Dépistage prénatal non invasif (DPNI) des trisomies 13, 18 et
le résultat du caryotype fœtal permettra de confirm er ou non l’existence de la trisomie 13, 18 ou 21 ; • le fait qu’une prise de sang sera réalisée Il m’a été expliqué que : • si l’ADN provenant du chromosome 13, 18 ou 21 est présent en quantité anormalement élevée, cela signifie qu’il
Dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN
trisomies 13, 18 ou 21, un caryotype foetal de confirmation devra être pratiqué Echographie du 1er trimestre par Echographiste Réseau Périnatalité avec mesure de la clarté nucale Marqueurs sériques maternels 1er trimestre ou 2ème trimestre (ou 2ème trimestre intégrant la clarté nucale) Test à ADN libre circulant Surveillance
Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à
l’interprétation du résultat peut évoluer dans le temps L’objet de ces bonnes pratiques n’est pas de définir des recommandations techniques comme les sociétés savantes peuvent en proposer, mais de définir le cadre permettant de garantir des soins de qualité
La clarté nucale : technique de mesure et signification
d’un caryotype fœtal (amniocentèse, biopsie de trophoblaste ou placentocentèse, ponction de sang fœtal au cordon) Ce geste présente un risque maternel et un risque de perte fœtale (estimé à 1/100) qui, même s’il est faible, n’est pas anodin, surtout sur un fœtus sain C’est dire la gravité des implications de la suspi-
Séquence 4 - cours, examens
Caryotype d’une cellule somatique d’un homme A et d’une femme B Caryotype A Caryotype B Le caryotype d’un individu est spécifique de l’espèce à laquelle il appar - tient Pour l’espèce humaine, les caryotypes des cellules somatiques renfer-ment 46 chromosomes et la formule chromosomique de ces caryotypes s’écrit 2n = 46
Formulaire d’information CGH-array
Combien de temps faudra-t-il pour avoir le résultat ? La discussion des dossiers par les généticiens cliniciens et biologistes est systématique avant d’envisager cette analyse et pour en interpréter les résultats De plus, cette analyse est complexe et demande du temps au laboratoire qui l’effectue
SERIE TRAVAUX DIRIGES 4 : MITOSE ET CHROMOSOMES
Temps (h) 0 3 5 10 15 18 20 25 30 35 40 45 50 55 1°) Tracez la courbe de variation de la quantité d'ADN en fonction du temps 2°) Déterminez la durée du cycle cellulaire de ces cellules animales 3°) Analysez et interprétez les variations de la quantité d'ADN observées dans le milieu de culture
PRÉLÈVEMENT DE VILLOSITÉS CHORIALES
Les différents temps opératoires d’une biopsie de trophoblaste sont illustrés par des photographies mises en annexe 2 ci après Vous n’êtes pas obligé de les regarder mais elles sont assez rassurantes Les photos sont de mon ami le Dr Luc Gourand
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