Analyse des besoins éducatifs dans la mucoviscidose
Résultats principaux: les besoins éducatifs dans la mucoviscidose Mieux comprendre sa maladie, ses traitements et son évolution Comprendre la réhabilitation respiratoire et l’ac tivité physique quotidienne Mieux comprendre les formes légères de mu coviscidose, les m odes de transmission Mieux connaître la maladie
Les génotypes responsables de mucoviscidose ou d’absence b
mucoviscidose typique, 310 mutations CFTR diffd- rentes avaient dtd identifiees en France en 1999, En raison de la transmission de g~nes CFTR mutts par l'homme CF
Prédire les risques de maladie génétique - SVT
La transmission héréditaire de l'information génétique Les humains sont des individus diploïdes: pour chaque gène ils possèdent 2 allèles, version du gène Lors de la reproduction, chaque parent transmet un allèle du gène à son enfant L'enfant reçoit donc un des deux allèles de son père et un des deux allèles de sa mère
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Sep 10, 2018 · 25 emergent pathogens in Cystic Fibrosis (CF) Although some cross -transmission events 26 have bee n described between CF patients, Achromobacter strains were mostly patient - 27 specific, suggesting sporadic acquisitions from non -human reservoirs However, sources 28 of this emergent CF pathogen remain unknown
Cystic Fibrosis Foundation and European Cystic Fibrosis
through person-to-person transmission (4) NTM can cause progressive inflammatory lung damage, a condition termed ‘NTM pulmonary disease’ (NTM-PD) , which is defined by the presence of specific microbiological, clinical and radiological features (5) However, it has become clear that
Port du masque dans le cadre de la COVID -19
transmission interhumaine du SARS -CoV-2 • Suivant leur type, les masques peuvent servir à protéger les personnes saines ou à prévenir la transmission (lutte à la source) • L’OMS continue de recommander que toute personne dont on présume qu’elle est atteinte de COVID-19, dont
Cours n°3 : Approche sémiologique d’une
La transmission des vibrations vocales par les structures solides de l’arbre respiratoire On commence par palper la trachée (de façon bilatérale et symétrique) en demandant au patient de répéter le chiffre « trente trois » Puis, dans un second temps, on place ses mains (à plat et
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Prédire les risques de maladie génétique
Mise en situation et recherche à mener
La mucoviscidose est une maladie génétique qui implique le gène codant pour la protéine CFTR, protéine responsable de l'aspect des mucus.
Ce gène se situe sur la paire de chromosome 7 ; Il existe au moins 2 allèles à ce gène: un allèle normal A, qui code pour une protéine fonctionnelle, notée CFTR+un allèle muté f, codant pour une protéine alternative non fonctionnelle, notée CFTR-, entraînant la mucoviscidose.
Un couple (individus 3 et attend un petit garçon. Ils s'inquiètent de la possibilité que leur enfant ait la mucoviscidose car ils ont tous les deux des proches atteints par cette
de génotype il est (A//f)On se demande comment estimer le risque qu'à l'enfant 7 d'être atteint de mucoviscidose, sans lui prélever de cellule à lui (afin d'éviter une opération délicate et
potentiellement inutile).Ressources
Le principe de l'électrophorèse
Il est possible de séparer des protéines différentes par électrophorèse: un seul changement d'acide aminé dans les protéines provoque une différence de charge qui permet de les séparer par migration dans un champ électrique.Arbre généalogique de la famille
(les individus hachurés sont atteints de mucoviscidose) -Matériel d'électrophorèse -individus normaux et atteints. -Protéines CFTR des individus ci contre.Matériel envisageable :
de laboratoire (verrerie, loupe bin de mesure et chaine Exao informatique et d'acquisition numérique La transmission héréditaire de l'information génétique Les humains sont des individus diploïdes: pour chaque gène ils possèdent 2 allèles, version du gène. Lors de la reproduction, chaque parent transmet un allèle du gène à son enfant. L'enfant reçoit donc un des deux allèles de son père et un des deux allèles de sa mère.ETAPE 1: Concevoir une stratégie pour résoudre une situation-problème (durée maximale : 10 minutes)
ETAPE 2:
Réaliser le protocole proposé.
Pendant les temps d'attente, lire les pages 280 , 281, 282 et répondre aux questions p 283 de votre livre.
ETAPE 3: Présenter les résultats pour les communiquer Présenter vos résultats de la façon la plus appropriée ETAPE 4: Exploiter les résultats obtenus pour répondre au problème.A l'aide de l'ensemble des données, estimer les risques que le couple 3- 3' ait un enfant atteint de mucoviscidose.
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