Hérédité mendélienne Autosomique récessive (AR)
I- Maladie génétique mendélienne de transmission autosomique récessive A- Généralités Tout d’abod, appelons ue pou faie une maladie autosomiue écessive (AR), l’allèle muté (ui est écessif su l’allèle sauvage) doit se et ouve chez l’individu de la même façon à l’état
Hérédité mendélienne Autosomique récessive (AR)
DE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE Sujets atteints naissent de parents normaux mais hétérozygotes proportion enfants atteints 1/4 (25 ), enfants transmetteurs 1/2 (50 ) La maladie touche également les deux sexes Sujets atteints se retrouvent le plus souvent dans la même fratrie, répartition horizontale excès de mariages consanguins I II
1 * La transmission autosomique recessive (A R) se
1 * La transmission autosomique recessive (A R) se caracterise par : a Si une personne malade se marie avec une personne saine mais heterozygote, le risque de donner naissance a des enfants malades est de 50 b Si une personne malade se marie avec une personne saine mais heterozygote, le risque de donner naissance a des enfants malades est
Pathologies Métaboliques - L2 BICHAT 2018-2019
-maladie héréditaire à transmission autosomique récessive à pénétrance incomplète, par absorption excessive du fer par le tube digestif -liée à mutation du gène HFE (type 1; mutation C282Y) -fréquente (0,2 à 0,8 de la population) -la surcharge en fer est progressive SAVOIR
Insuffisance surrénale
Exceptionnelle, autosomique récessive (gène AIRE) La triade classique : candidose chronique, hypoparathyroïdie, insuffisance surrénale La polyendocrinopathie auto-immune de type 2 (PEAI 2) : Transmission autosomique récessive L’IS peut être associé à une hypothyroïdie (syndrome de Schmidt), ou bien hypothyroïdie et diabète sucré
Fiche de cours n°1
- transmission autosomique récessive - Même si elle est peu exprimée, si recyclage adénine bloqué : formation de métabolites toxiques (calculs rénaux) - Manifestation dans l’enfance avec lithiases +/- insuffisance rénale - Ttt : Allopurinol
LES ANEMIES HEMOLYTIQUES CONGENITALES
Constitutionnels (autosomique récessif) Dus à une diminution ou l’absence de synthèse de l’une des chaînes de globine normale β β-thalassémies homozygote : mutation porte sur les 2 gènes β sur le chromosome 11 - β0 existe une absence totale de production de chaîne β
Fiche cours 4 : HEREDITE MENDELIENNE AUTOSOMIQUE RECESSIVE ET
Fiche cours 4 : HEREDITE MENDELIENNE AUTOSOMIQUE RECESSIVE ET LIEE A L’X I- Hérédité mendélienne autosomique récessive A) Généralités Définition et caractéristiques L’allèle muté est récessif sur l’allèle sauvage les hétérozygotes sont sains, la maladie ne s’exprime que chez l’homozygote
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