[PDF] Evaluation HAS : Recherche des microddldtions du chromosome Y



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Andrologie 2007, 17, N~ 140-142

HAUTE AUTORITE~ DE SANTE

Evaluation HAS : Recherche des microddldtions

du chromosome Y

La recherche par biologie moleculaire des microdeletions du chromosome Y est proposee dans le cadre de

I'exploration d'une infertilite masculine majeure ou au cours d'une procedure d'Assistance medicale a la

procreation (AMP). ,/k la demande de la Societe d'andrologie de langue fran(~aise (SALF), I'utilite clinique de cet

acte a ete evaluee par la Haute Autorite de sante, qui a rendu un avis en fonction de son interet diagnostique

quanta son inscription de cet acte sur la liste des actes de biologie medicale pris en charge par rAssurance

maladie (Nomenclature des actes de biologie medicale : NABM).

CONTEXTE

Les microdeletions du chromosome Y sont des mutations de petite taille Iocalisees au niveau du bras long du

chromosome Y. Selon leur etendue et leur Iocalisation, elles peuvent alterer la fertilite masculine et provoquer

des oligozoospermies severes ou des azoospermies. Devant un trouble severe de la fertilite, la detection de

telles microdeletions peut permettre d'identifier une etiologie gen~tique potentiellement transmissible & la

descendance masculine, surtout en cas de fecondation in vitro avec micromanipulation (ICSI). De plus, ces

alterations spermatiques s'aggravent avec I'~ge. Une autoconservation des spermatozoides peut alors etre proposee

afin de rendre possible une paternit~ future.

Techniquement, cet acte consiste a caracteriser, par biologie moleculaire, la presence ou I'absence de marqueurs

cibles Iocalises au niveau de la region AZF (Azoospermia Factor) du chromosome Y.

Cet acte n'a ete identifi6 ni dans la nomenclature fran(~aise ni dans aucune nomenclature etrangere consultee.

EVALUATION

La methode proposee par la HAS pour 6valuer les actes professionnels est fondee sur les donnees scientifiques

identifiees et I'avis de professionnels reunis au sein d'un groupe de travail.

Analyse critique de la litt~rature

Publications (~tudi~es

Une recherche documentaire sans limite de temps a ete effectuee par interrogation des principales bases de

donnees bibliographiques medicates ( Medline, The Cochrane library, National guideline clearinghouse et HTA

Database). Au total, 81 documents ont ete obtenus via ces bases. 46 references ont ete analysees. Seules les

etudes rapportant des donnees de sensibilite et de specificite du test, ou avec des effectifs superieurs a 30, ont

ete selectionnees.

Vingt-trois publications ont repondu aces criteres : trois etudes techniques (dont une permettant de definir des

recommandations), trois etudes contrSlees non randomisees (etudiant la transmission des microdeletions du

chromosome Y a la descendance Iors de I'ICSI, en comparant les frequences de microdeletions heritees chez

des enfants con(~us par ICSI & des enfants con(~us naturellement), et 17 etudes de series de cas. -- 140 --

HAUTE AUTORITI~ DE SANTI~

Indications

Patients presentant une infertilite non obstructive avec un nombre de spermatozo'ides < 5.106/ml sur deux

spermogrammes successifs.

Performances diagnostiques

D'apres les trois etudes techniques retenues, les tests de detection des microdel6tions du chromosome Y (PCR

multiplex << maison >> ou commerciales) qui respectent les recommandations de I'European Academy of

Andrology/European Molecular genetic Quality Network (test de ref6rence EAA/EMQN), pr6sentent aujourd'hui

une bonne sensibilit6 clinique (100%) et une bonne specificite clinique (entre 83 et 100%), par rapport au test de

reference. Ces etudes ont ete realisees sur des cellules provenant de prelevements sanguins uniquement.

Place dans la strat~gie th~rapeutique

La detection de microdeletions du chromosome Y represente une indication possible de I'autoconservation de

spermatozo'ides, compte tenu de I'aggravation des alterations des spermatozo'ides avec I'~ge. Leur conservation

pour une future paternite doit donc ~tre proposee le plus t6t possible.

La litterature n'a pas permis de conclure si le diagnostic de microdeletions du chromosome Y pouvait a lui seul

- motiver la decision de realiser une biopsie testiculaire en cas d'azoospermie; - modifier les decisions therapeutiques en cas de varicoc~le ou de cryptorchidie.

