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Item 242 : Hémochromatose

d'hémochromatose génétique Causes d'hémochromatose secondaire et particularités de la prise en charge Principes de la prise en charge des manifestations osseuses et articulaires de l'hémochromatose INTRODUCTION L’hémochromatose liée au gène HFE est une maladie de surcharge en fer génétiquement



ITEM 242 : HEMOCHROMATOSE - WordPresscom

Hémochromatose primitive Hémochromatose secondaire = Génétique – AR - La + fréquente : Mutation C282Y homozygote du gêne HFE1 - Autres mutations de HFE1 : H63D – Hétérozygote composite - Autres protéines mutées : transferrine - Maladies hématologiques = Transfusions répétées + hyperabsorption digestive



Item 242 - Hémochromatose - copie

HÉMOCHROMATOSE Généralités • Hémochromatose GÉNÉTIQUE = autosomique RÉCESSIVE • Mutation C282Y homozygote gène HFE1: • Hyperabsorption digestive • Hypersidérémie + CST augmenté • Prévalence en F = 5/1000 • Hémochromatose SECONDAIRE : • Transfusions itératives : • SMD, drépano, b-thalassémie majeure



Hypogonadisme hypogonadotrope révélant une hémochromatose

l’hémochromatose secondaire aux transfusions itératives • Nous rapportons le cas d’une hémochromatose secondaire responsable d’un hypogonadisme hypogonadotrope Observation Mr Y A âgé de 28 ans consulte pour des troubles de l’érection évoluant depuis un an Antécédents : • issu d’un mariage non consanguin



L’hypoparathyroïdie complication rare de l’hémochromatose

L'hémochromatose secondaire reste une complication fréquente de la thérapie transfusionnelle, et ce malgré lavènement des traitements chélateurs du fer Le retard de croissance, lhypogonadisme et le diabète sont les endocrinopathies les plus rencontrées Lhypoparathyroïdie est rarement décrite Nous rapportons trois nouveaux cas



HYPERTENTION PORTALE - Acceuil

Hémochromatose Cirrhose primitive ; secondaire nash :stéatose hépatique non alcoolique 3- blocs supra-hépatique : Obstruction des gros troncs veineux sus-hepatique : Veine cave inferieure au niveau ou en aval de l’abouchement des VSH Veines sus-hépatiques Les causes : Affection thrombotiques



HEMATOLOGIE D4 2015 Alexandre MOREL 2016

D évolution vers un SMD de haut risque/LAM secondaire systématique E hémochromatose posttransfusionnelle, 5 pts Question 10 : Un an plus tard, vous notez l’apparition à la NFS d’une thrombopénie et d’une neutropénie Le bilan que vous réalisez retrouve un syndrome myélodysplasique de risque élevé



Pathologies Métaboliques - L2 BICHAT 2018-2019

Diagnostic de l'hémochromatose: clinique, anomalies biologiques (évaluation de la surcharge en fer par ferritinémie, coefficient de saturation de la transferrine), recherche mutation C282Y (ou H63D) homozygote, biopsie hépatique avec dosage du fer intrahépatique



Endocrino5an 2016 Definition etiopathogenie classification du

B/Diabète secondaire à une atteinte du pancréas : Pancréatite Pancréatectomie Kc, mucoviscidose, hémochromatose C/Diabète secondaire à une prise médicamenteuse : CTC Diurétiques INFα Antiviraux de VIH Pétamidine D/Diabète secondaire aux infections : rubéole, CMV E/Diabète secondaire à une endocrinopathie :



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DIABÈTE DE TYPE 1 Diagnostic du type 1 Eliminer un diabète secondaire •Digestifs : Lipodystrophies, erreurs ttt •K pancréas, PCC, tumeur •OH, cirrhose •Hémochromatose

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