Evaluation du risque en conseil génétique
ET un risque sur deux que l’allèle hérité du père hétérozygote soit muté : 1/2 X 1/2 = 1/4 2) La probabilité qu’un individu soit hétérozygote pour une mutation dans un gène donné dépend de l’existence ou non d’un antécédent familial :
MODE DE TRANSMISSION DES MALADIES MONOGENIQUES
2 Construire un arbre généalogique 3 Décrire les modes de transmission classique 4 Calculer le risque de transmission d’une maladie monogénique 5 Définir la consanguinité, la pénétrance, l’expressivité, la pléiotropie, l’hétérogénéité, l’anticipation, les maladies limitées par le sexe et influencées par le sexe
Thème 3B: Variation génétique et Santé
d’une protéine L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de cette maladie On limite les effets de la maladie en agissant sur les paramètres du milieu La thérapie génique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes
CHAPITRE 5 : Variation génétique et santé
a) L’analyse d’un arbre généalogique L’arbre généalogique ci-après permet de visualiser et de prévoir la transmission de la maladie dans les familles à risque D’après l’analyse de cet arbre, la maladie se transmet-elle selon un mode dominant ou récessif ? Justifier
T1A-1 TP 4 : LES ANALYSES GÉNÉTIQUES AU SEIN DES FAMILLES : L
Nous allons montrer par l’analyse de l’arbre généalogique de cette famille que la mucoviscidose est une maladie héréditaire et par là-même nous serons capable de calculer le risque de l’enfant à naître III-1 d’être atteint 1 Origine de la maladie chez l’individu II-1
Document Arbre généalogique d’une famille dont certains
Dans le cas de famille où plusieurs individus sont atteints de la mucoviscidose, on analyse l’arbre généalogique de la famille pour apprécier le risque pour un couple donné d’avoir un enfant malade Dans le cas d’un risque élevé le médecin peut proposer un diagnostic prénatal (pendant la grossesse)
Exercices de génétique classique – partie II
plusieurs membres d’une famille, dont voici l’arbre généalogique : - L’allèle responsable de ce trouble héréditaire est-il dominant ou récessif ? Justifiez L’allèle responsable de la maladie est récessif Si l’allèle était dominant, au moins un des deux parents (n°1-2) de la fille n°4 aurait également cet allèle
Génétique et santé Entraînements
Réalisez un échiquier de croisement afin de calculer la probabilité pour ('enfant Arbre généalogique de M R et Mme R tés par le doc 3 ont un risque
Transmission des maladies génétiques
Chacun des individus malades a un risque 1/2 de "transmettre" la maladie à chaque nouvelle grossesse Les individus sains n'ont aucun risque de "transmettre" la maladie Particularité : Pénétrance incomplète Définition La pénétrance c'est la probabilité d'être atteint par la maladie quand on a le génotype à risque
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