[PDF] DYSPLASIE FIBREUSE – DÉTECTION DES MUTATIONS 201 ET 227 DE

La dysplasie fibreuse des os - Orphanet

La dysplasie fibreuse des os Cette fiche est destinée à vous informer sur la dysplasie La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus La dysplasie fibreuse des os Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36

:: Dysplasie fibreuse des os - Orphanet

©Orphanet 2015:: Dysplasie fibreuse des os Synonymes : Maladie de Jaffe-Lichtenstein Définition : La dysplasie fibreuse des os est une affection osseuse bénigne rare, congénitale mais non héréditaire, où l’os normal est remplacé par un tissu d’allure fibreuse

DYSPLASIE FIBREUSE – DÉTECTION DES MUTATIONS 201 ET 227 DE

dans la dysplasie fibreuse 2 2 Description brève de la technologie La dysplasie fibreuse est causée par des mutations dans le gène guanine nucleotide-binding protein G (s) subunit alpha GNAS1 (généralement à arg201 mais aussi à glu227) qui empêchent la différenciation des cellules dans la lignée ostéoblastique [Ricalde et al , 2012,

Dysplasie fibromusculaire symptomatique chez l’adulte

PNDS ALD hors liste « Dysplasie fibromusculaire symptomatique » HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / Novembre 2010 4 Définition de la maladie Le terme de dysplasie fibromusculaire (DFM) s’applique à un groupe de maladies idiopathiques, segmentaires, non inflammatoires et non

Histiocytose langerhansienne de l’enfant

rendre la distinction avec une dysplasie fibreuse plus difficile (10) Le diagnostic différentiel principal des lésions un iques de la voûte est le dermoide, surtout si la lésion est finement cerclée et siège au pied d’une suture coronale

ASSOCIATION DES MALADES DU - AP-HM

Annonce Diagnostique du syndrome de McCune Albright

hypercorticisme ), dysplasie fibreuse osseuse avec atteinte variable (conséquence en fonction de la localisation, évolutivité), diabète phosphaté, éventuels troubles des règles u Expliquer la nécessité de rechercher lors du diagnostic et du suivi, les possibles atteintes associées et leur éventuel retentissement

Centres de Référence Maladies Rares

Dysplasie fibreuse Dysplasies acroméliques Dysplasies métaphysaires Dysplasies osseuses avec incurvation Dysplasies osseuses avec luxation articulaire Dysplasies polyépiphysaires, pseudo-achondroplasie Dysplasies spondyloépi(meta)physaires, diastrophique, métatropique Fibrodysplasie ossifiante progressive

ASSOCIATION DES PRATICIENS DE GENETIQUE MOLECULAIRE (ANPGM)

Proche mais non familiale l’hyperthyroïdie du syndrome de Mc Cune Albright, est rarement isolée (dysplasie fibreuse des os, tâches cutanées) Elle relève plus d’un adénome toxique de la thyroïde que d’un goitre diffus C Anomalies de la sensibilité aux hormones thyroïdiennes Références bibliographiques : 4,5,6

CEMARA / BNDMR et Centres de Référence Maladies Rares Retours

(dermatomyosite, insuffisance rénale chronique, artérite,dysplasie fibreuse, hémopathies, myosite ossifiante post traumatique, tuberculose, exostoses multiples ) 3 PMSI Pou les cas possible non cetains : Contact avec l’éuipe de génétiue médicale du Cente de