Maladie de Wilson - Portail HAS Professionnels
maladie de Wilson 1 2 Maladie de Wilson 1 2 1 Définition La maladie de Wilson ou « dégénérescence hépato-lenticulaire » est une affection génétique de transmission autosomique récessive Il s’agit d’une toxicose cuprique caractérisée par une accumulation tissulaire de cuivre
MALADIE DE WILSON : ATTEINTES RHUMATOLOGIQUES
Maladie de Wilson • Maladie génétique rare: ORPHANET 905 ; MIM 277900 Incidence en France : 1/30 000 à 1/100 000 nouveau cas/an, Prévalence : 1/25 000
La maladie de Wilson Actualités - SFEIM
• ALD maladie Wilson ou Hospitalisation court séjour 2011-2013 : DP, DR, DAS : maladie de Wilson ou code ORPHANET Wilson • 906 Cas en 2013 • => prévalence 1 5 /100 000 Registre France 2013 409 WD Résidants en France
Séminaire atelier national de formation en Hépato-gastro
Duclos-VallèeJ –CH maladie de wilson encyclopedie Orphanet Mars 2006 INTERET -Affection rare, grave ( hépatite fulminante,
Syndrome de Fanconi - CUEN
• Maladie de Dent • Cystinose • Tyrosinémie type 1 • Galactosémie • Syndrome de Lowe • Maladie de Wilson • Intolérance au Fructose héréditaire • Cytopathies mitochondriales • Glycogénose (Fanconi-Bickel) • Formes acquises • Médicaments +++ Tenofovir +++ , Adefovir, Cidofovir Didanosine, Lamivudine,Stavudine
Maladie de Fabry - Portail HAS Professionnels
notamment la maladie de Crigler-Najjar de type I et II 6 Le métabolisme des métaux , notamment cuivre (Wilson, Menkès), fer (hémochromatose familiale), zinc (acrodermatitis enteropathica), molybdène 7 Anomalies héréditaires de l'hormonosynthèse , notamment thyroïdienne, parathyroïdienne, surrénalienne et hypophysaire 8
Chapitre 38 : Item 320 – Ictère - SNFGE
pathogène C'est pourquoi le terme « Maladie de Gilbert », souvent employé, est impropre Il est transmis sur le mode autosomal récessif Il est dû à une mutation du gène promoteur de la bilirubine glucuronyl transférase Cette mutation est nécessaire mais non suffisante à l'expression de ce syndrome
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