La phénylcétonurie - Orphanet
phénylcétonurie n’ont aujourd’hui aucune manifestation de leur maladie Cela est dû au dépistage systématique de la phénylcétonurie dès la naissance (dépistage néonatal, voir « Le d agnost ») qui permet d’identifier les enfants atteints et de les traiter très rapidement après leur naissance, vers le 10 e jour de vie
1SPE DM : La phénylcétonurie (vers le travail de synthèse)
1SPE DM : La phénylcétonurie (vers le travail de synthèse) Un couple consulte au sujet de leur fils âgé de 2 mois, atteint de troubles métaboliques La maman a accouché à l’étranger et le test de Guthrie n’a pas été réalisé, or elle vient d’apprendre qu’il existe
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Phénylcétonurie : Il faut informer les patients atteints de phénylcétonurie que les comprimés à croquer à 4 mg et à 5 mg contiennent respectivement 0,674 mg et 0,842 mg de phénylalanine (un composant de l’aspartame) par comprimé
EXERCICES DE GENETIQUE ET DE GENETIQUE MOLECULAIRE PARTIE I
Polymorphisme et phénylcétonurie Les symptômes cliniques de la phénylcétonurie sont une grave arriération mentale et des troubles du caractère La plupart des sujets atteints de phénylcétonurie et non traités, sont victimes d'un retard mental extrêmement sévère Le poids du cerveau de ces individus est au-
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La phénylcétonurie est une maladie métabolique qui se traduit par des retards mentaux, mais quelle est l’origine de cette maladie ? Nous expliquerons l’origine de cette maladie en l’étudiant aux différentes échelles d’expression de cette maladie 1 Une maladie génétique Cette maladie est due à une mutation du gène de la PAH
TP6 : Les enzymes : des molécules qui conditionnent le
A partir de l’étude de ces documents , expliquez les mécanismes responsables des symptômes associés à ces deux anomalies Vous expliquerez également pourquoi une personne atteinte de phénylcétonurie ont aussi des troubles s’apparentant à l’albinisme Matériel et supports : Documents issus du livre Bordas (Ed 2019, pp67)
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causes de la phénylcétonurie Dans près de 63 de familles touchées, c’est une anomalie dans la constitution d’une protéine enzymatique, appelé PAH, qui déclenche les symptômes de la maladie Cette anomalie est reliée à une séquence particulière du gène en cause, nommée R408Q dont le document ci-
DÉPISTAGE DES MALADIES GÉNÉTIQUES CHEZ LES NOUVEAU-NÉS AU
1 Phénylcétonurie 2 Tyrosinémie 3 Hypothyroïdie congénitale En général, la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congénitale sont incluses dans tous les programmes de dépistage de nouveau-nés Elles sont dépistées dans toutes les provinces et les territoires du Canada L’hypothyroïdie congénitale peut causer un retard de
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