Condition: Albinism (oculocutaneous albinism)
Depends on mode of genetic transmission (autosomal recessive or sex-linked) Genetic testing is available Author: Bruce R Korf Created Date:
Albinism - QUEENBEGUMSCIENCE
Alterations in the MC1R gene can change the appearance of people with oculocutaneous albinism type 2 This gene helps regulate melanin production and is responsible for some normal variation in pigmentation
Causes de lalbinisme Épidémiologie
personnes sont atteintes d'albinisme oculo-cutané, 10 000 personnes d'albinisme oculaire, la maladie toutes formes confondues touchant 440 naissances par an7 La prévalence de l'albinisme est plus importante dans certaines populations, notamment africaines et sud-américaines : 3,5 chez les Kuna, ethnie du Panama6 [réf à confirmer],
Albinism -and Other Genetic Disorders
partial_albinism =ﻖﻬﻣ ﻊﻀوﻣ ﻮأ ﻲﺌزﺟ Thursday, 21 October 2010 16:31 - Last Updated Wednesday, 24 November 2010 07:23 lower, ranging between 1 in 50,000 and 1 in 212,000
Albinism and Abnormal Development of Avocado Seedlings
Seed transmission of the virus causing avocado sun-blotch: Prior to the studies of Wallace and Drake5/, it was believed that the sun-blotch virus was transmitted through seeds only rarely On occasions, true cases of the disease were found on young seedlings and because there are no known means of infecting avocado plants with this
COMMENT LA TRANSMISSION DUN CARACTERE HEREDITAIRE SE FAIT-ELLE
Le document observé montre un pédigrée relatif à la transmission de l'albinisme 2-2-Analyse Les figures (ronds et carrés) blanches, représentent les individus saints ou ne présentant pas d’anomalie Les figures (ronds et carrés) noires, représentent les individus malades ou présentant l’anomalie
Genetic disorders of pigmentation - Cure Vitiligo
disorder Transmission and clinical manifestations are highly variable within a same family Hair and cutaneous presen-tationincludes thewhiteforelock, whichissimilarastheone observed in piebaldism and which is the most frequent manifestation (45 of cases) Alopecia and hypopigmented patches are other common manifestations (about one third of
Cambridge Assessment International Education Cambridge
5 © UCLES 2019 9700/42/M/J/19 [Turn over Two groups of fish were bred and grown in the same environment and were then compared to see if they showed differences in
Pays : Togo Année : Épreuve : SVT Examen : BAC, série A4
L’albinisme est une mutation due à l’absence d’un pigment sombre, la mélanine, dans les cellules épidermiques et notamment dans celles des racines des poils Le document 3 représente le pedigree d’une famille A dont certains membres sont albinos 1 Indiquer le mode de transmission de l’albinisme (dominant ou récessif)
[PDF] allèle responsable de l'albinisme
[PDF] albinisme génétique
[PDF] chromosome 12
[PDF] mucoviscidose transmission
[PDF] chromosome groupe sanguin rhésus
[PDF] chromosome 9 maladie
[PDF] trisomie xxy klinefelter
[PDF] plis épicanthiques
[PDF] trisomie xyy
[PDF] trisomie 47 xxy
[PDF] super femelle
[PDF] 47 xyy
[PDF] trisomie y
[PDF] syndrome de warkany
COMMENT LA TRANSMISSION D'UN CARACTERE HEREDITAIRE SE
FAIT-ELLE ?
de constater qu'un caractère héréditaire est transmis des parents aux enfants.On suppose que :
-la transmission d'un caractère héréditaire se fait par les autosomes. -la transmission d'un caractère héréditaire se fait par les chromosomes sexuels. I- La transmission d'un caractère héréditaire se fait-elle par les autosomes ?1-Observation 479
Observons des images relatives aux caractères héréditaires.1-1-Résultats
Photographie 1
Photographie 2
Photographie 3
1-2-Analyse
La photographie 1 montre un caractère héréditaire lié à la couleur des cheveux. La photographie 2 montre un caractère héréditaire lié à la pigmentation de la peau (albinisme). La photographie 3 montre un caractère héréditaire lié à la forme de l'oreille.1-3-Interprétation
Les caractères qui n'ont pas de conséquence sur la santé de l'Homme sont la forme des oreilles et la couleur des cheveux. Le caractère qui a une conséquence sur la santé de l'homme est l'albinisme.Chez l'albinos, e la transformation de la
tyrosine en mélanine) ayant subi une mutation, ne peut activer la fabrication de la mélanine qui est un pigment noir, qui protège la peau et les yeux contre le soleil. Il existe plusieurs autres caractères héréditaires qui sont appelées maladies génétiques héréditaires. Exemple : le daltonisme, la mucoviscidose, la trisomie 21, l'hémophilie, la myopathie,1-4-Conclusion
Plusieurs caractères dont certains sont des anomalies génétiques sont transmis des parents aux descendants.2-Observation
Observons un schéma relatif à un pédigrée.Document 1
2-1- Résultat
Le document observé montre un pédigrée relatif à la transmission de l'albinisme.2-2-Analyse
Les figures (ronds et carrés) blanches, représentent les individus saints ou ne Les figures (ronds et carrés) noires, représentent les individus malades ou présentant l.2-3-Interprétation
Les parents sains donnent des enfants malades car ils possèdent l'allèle de l'anomalie sous une forme masquée : ces parents sont alors hétérozygotes. L'allèle de l'albinisme porté par les parents, mais qui ne s'exprime pas est dit récessifL'allèle normale est dit dominant.
