[PDF] Activité 6 : Exploiter des documents pour omprendre l’origine

Albinism - QUEENBEGUMSCIENCE

This is not surprising since the gene for melanin production, the protein responsible for producing pigment in skin, hair and eyes, is similar among these species All it takes is one small change to result in a change in this protein’s shape to make it non-functional In humans, the four types of oculocutaneous albinism are designated as type 1

ALBINISM - cdnymawscom

Syndromes that can be associated with albinism include Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) and Chediak-Higashi syndrome HPS is a form of albinism caused by a single gene often diagnosed through history of easy bruising, frequent nosebleeds, or bleeding following dental work or surgery

Next Generation Sequencing Panel for Albinism

Albinism is a group of inherited disorders in which melanin biosynthesis is reduced or absent [1] The lack or reduction in pigment can affect the eyes, skin and hair, or only the eyes

a n ce r S ience o f l a h n e r u o ypar Journal of Cancer

responsible for causing syndromic oculocutaneous [7] Type 1 (OCA1/TYR) gene mutation OCA type 1 is the most severe form of albinism in which the production of melanin is completely absent throughout life and mutation in TYR gene is responsible for this type of albinism [8] The TYR gene is present on the chromosome 11q14 3 starting from

Next Generation Sequencing Panel for Albinism

Ocular albinism (OA) is characterized by nystagmus, impaired visual acuity, iris hypopigmentation with translucency, albinotic fundus, macular hypoplasia, and normally pigmented skin and hair Gene Clinical Features Details

Albinism in Wheat - WSU Small Grains

enzyme which, when absent, results in complete albinism Lack of enzymes to completely metabolize 3,4-dihydroxyphenalanine results in incomplete albinism It is likely that a temperature-sensitive gene encoding for production of one or more enzymes in the photosynthetic pathway is responsible for albinism in wheat

Review Article Mutational Analysis of Oculocutaneous Albinism

in TYRP (MIM ) gene OCA is also known as Rufous oculocutaneous albinism e human TYRP gene consists of exons and introns, spanning almost kb of genomic DNA in the region of p [ ] is gene that encodes a protein called tyrosinase-related protein (Tyrp) hasamolecularweight of kDa and appears to be

A novel nonsense mutation in the tyrosinase gene is related

Conclusion: We conclude that the point mutation C64T in the TYR gene is responsible for the OCA1 albino phenotype in the capuchin monkey, classified as Sapajus apella Keywords: Albino, OCA, TYR gene, Sapajus apella,Stopcodon Background Albinism is a heterogeneous disorder, characterized by the absence or loss of melanin pigmentation in either

Causes de lalbinisme Épidémiologie

L'albinisme est la cause de 25 des nystagmus sensoriels et doit donc être suspecté en premier (avec l'achromatopsie) dès l'apparition d'un nystagmus chez un enfant de quelques mois

Activité 6 : Exploiter des documents pour omprendre l’origine

Activité 6 : Exploiter des documents pour omprendre l’origine de la diversité des allèles à partir d’un exemple : l’alinisme Domaine Compétences “J’ai réussi si” Elève Prof

[PDF] allèle responsable de l'albinisme

[PDF] albinisme génétique

[PDF] chromosome 12

[PDF] mucoviscidose transmission

[PDF] chromosome groupe sanguin rhésus

[PDF] chromosome 9 maladie

[PDF] trisomie xxy klinefelter

[PDF] plis épicanthiques

[PDF] trisomie xyy

[PDF] trisomie 47 xxy

[PDF] super femelle

[PDF] 47 xyy

[PDF] trisomie y

[PDF] syndrome de warkany

[PDF] chromosome définition simple

Activité 6 : Exploiter des documents pour comprendre l'origine de la diǀersitĠ des allğles ă partir d'un

exemple ͗ l'albinisme Domaine Compétences ͞J'ai rĠussi si" Elève Prof D1

Communiquer (C1, C2)

-Ma réponse est rédigée correctement, claire, hiérarchisée (intro, dĠǀeloppement, conclusion), sans faute d'orthographe et comporte les mots clés scientifiques judicieusement employés.

