La phénylcétonurie - Orphanet
Le traitement permet d’éviter toute manifestation En France et dans de nombreux autres pays, l’immense majorité des enfants atteints de phénylcétonurie n’ont aujourd’hui aucune manifestation de leur maladie Cela est dû au dépistage systématique de la phénylcétonurie dès la naissance (dépistage néonatal, voir
Malformations congénitales - WHO
DÉTECTION, TRAITEMENT ET SOINS 11 Le dépistage des troubles congénitaux chez les nouveau-nés permet la précocité de la détection, du traitement et des soins Les programmes de dépistage néonatal (examen physique de tous les nouveau-nés et dépistage de l’hypothyroïdie congénitale, de la phénylcétonurie, de la drépanocytose et
CAT devant des convulsions - univency-educationcom
Traitement étiologique : Traitement de l’EMC EMC= Crise convulsive>30 mn *Mise en condition *Transfert en USI (intubation+ventilation) 1ère possibilité: Valium 0,25 mg/kg à la vitesse de 2 mg/mn IV à répéter jusqu’à l’arrêt des crises ou une dose totale de 40 mg
CAT devant des convulsions
Traitement d’urgence: Diazépam (valium): 0,5 mg/kg en IR -Chez le N-Né: Gardénal: 0,20 mg/kg en IV dans du SSI (dose de charge), le lendemain 5mg/kg Feuille de surveillance Traitement étiologique
REVISION SVT BAC TCHEKE - ONiveau
aliments Elle atteint un nouveau-né sur 10000 et se manifeste dès la première semaine par des troubles digestifs, des lésions cutanéeset des convulsions Elle provoque un important retard mental et l’espérance de vie sans traitement ne dépasse pas vingt ans Les sujets atteints de phénylcétonurie sont caractérisés
Department of Health Province of New Brunswick PO Box 5100
Province du Nouveau-Brunswick C P 5100 Fredericton (Nouveau-Brunswick) E3B 5G8 Canada Février 2008 Couverture : Communications Nouveau-Brunswick Photocomposition et mise en page : Ministère de la Santé Impression et reliure : Ministère de l’Approvisionnement et des Services ISBN : 978-1-55471-059-1 ISSN : 1449-4704 Imprimé au Nouveau
DÉPISTAGE DES MALADIES GÉNÉTIQUES CHEZ LES NOUVEAU-NÉS AU
Deux activités de dépistage de maladies chez les nouveau-nés existent depuis 40 ans au Québec Trois maladies sont dépistées dans le sang du nouveau-né, prélevé dans les jours suivant sa naissance Dix-huit maladies sont dépistées dans l’urine du bébé prélevé par les parents à 21 jours de vie De ces dernières,
Contrôle de SVT n°3 - lewebpedagogiquecom
C'est une maladie grave affectant 1 nouveau né sur 16000 en France Elle est due à une enzyme appelée la phénylalanine hydroxylase (PAH) qui intervient dans l'utilisation et la dégradation de la phénylalanine, un acide aminé La PAH est issue de l'expression d'un gène
Anamnèse Familiale, Obstétricale
3) Réflexes Archaïques: Présents chez le nouveau-né à terme, leur absence sans traitement médicamenteux associé est pathologique, doivent disparaître entre 2 et 6 mois -Acquisition de ces réflexes: de haut en bas, dépendent du tronc cérébral: Succion: intense, rythmée, sans
Vaccin contre le SIDA
le nouveau-né N1 Justifier la réponse d’après les documents 3 et 4 6-Déterminer, d’après les documents 3 et 4, l’origine possible de la maladie chez le nouveau-né N2 Allèle d’ADN du codon 277 au codon 283 TAACC CCC GAA CCT GAC AC Malade TAT ACC CCC AAA CCT GAC ATC Document 2 Allèle P 1 M 1 N 1 P 2 M 2 N 2
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La phénylcétonurie
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36
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1La maladie
Qu"est-ce que la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui
en sont atteints d'assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dansl'alimentation, la phénylalanine. Si elle n'était pas reconnue et traitée très tôt, la maladie
entraînerait une accumulation de phénylalanine dans l'organisme, particulièrement toxique pour le cerveau en développement de l'enfant. C'est pourquoi, en France et dans d'autrespays, la phénylcétonurie est dépistée systématiquement à la naissance (dépistage néonatal,
voir" Le d�agnost�� »). Ce dépistage permet d'identifier très rapidement les nouveau-nés
atteints et de les traiter, le plus souvent grâce à un régime alimentaire particulier, ce qui
empêche l'apparition des manifestations de la maladie et leur permet par la suite de mener une vie normale. Le terme de " phénylcétonurie » vient du fait que des substances particulières, lesphénylcétones, étaient retrouvées dans les urines des malades lorsqu'ils n'étaient pas
traités.À la naissance, les malades ont un excès de phénylalanine dans le sang (hyperphénylalaninémie)
qui peut être reconnu sur une analyse en laboratoire. La phénylalaninémie est exprimée, selon les laboratoires, soit en milligrammes par décilitre de sang (mg/dl), soit en micromoles par litre (μmol/l), sachant que, pour la phénylalanine, 1 mg/dl = 60 μmol/l. Selon l'importance de l'excès de phénylalanine, on distingue trois formes de la maladie : - laphén���étonur�e t�p�que, où la phénylalaninémie est supérieure à 20 mg/dl
