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noteworthy in the cones than in the rods [ 7] Furthermore, in contrast to rods, cones are characterized by open membrane disks that lack the complete sheath of the plasma membrane, and in the deficiency of TTLL5, one could foresee more severe damage to cones than to rods [7] However, mice that lacked

BACCALAURÉAT GÉNÉRAL SESSION 2010 ENSEIGNEMENT SCIENTIFIQUE

La dystrophie progressive des cônes est une maladie héréditaire de la rétine qui appartient au groupe des rétinites pigmentaires Il s’agit d’une rétinopathie liée à l’atteinte primitive des cônes [ ] elle se traduit par une baisse de l’acuité visu elle associée à des anomalies de la vision des couleurs Rétina France

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Dystrophie des cônes - Baisse d’acuité visuelle lente et progressive - Photophobie variable - Hérédité dominante ou récessive autosomique ou liée à l’X - Test 15 HUE : axe rouge/vert - Planches Ishihara : progressivement, cécité des couleurs Autres atteintes maculaires - Rétinoschisis juvénile lié à l’X - Maladie de Best

ERG FUCKER ET AMEII{TE I{EREDITAINE DES CONES

ERG FLICKER ET ATTEII\TTE IIER,EDITAIRE DES CONES I E a E a a J s 1ar Ftickgr Lar b blarc phor aa a aa aaa aaaa a a a aa a a- a - Une dystrophie progressive des cônes (AMZALLAG 1991

syndrome d’Alström une cause exceptionnelle d’hypogonadisme

Le syndrome d'Alström est une maladie multisystémique caractérisée par une dystrophie des cônes et des bâtonnets, une surdité, une obésité, une résistance à l'insuline et une hyperinsulinémie, un diabète de type 2, une cardiomyopathie dilatée (CMD) et une insuffisance hépatique et rénale progressive

rétinopathies pigmentaires et dystrophies rétiniennes diffuses

avec parfois liseré pigmentaire, extension progressive ant et post, puis atrophie péripapillaire et atteinte maculare vers la cinquantaine, Champ visuel en relation, Hyperfluorescence des plages et diffusion modérée des bords, à bords nets au contact de zones saines Traitement : supplémentation en Vit B6, régime pauvre

Cours 8 Sémiologie du segment postérieur de l’œil

BAV progressive indique plutôt : trouble de la transparence du cristallin (cataracte), œdème maculaire dystrophie maculaire héréditaire Résumé Acuité visuelle : -La mesure de l’AV teste la fonction de la macula, après avoir éliminé une opacité de la cornée, une cataracte, un

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Novel splice-site mutation in TTLL5 causes cone dystrophy in

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