Par ailleurs, la litterature a rapporte la transmission de microdeletions du chromosome Y & la descendance, tout

particulierement en cas d'ICSI. Lorsque ce trouble a ete diagnostique, la necessite d'informer de ce risque les

patients est primordiale d'un point de vue ethique.

S~curit~

Ce test diagnostique etant un test in vitro, la securite est sans objet sur les prelevements buccaux et spermatiques.

En cas de prelevements sanguins, la procedure doit respecter le GBEA.

Conditions d'ex~cution

Comme pour tout test genetique, les conditions de realisation de cet acte sont encadrees par la Ioi relative a la

bioethique du 6 aoQt 2004.

Estimation de la population cible

La litterature ne permet pas de definir une estimation de la population cible pour les indications retenue. D'apres

les professionnels, 10 a 15% des couples consultant pour troubles de la fertilite et ulterieurement indus en

protocole de FIV ou d'ICSI seraient concernes, ce qui represente entre 3 000 et 5 000 patients par an, selon les

chiffres de I'Agence de la biomedecine.

Position du groupe de travail

Le groupe de travail (GT) etait consensuellement en accord avec I'analyse de la litterature.

L'indication retenue par le groupe de travail est < de spermatozo'fdes < 1.106/ml sur deux spermogrammes successifs>>.

Le diagnostic de microdeletions du chromosome Y ne permet pas, a lui seul, de motiver la decision de realiser

une biopsie testiculaire.,Ce n'est qu'un des elements participant a la reflexion du praticien. 141

HAUTE AUTORITI~ DE SANTI~

En revanche, il ne permet pas de modifier la decision therapeutique en cas de varicocele ou de cryptorchidie.

En cas de detection de microdeletions du chromosome Y, le GT, en accord avec la litterature, a mis I'accent sur

la necessite de proposer une autoconservation de spermatozoides au patient et d'informer ce dernier du risque

de transmission & la descendance Iors d'une consultation en genetique.

Enfin, le GT a demande la reevaluation de cet acte trois ans apres son inscription, afin d'evaluer la pertinence

de rindication.

CONCLUSION

La pathologie en cause (microdeletions du chromosome Y) n'engage pas le pronostic vital, mais elle est d'origine

genetique, transmissible, incurable et potentiellement evolutive en terme de fertilite.

L'indication retenue par la HAS est < spermatozo'ides < 1.106/ml sur deux spermogrammes successifs>>.

La recherche de ces anomalies permet un diagnostic qui modifie la prise en charge du patient en terme de conseil

genetique et d'autoconservation preventive. La population cible est de taille tres reduite (3 000 et 5 000 patients par an).

En conclusion, & la vue de ces elements, la HAS estime que I'utilite clinique de cet acte est suffisante et rend un

avis favorable quant ~ I'inscription de cet acte a la NABM (prise en charge de cet examen par I'Assurance

maladie).

Auteurs

Le rapport d'evaluation complet est telechargeable sur le site de la Haute Autorit6 de sante (www.has-sante.fr).

II a ete valide par le college de la HAS en decembre 2006.

Le rapport d'evaluation a ete realise par le Dr Cedric Carbonneil, docteur es-sciences (chef de projet, service

Evaluation des actes professionnels, HAS) sous la responsabilite du Dr Denis-Jean David (chef de service adjoint)

et du Dr Sun Hae Lee-Robin (chef de service).

La recherche documentaire a ete effectuee par Mmes Gaelle Fanelli et Mireille Cecchin, documentalistes, avec

I'aide de Miles Pauline David et Maud Lefevre, sous la direction du Dr Frederique Pages, docteur es-sciences

(chef de service). Le travail de secretariat a ete realise par Mme Mireille Eklo. Cette synthese a ete relue par le Dr Frank Stora, redacteur medical a la HAS.

Remerciements :

Nous remercions la Haute Autorite de sante de nous avoir autorises D publier ce document. Haute Autorit6 de

sant6 - Service communication - 2, avenue du Stade de France - 93218 Saint-Denis La Plaine Cedex. Ce document ainsi que le rapport complet sont telechargeables gratuitement sur le site http://www.has-sante.fr, rubrique Toutes nos publications. 142
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