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NATHALIESAVARD

2005
c

°NathalieSavard,2005

°erlaproportiond'erreursdetypeI.

Abstract

portionoftypeIerrors.

Avant-propos

tous.

Tabledesmatiµeres

ii

Abstractiii

Avant-Proposiv

Tabledesmatiµeresv

Listedestableauxvi

Tabledes¯guresvii

INTRODUCTION1

vi 23

CHAPITREIII.SIMULATIONSDEPEDIGREES43

CHAPITREV.UNEFONCTIONDISCRIMINANTE83

CONCLUSION92

BIBLIOGRAPHIE94

Bibliographie94

Listedestableaux

10 54
71
87

Tabledes¯gures

6 78
ix 86
89
90

INTRODUCTION

INTRODUCTION2

covariable.

CHAPITREI

1.1.1Lescellules

Cellulessomatiques

Cellulesdereproductionougamµetes

chromosomesexuel(XouY).

1.1.2Lesgµenes

fonction.

Onobserveµala¯gure

1.2. decesorganismesestpluscomplexe.

La¯gure

Jjrr,jjRR,jjRretjjrr.

1.1.5Modesdetransmission

Letableau

sontinscritsaucentredutableau. pµere allµelesABO AAABA mµereBABBB OABO x=2sil'individuestatteint; x=1sil'individuestnon-atteint,

1.2,oµu

modµeleAAAaaa dominant110 dominant0,90,90 P uu=p2 upourleshomozygotesAuAu; P

AetP(A;B)=2pApB.

1.1et

P(AjB)=P(BjA)¢P(A)

P(B).

1.2.1,le

P(AnjB)=P(BjAn)¢P(An)

P ifP(BjAi)¢P(Ai)g. A

1:lepoisestrond;

A

2:lepoisn'estpasrond;

B:lepoisestvert.

1.3etdela¯gure1.3.

P(B)=12

16=34(1.2.1)

P(A1)=12

16=34(1.2.2)

P(A2)=4

16=14(1.2.3)

P(BjA1)=9

12=34(1.2.4)

P(BjA2)=3

4.(1.2.5)

P(A1jB)=P(BjA1)¢P(A1)

fP(BjA1)¢P(A1)+P(BjA2)¢P(A2)g 3

4¢34

f34¢34+34¢14g(1.2.6) 3 4.

P(AjB)=P(A)

et,danscecas,

P(A\B)=P(A)¢P(B).

1.2.3.

dante.

P(B),P(A1),P(BjA1),P(A1jB)

auxlignes(

P(A1jB)=P(A1)=3

4

P(BjA1)=P(B)=3

4.

Ilestaussipossibledeconstaterque

P(A1\B)=P(A1)¢P(B)

9 16 l'image

1.3.2Notiondephase

L'imagedegauchedansla¯gure

traitvertical.

L'imagededroitedela¯gure

1.4. droite).

1.5.Lescellulesdu

pµere AaAa BbbB aAaaaAaaa bBbbbbbBb

AAAaAAAaA

mµereBBBbBbBBB aAaaaAaaa

BBBbBbBBB

AAAaAAAaA

bBbbbbbBb

CHAPITREII

µalasection

2.1Fractionderecombinaison

naisonetlaliaison.

2.1.1Calculdelafractionderecombinaison

identiqueµaundeshaplotypesduparent. deµest0·µ·1=2.

13,estrecombinantselonlepµere.

H

0:iln'yapasdeliaison;

vs H

1:ilyaliaison.

Ellessetraduisentplusformellementpar:

H

0:µ=1=2;

vs H

1:µ<1=2.

2.2Notationpourcetouvrage

f dansunefamille; lesindividussansparentsetlesconjoints; K x x i=8 :2sil'individuiestatteint,

1sil'individuiestnon-atteint,

g aulocusdelamaladie. l'ensembledesIindividusd'unefamille.