Albinos : a
Normal : A
Le couple d'allèle est donc A/a
Pour déterminer si l'allèle est lié au sexe ou non, nous allons formuler l'hypothèse selon laquelle l'allèle responsable de l'albinisme est lié au sexe.Considérons le couple (II1 , II2).
L'allèle de la maladie étant récessif et sachant que le femme II1 est hétérozygote, son
Le chromosome Y est génétiquement neutre, et l'homme II2 est sain alors son Vérification : interprétation chromosomique.Génotypes :
Gamètes :
50 %50 %
50 %
50 %
Échiquier de croisement
50 %50 %
50 %
50 %
Bilan :
On constate qu'un tel couple ne peut donner de fille albinos si l'allèle est lié au sexe. L'allèle de l'albinisme n'est donc pas porté par un chromosome sexuel, mais par un autosome.2-4-Conclusion
L'albinisme est sous la dépendance d'un couple d'allèle avec dominance complète porté par un autosome. L'allèle de l'albinisme est récessif.3-Observation
La drépanocytose est une maladie héréditaire grave due à la génétique. Suite à une mutation génique, un acide aminé en 6ème positionȕ, est remplacé par la valine.
Ce anormale S. : A ; ils sont homozygotes de génotype et de phénotype [A]. génotype et de phénotype [S] et mouraient en bas âge.A et S en
quantité presque égales. Ils sont hétérozygotes de génotype et de phénotype [AS] ; les deux nt car les deux hémoglobines sont présentes. Ces personnes sont phénotypiquement saines et ne présentent pas de troubles sauf dans les cas exceptionnels ; mais elles transmettent la maladie. nt malades :Document
3-1- Résultat
Le document observé est un pédigrée relatif à la transmission de la drépanocytose.3-3-Analyse
A partir du document on a :
Sain : A
Maladie : S
Le couple d'allèle est A/S.
Phénotype : Individu sain [A]
Phénotype : Individu malade [S]
Phénotype : Individu apparemment sain [AS]
3-4-Interprétation
Le phénotype [AS] obtenu montre que l'allèle A ne domine pas l'allèle S et l'allèle S ne domine pas l'allèle A : On dit dans ce cas que les allèles A et S sont codominants.Pour savoir si l'hérédité est liée au sexe ou non, nous allons émettre l'hypothèse selon
laquelle, la maladie étudiée est liée au sexe et ensuite réaliser un croisement. fille III1 malade, les phénotypes possibles des parents sont :Génotypes :
Gamètes : 50 % 50 % 50%
50% 50% 50%
Échiquier de croisement
50 % 50 %
50%50%
Bilan Un tel couple ne peut donner de fille malade, or la fille III1 enfant de ce couple est malade, ce qui montre que la maladie n'est pas liée au sexe, elle est portée par un autosome. Le génotype des malades pour lesquels il n'y a aucune ambigüité est : Les génotypes des parents des individus malades ne présentent aucune ambigüité :
3-4-Conclusion
La drépanocytose affecte aussi bien les garçons que les filles. Elle est sous la dépendance d'un couple d'allèle avec codominance portés par un autosome.4-Observation
Observons un schéma relatif à un pédigrée.4-1- Résultat
Le document observé est un pédigrée relatif à la transmission du groupe sanguin.4-2-Analyse
Les parents I1 de phénotype [A] et I2 de phénotype [B] ont donné naissance à des enfants II1 de phénotype intermédiaire [AB] et II2 de phénotype nouveau [O].4-3-Interprétation
Le phénotype intermédiaire [AB] obtenu
A B et inversement ; les allèles A et B sont codominants. Le phénotype nouveau [O] est apparu chez les enfants, car les parents possédaient dans leurs génotypes un allèle O qui était ABO est donc récessif vis-à-vis de A et B.
Les individus du groupe O (enfant garçon II2) sont forcément homozygotes, de phénotype [O], ont pour génotype : La mère I1 et le garçon II3 de phénotype [A] ont pour génotype : La fille II4 et le père I2 de phénotype [B] ont pour génotype : La fille II1 de phénotype [AB] a pour génotype :4-4-Conclusion
Le groupe sanguin (qui n'est pas une affection héréditaire) est sous la dépendance de trois allèles A/B/O : on parle de gène polyallelique. Ce gène est porté par un autosome.5-Conclusion
La transmission d'un caractère héréditaire se fait effectivement par les autosomes. II-La transmission d'un caractère héréditaire se fait-elle par les chromosomes sexuels ?1-Observation
Observons un schéma relatif à un pédigrée.2- Résultat
Le document observé est un pédigrée relatif à la transmission du daltonisme chez l'homme.3-Analyse
masqué daltonisme est donc récessif.Choix des symboles
Daltonien : d
Normal : D
/dPour savoir si l'hérédité est liée au sexe ou non, nous allons émettre l'hypothèse selon
laquelle, la maladie étudiée est liée au sexe et ensuite réaliser un croisement.Génotypes :
Gamètes :
50%50%
50%
50%