini la dose optimale. L'étude sera alors élargie à un plus grand nombre de malades. Il s'agira d'évaluer l'efficacité du traitement, en plus de sa sécurité bien sûr. Les premiers résultats sont attendus d'ici trois ans.

Interview

Serge Braun,

directeur scientifique de l'AFM-Téléthon et directeur de la stratégie neuromusculaire de Généthon

Certains traitements de la myopathie

de Duchenne sont applicables

à celle de Becker, c'est le cas par

exemple des corticoïdes et des médicaments pour préserver la fonction cardiaque. D'autres, plus spécifiques, comme le saut d'exon, ne le sont pas car les malades de Becker en font en quelque sorte naturellement. En revanche, ils pourront bénéficier à terme de la thérapie génique avec la microdystrophine. Mais il est vrai que, par souci d'homogénéité des groupes et pour assurer des données statistiquement interprétables, les essais cliniques s'adressent tout d'abord aux patients atteints de la myopathie de Duchenne.

Plus largement, il faut tout d'abord

obtenir des données robustes chez des enfants atteints de la myopathie de Duchenne dont l'état de santé est légèrement déclinant avant de poursuivre le développement clinique chez les malades atteints de la myopathie de Becker.DUCHENNE

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