2.3Notiondevraisemblance

L(µ)=X

g

12A¢¢¢X

g X g

12A¢¢¢X

g I2AI Y i=1P(xijgi)Y i2JP(gi)Y i2Kf;mP(gijgf;gm)(2.3.1) oµu typegi;

¡ilya6enfants,K=f4;12;13;14;15;16g;

estnon-nulle:g1=f3A=4a;4A=3a;3A=4Ag.

P(g1)=½fAfa

f2A+2fAfa;fAfaf2A+2fAfa;f2Af2A+2fAfa¾

Aussi:

La¯gure

son¯lsestrecombinant.

L(µ)=X

g

12A¢¢¢X

g I2An IY i=1P(xijgi)onY i2JP(gi)onY i2KP(gijgf;gm)o X g

12A¢¢¢X

g I2An IY i=1P(xijgi)on

P(g1)P(g2)P(g6)onY

i2KP(gijgf;gm)o X g

12A¢¢¢X

g I2An IY i=1P(xijgi)on

P(g1)P(g2)P(g6)o

n g

1=(3Aj4a)ou(3aj4A)ou(3Aj4A)

g

2=(1aj2a)g13=(1aj2A)

g

4=(4Aj2a)g14=(1aj4A)

g

6=(1aj1a)g15=(1aj4A)

g

12=(1aj2a)g16=(1aj2a).

de(1Aj2A);(1Aj2a)ou(1aj2A))entraineque etletermeL(µ)=X g

12f(3Aj4a);(3aj4A);(3Aj4A)gn

P(g1)P(g2)P(g6)on

nX g puisqueletermen vautlam^emechosepeuim- portesig1=(3Aj4a)ou(3aj4A)ou(3Aj4A).

L(µ)=nX

g

P(g12jg4;g6)¢¢¢P(g16jg4;g6)o

nX g

µ(1¡µ)4

n

µ(1¡µ)4.

g P f2A+2fAfa. j est

L(µ)=nfAfa

µ(1¡µ)4

nfAfa f2A+2fAfa+f2Af2A+2fAfao

µ(1¡µ)4.

dequatrenon-recombinants. 0,01 0,3 0

0,20,10

valeurs de theta0,05 0,5 0,04 0,03 0,4 0,02

Vraisemblance

2.1.

2.4Lelod-score

2.1.Le

L ?(µ)=½L(µ)

L(1=2)¾

l'image

2.1(page21)est:

L ?(µ)=½L(µ)

L(1=2)¾

µ(1¡µ)4

(12)5.

Z(µ)=log10fL?(µ)g.

L

Z(µ)=log10fL(µ)=L(1=2)g

=log10½µ(1¡µ)4 (12)5¾

L'estimation

2.6 0;2. 0,10 0,42 valeurs de theta

0,50,40,30,2

Maximisation de logarithme du ratio de vraisemblances lod-score.

Testsderatiosdevraisemblances

H

1:µ2£c

0est

¸(x)=sup

0L(µjx)

sup

£L(µjx)

etasymptotiquement,sousH0,

¡2¢ln¸(x)»Â2

p,

Pourtesterdeuxhypothµeses

H

0:µ=1=2

vs H

1:µ=µ1,oµuµ1<1=2,

ondoitcherchercequevaut

¸(x)=L(1=2jx)

sup

£L(µjx)

trouveque sup

£L(µjx)¾

log

10½L(1=2jx)

sup

£L(µjx)¾¸

onobtient

¡2¢ln¸(x)=4;6052¢log10½

sup

£L(µjx)

L(1=2jx)¾

=4;6052¢Z(^µ).

4;6052¢Z(^µ)»Â2

1.

Leseuiletlapuissanced'unteltestsont

Valeurcritique

ladistributionÂ2

®=Ph

Z(^µ)¸Z0jH0i

·10¡Z0.(2.4.1)

10

¡3=0;001.

posteriorideliaisonest

P(H1jF)=P(FjH1)P(H1)

P(FjH1)P(H1)+P(FjH0)P(H0)

=0;02R=(0;02R+0;98),quotesdbs_dbs29.pdfusesText_35