D2 Etre méthodique (M1,

M2) -j'ai organisĠ mon traǀail dans le temps -j'ai collaborĠ aǀec mes camarades dans un groupe pour élaborer une réponse commune

D3 Comportement

autonome, responsable et

éthique (A1, A3,)

-j'ai respectĠ les opinions des autres camarades -j'ai fait preuǀe d'autonomie et d'initiatiǀe en traǀaillant dans un groupe -j'ai fait preuǀe de rĠfledžion et de discernement D4

Raisonner dans une

démarche scientifique (R1, R2) -j'ai utilisĠ les doc pour comprendre comment apparaissent de nouveaux allèles dans une population. -j'ai compris la notion de mutation ă partir d'un edžemple.

Concevoir et réaliser (F3,

F5) -j'ai choisi la reprĠsentation la plus adaptĠe ă la situation de traǀail différentes échelles.

Consigne :

A partir des documents à votre disposition, expliquer à Line l'origine de sa maladie : l'albinisme à

différentes échelles (individu, cellule, moléculaire). Vous choisirez un mode de représentation adapté afin de répondre à la consigne.

Activité 6 : Exploiter des documents pour comprendre l'origine de la diǀersitĠ des allğles ă partir d'un

exemple ͗ l'albinisme Domaine Compétences ͞J'ai rĠussi si" Elève Prof D1

Communiquer (C1, C2)

-Ma réponse est rédigée correctement, claire, hiérarchisée (intro, dĠǀeloppement, conclusion), sans faute d'orthographe et comporte les mots clés scientifiques judicieusement employés.

D2 Etre méthodique (M1,

M2) -j'ai organisĠ mon traǀail dans le temps -j'ai collaborĠ aǀec mes camarades dans un groupe pour Ġlaborer une réponse commune

D3 Comportement

autonome, responsable et

éthique (A1, A3,)

-j'ai respectĠ les opinions des autres camarades -j'ai fait preuǀe d'autonomie et d'initiatiǀe en traǀaillant dans un groupe -j'ai fait preuǀe de rĠfledžion et de discernement D4

Raisonner dans une

démarche scientifique (R1, R2) -j'ai utilisĠ les doc pour comprendre comment apparaissent de nouveaux allèles dans une population. -j'ai compris la notion de mutation ă partir d'un edžemple.

Concevoir et réaliser (F3,

F5) -j'ai choisi la reprĠsentation la plus adaptĠe ă la situation de traǀail différentes échelles.

Consigne :

A partir des documents à votre disposition, expliquer à Line l'origine de sa maladie : l'albinisme à

différentes échelles (individu, cellule, moléculaire). Vous choisirez un mode de représentation adapté afin de répondre à la consigne

Situation :

Arbre généalogique de la famille de Line.

Line est atteinte d'albinisme :

parents.

Situation :

Arbre généalogique de la famille de Line.

Line est atteinte d'albinisme :

parents.

Documents ressources

C1 Activité 6 ͗ L'origine de la diversité des êtres vivants : l'apparition de nouǀeaudž allğles.

L'albinisme est une anomalie héréditaire rare découverte en Afrique en 1822. Elle se caractérise

par une non-pigmentation de la peau, des poils, des cheveux, ainsi que par des yeux rouges due à l'absence

de mélanine (molécule produite par notre corps surtout au niveau de la peau). Elle peut toucher les

mammifères et donc les humains, les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles. Document 2 : La fabrication de mélanine au niveau des cellules de peau : le pigment de la peau.

La mélanine, pigment de couleur brune est fabriqué dans les cellules spécialisées appelées les

mélanocytes. Chez les individus albinos, les mélanocytes ne produisent pas la mélanine donc les cellules ne

sont pas pigmentées et la peau apparait blanche. Photographie d'une mğre et son enfant atteint d'albinisme. Document 3 ͗ La fabrication de mĠlanine ă l'Ġchelle molĠculaire :

La fabrication de mélanine se fait en plusieurs étapes à partir de la tyrosine. La protéine tyrosinase

est l'enzyme (=substance permettant la transformation d'une molécule en une autre) qui transforme la

tyrosine en mélanine. Document 4 ͗ l'}quotesdbs_dbs13.pdfusesText_19