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Caryotype d’une cellule somatique d’un homme A et d’une femme B Caryotype A Caryotype B Le caryotype d’un individu est spécifique de l’espèce à laquelle il appar - tient Pour l’espèce humaine, les caryotypes des cellules somatiques renfer-ment 46 chromosomes et la formule chromosomique de ces caryotypes s’écrit 2n = 46

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Doc 5a : Caryotype de l’homme Doc 5b : Caryotype de la femme 2 1 3 Les anomalies chromosomiques : exemple la trisomie 21 Activité 5 : Détecter la trisomie 21 Une jeune femme vient de donner naissance à un petit garçon Son enfant est très hypotonique dès la naissance La sage-femme suspecte qu'il soit porteur d'une trisomie 21

Chapitre 9 : Masculin - Féminin - Physique et Maths - Cours

On a découvert à l'occasion d'analyses et d'examens médicaux le cas rare d'un homme au caryotype XX Cet homme ne produit pas de cellules reproductrices, a eu une puberté mais, peu marquée Des analyses plus fines ont montré que son chromosome X porte une petite partie d'un chromosome Y

EXERCICES SUR LES CHAPITRES 12 et 13 Cours 4

4 S’agit-il d’une cellule végétale ou animale ? 5 Quelle est la formule chromosomique de la cellule en prophase ? 6 Quelle est la formule chromosomique d’une cellule fille ? 7 Quelle serait la conséquence d’une mitose sans cytocinèse ou cytokinèse ? (déduction) Exercice 2 : Méiose figure 13 8 1

Sciences de la Vie et de la Terre

D’après SVT 3e, Belin, 2008 e D’après SVT 3, Bréal, 2008 Doc 2 : Obtenir un caryotype Il est ensuite possile d’o server plus précisément les aratéristiques des hromosomes d’une cellule en réalisant un caryotype = classement ordonné de l’ensem le des hromosomes d’une cellule, de la manière ci-contre

Exercice 1 (type I - ROC) lors de l’acquisition de la

Son mari a un spermogramme normal, tous les examens effectués par ailleurs ont montré qu'il était fertile Le médecin prescrit à cette jeune femme des examens sanguins (document 1a), qu'il compare avec ceux d'une femme fertile (document 1b) Document 1a : résultats obtenus chez Mme A Document 1b : résultats obtenus chez une femme fertile

Traiter les quatre exercices suivants

Traiter les quatre exercices suivants Exercice I (5 points) Cas de deux anomalies phénotypiques Le daltonisme, une anomalie héréditaire, est caractérisé par la difficulté de distinguer certaines couleurs Cette anomalie est due à un gène localisé sur le chromosome X Le document1 montre l’arbre généalogique d’une

GENETIQUE MEDICALE – Diagnostic indirect et haplotypes

• la nécessité d'avoir une certitude du diagnostic clinique chez les sujets • la nécessité d'une étude familiale • la nécessité d'avoir une famille suffisamment grande pour qu'elle soit « informative », c'est à dire qu'il faut avoir accès aux autres personnes de la famille et que c'est parfois non concluant

L’hémophilie

d’un membre ou d’une partie d’un membre doit faire craindre un saignement comprimant un nerf ou un vaisseau sanguin Saignements dans les articulations, surtout aux genoux, aux chevilles et aux coudes (Figure 2) D’autres articulations sont moins fréquemment compromises, comme la hanche ou l’épaule

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caryotype de l’espèce Les êtres humains possèdent 23 paires de chromosomes L’une d’elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe (XY pour l’homme et XX pour la femme )

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Séquence 4 - cours, examens

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EXERCICES SUR LES CHAPITRES 12 et 13 Cours 4

Sciences de la Vie et de la Terre

Exercice 1 (type I - ROC) lors de l’acquisition de la

Traiter les quatre exercices suivants

GENETIQUE MEDICALE – Diagnostic indirect et haplotypes

L’hémophilie

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