(1 200μmol/l)
- la phén���étonur�e at�p�que, où le taux est compris entre 10 et 20 mg/dl
(600-1 200mol/l)
- l'h�perphén��a�an�ném�e modérée permanente (HMP), où le taux est inférieur à 10 mg/dl
(600 μmol/l). Ces trois formes sont le reflet de la même maladie, mais l'HMP ne nécessite qu'une simple surveillance.La phénylcétonurie
PCUMadame, Monsieur,
Cette fiche est destinée à vous informer sur la phényl- cétonurie. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N'hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adap- tées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une infor- mation individualisée et adaptée.La ma�ad�e
Le d�agnost��
Les aspe�ts génét�ques
Le tra�tement, �a pr�se en �harge, �a pré�ent�onV��re a�e�
En sa�o�r p�us
La phénylcétonurie
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2 Combien de personnes sont atteintes de la maladie ? Est-elle présente partout dans le monde ? La prévalence à la naissance de la maladie (nombre de cas dans une population donnée àun moment précis) varie selon les régions du monde et est estimée à 1 nouveau-né atteint
sur 125000 à 2
600. Elle est plus fréquente en Irlande, en Islande et en Turquie, mais est
très exceptionnelle en Finlande ou en Thaïlande. En France, environ 50 enfants naissent chaque année avec une phénylcétonurie typique ou atypique, soit une prévalence à la naissance d'environ 1 nouveau-né sur 17 000. La prévalence à la naissance de l'hyperphénylalaninémie modérée permanente est de 1 nouveau-né sur 27 000.Qui peut en être atteint ?
La maladie touche indifféremment les filles et les garçons.A quoi est-elle due ?
Pour bien comprendre à quoi est due la phénylcétonurie, il faut savoir ce qu'est et à quoi sert la phénylalanine. La phénylananine fait partie de la famille des acides aminés. Les acides aminés sont les constituants des protéines, des molécules qui assurent le bon fonctionnement des cellules et, plus globalement, de l'organisme.Certains acides aminés ne sont apportés que par l'alimentation, on les appelle " acides aminés
essentiels », la phénylalanine en fait partie. D'autres sont aussi produits par l'organisme lui-même, c'est le cas de la tyrosine, qui est à la fois apportée par l'alimentation etfabriquée par l'organisme à partir de la phénylalanine. La transformation de la phénylalanine
en tyrosine se fait essentiellement dans le foie. Elle nécessite l'action d'une enzyme, la phénylalanine-4-hydroxylase (PAH) et d'une substance, la tétrahydrobioptérine (ou BH4), qui agit comme une " aide » pour la PAH, on dit que la BH4 est un cofacteur de la PAH (voir figure �).Le gène PAH
contient le " code » permettant la production de la PAH et est situé sur le chromosome 12. La phénylcétonurie est une maladie génétique dans laquelle le gène PAH est anormal (muté), ce qui conduit à une production insuffisante ou un dysfonctionnement de l'enzyme.Sans PAH, la phénylalanine ne peut plus être transformée en tyrosine. Grâce à d'autres
enzymes, une partie de la phénylalanine provenant de l'alimentation est transformée en d'autres produits, comme les phénylcétones, qui seront éliminées dans les urines, mais ce système est insuffisant pour empêcher l'accumulation de phénylalanine. Elle devient toxique pour l'organisme, principalement pour le cerveau (voir " Comment exp��quer �es man festat onsDe très nombreuses anomalies (mutations) du gène PAH sont responsables de phénylcétonurie.
Elles entraînent un déficit en enzyme PAH de degré variable, ce qui explique que le risqued'accumulation de phénylalanine dans l'organisme soit très variable d'une personne à l'autre
et qu'il existe ainsi plusieurs formes de la maladie, de sévérité variable.La phénylcétonurie
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3 Quelles en sont les manifestations ? Quelle est sonévolution ?
Le traitement permet d"éviter toute manifestation En France et dans de nombreux autres pays, l'immense majorité des enfants atteints de phénylcétonurie n'ont aujourd'hui aucune manifestation de leur maladie. Cela est dû audépistage systématique de la phénylcétonurie dès la naissance (dépistage néonatal, voir
" Le d�agnost�� ») qui permet d'identifier les enfants atteints et de les traiter très rapidement
après leur naissance, vers le 10 e jour de vie. Grâce au traitement, qui consiste le plus souvent en un régime particulier (voir Ex ste t un tra tement pour �ette patho�og�e ? »), les taux sanguins de phénylalanine restent dans des limites bien définies (contrôle métabolique strict) et l'enfant se développe normalement. À l'âge adulte, l'organisme supporte mieux une éventuelle élévation des taux dephénylalanine et le contrôle métabolique peut être moins strict. Les personnes ont une vie
quotidienne normale. Cependant, il arrive parfois que certains troubles apparaissent comme une irritabilité, une agressivité, des troubles de la mémoire, des troubles de l'attention, des tremblements, voire, chez certaines personnes, des troubles neurologiques plus sévères