2ème leçon : chromosome, caryotype Plan
La taille d'un chromosome (adn condensé, voir page 6) (se situe entre 3 & 6 micromètres 1 ; le diamètre du filament d'adn est 0,002 micromètres Chaque cellule humaine contient 2,30 m d'adn dans son noyau 2 (les gamètes 1,15m – on
Délétions de la région 13q terminale
génétique Leur taille est variable et, en dehors des chromosomes sexuels (XX pour une fille et XY pour un garçon), ils sont numérotés de 1 à 22, du plus grand au plus petit Chaque chromosome a un bras court (p) et un bras long (q) Dans une délétion 13q, le matériel génétique perdu concerne le bras long d'un chromosome 13
Structure et organisation de lADN (Acide désoxyribonucléique)
diamètre, alors que la taille du chromosome est de 0,2 à 2ɥm Les chromosomes résultent de e fait d’une ompa tion maximum des filaments inter phasiques L’ADN hromosomique étalé est environ 8000 fois plus long que le chromosome lui-même La compaction de la moléule d’ADN hromosomique asso ié aux histones passe par différents
Trisomie 5p : Duplication inversée et délétion 5p
Chaque chromosome est constitué d’un bras court (p) (p pour petit en français) et d’un bras long (q) Le diagramme ci-dessous montre le bras court 15Mb Paires de bases bras long (q) 10Mb 5Mb 35Mb 20Mb 40Mb 45Mb 30Mb 25Mb 48 4Mb 0Mb bras court (p) Bandes Chromosome 5
cours 3e cellule, chromosome, caryotype
coquille, d'un "blanc" et d'un "jaune" comme l'œuf d'oiseau Ce peut être l'ovule Ce peut être l'embryon de mammifère jusqu'au stade fœtus Fécondation : union, fusion, d’un ovule et d’un spermatozoïde Cette définition est donnée pour les animaux, la fécondation est l’union d'un gamète mâle et d'un gamète femelle
Le Caryotype Dr HanachiS OBJECTIFS
2-Les délétions : C'est la perte d'un fragment de chromosome l’expression phénotypique dépend de la taille et de la richesse en gènes du segment delété Il existe deux types: a- Terminale :à l’extremité d’un chromosome b- Interstitielle :à l’interieur d’un bras du chromosome les télomères sont respectés
Troubles des apprentissage et Génétique
d’un chromosome X –RCIU, petite taille –Lymphoedème –Ptérygium colli, implantation basse des cheveux, mamelons écartés –Malformation cardiaque • Surveillance pubertaire (insuffisance ovarienne), ttt par GH, Surveillance ORL
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