Chapitre B8 Lexpression génétique

mutations de ce gène dont les conséquences sont variables (activité de la protéine simplement altérée ou supprimée) En France, 2 millions de personnes sont hétérozygotes (1/32) Vous pouvez consulter la fiche méthode « Convention d’écriture en géné-tique » disponible à la fin de la séquence

UE 1 BIOCHIMIE - prepa-cpcmcom

- Capable d’établir des liaisons hydrogène (CO accepteur, NH donneur) 3) Les différents niveaux de structure des protéines (ou des peptides) A partir du gène, on obtient la séquence primaire de la protéine puis, par intervention parfois de chaperons, le reploiement de la protéine Les différentes structures indiquent l’organisation

Du génotype au phénotype : l’exemple de la mucoviscidose

c) Présenter la fonction de la protéine codée par le gène CFTR à l’aide de la vidéo et du document 1 d) Puis indiquer le phénotype moléculaire chez un patient atteint de la mucoviscidose - Après avoir rappelé la définition d’allèle, préciser où est localisé l’allèle du gène CFTR (document 2)

Cours de Génétique A l’usage des étudiants De 2ème année

Gène : région de l’ADN qui code un caractère héréditaire donné d’un organisme Génotype = constitution génétique d’un organisme (ensemble de gènes) Convention d'écriture : A/a La majuscule (ou le +) indique l'allèle dominant La minuscule indique l'allèle récessif

, le $ Dans ce cas, &’ L’élaboration d’un montrant les

étudiés) Convention d’écriture pour deux allèles a1 et a2 du même gène ("# "$) - Notion de génome: ensemble de l’information génétique d’un individu (ou d’une cellule) - Notion de phénotype: ensemble des caractères visibles aux différentes échelles du vivant (moléculaire, cellulaire, macroscopique) Voir fiche B5 pour

La transmission héréditaire des caractères

Fonction: on caractérise la fonction d’un gène en analysant la modification d’un caractère quand ce gène est muté Par exemple, une mutation dans un gène de pigmentation peut produire des fleurs blanches, dans une population constituée exclusivement de fleurs rouges On parle de phénotype pour désigner un variant donné d’un un