Les délétions 9p, qu’est ce que c’est ? Développement
Chromosome 9p Région critique Le chromosome 9 peut se casser presque n'importe où sur le bras court (p), mais dans beaucoup de cas c’est dans la région appelée 9p22 Les personnes qui ont une cassure dans cette région perdent une zone communément appelée « région critique » en 9p22-3 et ils sont dits porteurs d’un 9p- ou
La leucémie myéloïde chronique et les autres syndromes
La translocation t(9;22) déplace l’oncogène Abl depuis le chromosome 9 sur le chromosome 22, à proximité d’un point de cassure appelé BCR Le gène hybride s’appelle BCR-Abl, est transcrit en ARN et traduit en protéine de fusion BCR-Abl à l’origine de phénotype malin de la LMC
BIOMARQUEURS DES MALADIES MUSCULAIRES
SMA ( gène SMN 1 sur chromosome 5) CMT Ia (gène PMP 22 sur chromosome 17) CMT Ib (gène PO sur chromosome1) CMT IIa, (gène mitofusine 2, chromosome 1) CMT IV et IV a ( gène PO sur chromosome 8, gène PMP22 sur 17) CMT lié à l’X (gène GJ B1 en X q 13 1) BIOMARQUEURS DES MALADIES MUSCULAIRES NEUROGÈNES CENTRALES
orretion de l’Ativité 3 : Etude du gène responsable des
hromosomes 9 et allèle entraine la prodution de molé-ules Les mem ranes des hématies portent don ette moléule Les mem ranes des hématies portent don les moléules A et les moléules , le groupe sanguin est A Présene de l’allèle 0 sur les deux hromosomes 9 es deux allèles n’entrainent la prodution d’au-un type de moléule
Cours 5 PATHOLOGIE CHROMOSOMIQUE CONSTITUTIONNELLE
le chromosome 21 : 100 des T21 ont une maladie d'Alzheimer histologique à 50 ans Cliniquement, on observe une dégradation des performances chez plus de 50 des T21 de plus de 50ans (plus tôt que l'Alzheimer standard)
I Bases des maladies à hérédité multifactorielle
-4-5 millions de sites polymorphes (99,9 SNPs + petits indels; 2100-2500 variants structuraux) -20 millions de bases affectées, soit o,6 du génome La plupart des variants sont rares (64 millions avec MAF < 0,5 et 12 millions avec MAF < 5 ) De plus, globalement, il y a plus de variabilité intra-population que inter-population
HEREDITE MONOFACTORIELLE (MONOGENIQUE)
1 chromosome X et un chromosome Y pour le sexe masculin Les chromosomes sexuels (X et Y) ont une constitution particulière Souvent les gènes situés sur le chromosome X n’ont pas d’allèles correspondants sur le chromosome Y Pour cette raison, l’hérédité des chromosomes sexuels diffère de l’hérédité des autosomes
Chap 3 Des chromosomes aux gènes - AlloSchool
Chap 3 Des chromosomes aux gènes La plupart des caractères ne sont pas visibles à partir d'un caryotype Pour comprendre comment ces caractères sont "inscrits" sur les chromosomes, il faut donc regarder ce que contient chacun des
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