Les dystrophies musculaires progressives (DMP)
Les dystrophies musculaires progressives (DMP) Dr Sifl Y I/ Introduction: - Les DMP ferment un groupe de pathologie hereditaire d'etiologies diverses et d'evolution variable - Elles affectent les muscles qui ont atteint leur maturite structurelle et qui ont comme denominateur commun 1'aspect dystrophique bien mis en evidence a 1'examen
Dystrophies Musculaires Progressives
Dystrophies Musculaires Congénitales (DMC) Les DMC constituent un goupe d’affections musculaies hééditaies et génétiue ment déterminées, de transmission autosomique dominante Elles sont à révélation précoce, habituellement dès la naissance ou dès les 1ers mois de la vie
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La prévalence globale des dystrophies musculaires combinées était de 16,14 (intervalle de confiance [IC] de 11,21 à 23,23) par 100,000 de population Les estimés de prévalence par 100,000 étaient de 8,26 (IC : 4,99 à 13,68) pour la dystrophie
Dystrophie Les Faits Myotonique
dystrophies musculaires se réfère à toutes les maladies qui montrent une faiblesse progres-sive des muscles et ce terme général inclut, parmi d’autres, la dystrophie myotonique La plupart des patients avec une dystrophie musculaire auront d’autres types de maladie mais pas la dystrophie myotonique
Prise en charge et suivi des dystrophies musculaires congénitales
On appelle dystrophies musculaires congénitales un groupe de maladies rares, pour la plupart héréditaires, dont les symptômes se manifestent au cours des deux premières années de la vie Les premiers symptômes comprennent notamment la faiblesse (hypotonie), des contractures, des problèmes respiratoires et des problèmes d’alimentation
Le rôle de la dystrophine cérébrale dans la dystrophie
les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD et BMD) Les bases moléculaires de l’atteinte cérébrale chez les patients atteints de DMD et BMD s’éclaircissent progressivement Nous comprenons maintenant que les symptômes cognitifs, comportementaux et psychiatriques peuvent toucher environ 50 des personnes atteintes de DMD, et
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RÉSUMÉ: Contexte: les dystrophinopathies sont des dystrophies musculaires liées au chromosome X, caracterisées par la mutation pathogénique du gène de la dystrophine Les femmes porteurs symptomatiques de la dystrophinopathie peuvent présenter une perte de force musculaire proximale
PATHOLOGIE MUSCULAIRE - Acceuil
• Dystrophies musculaires autosomiques récessives Survenue chez le sujet jeune (au cours de l’enfance ou de l’adolescence), Touche les deux sexes
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